{"id":102762,"date":"2026-07-22T18:39:57","date_gmt":"2026-07-22T23:39:57","guid":{"rendered":"https:\/\/einsteresante.com\/?p=102762"},"modified":"2026-07-22T18:42:33","modified_gmt":"2026-07-22T23:42:33","slug":"terapia-genetica-personalizada-ayuda-a-adolescente-con-forma-rara-de-epilepsia-severa-a-caminar-de-forma-independiente","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/einsteresante.com\/index.php\/2026\/07\/22\/terapia-genetica-personalizada-ayuda-a-adolescente-con-forma-rara-de-epilepsia-severa-a-caminar-de-forma-independiente\/","title":{"rendered":"Terapia gen\u00e9tica personalizada ayuda a adolescente con forma rara de epilepsia severa a caminar de forma independiente"},"content":{"rendered":"\n<p class=\"wp-block-paragraph\">La encefalopat\u00eda epil\u00e9ptica del desarrollo relacionada con SCN2A (DEE) es una forma rara y grave de epilepsia infantil y una de las causas m\u00e1s comunes de autismo monog\u00e9nico. Esta afecci\u00f3n se debe a mutaciones puntuales en el gen de la subunidad alfa del canal i\u00f3nico dependiente de voltaje de sodio (SCN2A), que controla el flujo de iones de sodio hacia las neuronas. Estas mutaciones promueven una excitabilidad cerebral anormal, lo que resulta en convulsiones incontroladas, retrasos en el desarrollo, autismo, problemas de movimiento y trastornos gastrointestinales. La mayor\u00eda de estas mutaciones son de novo (no se heredan de los padres) y surgen espont\u00e1neamente.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Los medicamentos anticonvulsivos tradicionales suelen ser ineficaces y no abordan la causa gen\u00e9tica subyacente de la encefalopat\u00eda epil\u00e9ptica del desarrollo relacionada con el gen SCN2A. Ahora, un equipo internacional de investigadores liderado por la Universidad de California en San Diego y el Instituto Rady de Medicina Gen\u00f3mica Infantil ha tratado a dos ni\u00f1os con esta afecci\u00f3n mediante una terapia g\u00e9nica adaptada a la mutaci\u00f3n espec\u00edfica del gen SCN2A de cada ni\u00f1o.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">En dos ensayos cl\u00ednicos independientes, con un dise\u00f1o experimental \u00fanico (n=1), realizados durante un per\u00edodo de dos a\u00f1os, los ni\u00f1os, de 9 y 14 a\u00f1os al comienzo de sus estudios cl\u00ednicos, mostraron una dr\u00e1stica disminuci\u00f3n en la frecuencia de las convulsiones, adem\u00e1s de mejoras en su desarrollo, con m\u00ednimos efectos secundarios. Los estudios, publicados en\u00a0<a href=\"https:\/\/www.nature.com\/articles\/s41591-026-04527-y\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\">Nature Medicine<\/a>, allanan el camino para ampliar las terapias personalizadas, pasando de casos aislados a grupos m\u00e1s grandes de pacientes con antecedentes gen\u00e9ticos similares.<\/p>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\">Silenciar la copia defectuosa del gen<\/h2>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Cada persona tiene dos copias de cada gen, y las mutaciones en el gen SCN2A afectan solo a una de esas dos copias. Los investigadores crearon fragmentos cortos y sint\u00e9ticos de ADN llamados oligonucle\u00f3tidos antisentido selectivos de alelo (ASO, por sus siglas en ingl\u00e9s) que reconocen regiones inocuas del ADN adyacentes a la mutaci\u00f3n causante de la enfermedad en cada ni\u00f1o.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">&#8220;La terapia est\u00e1 dise\u00f1ada espec\u00edficamente para actuar sobre el diagn\u00f3stico gen\u00e9tico de cada individuo&#8221;, afirm\u00f3 la investigadora principal, la Dra. Olivia Kim-McManus, profesora asociada de neurociencias en la Facultad de Medicina de la UC San Diego, directora del Programa de Neurointervenci\u00f3n de Terapias de Precisi\u00f3n de Rady en el Hospital Infantil Rady de San Diego, e investigadora cl\u00ednica y m\u00e9dica cient\u00edfica en el Instituto de Medicina Gen\u00f3mica Infantil Rady. &#8220;El ASO modifica la expresi\u00f3n g\u00e9nica y las prote\u00ednas que se expresan&#8221;.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">La inyecci\u00f3n de los ASO bajo anestesia directamente en el l\u00edquido cefalorraqu\u00eddeo silenci\u00f3 la versi\u00f3n mutante del gen, al tiempo que permiti\u00f3 que la otra copia del gen funcionara con normalidad. La terapia se repiti\u00f3 cada dos o tres meses, y cada ni\u00f1o sirvi\u00f3 como su propio control. Los investigadores registraron el n\u00famero de convulsiones, el uso de medicamentos y diversas medidas de desarrollo y comportamiento antes y despu\u00e9s del tratamiento. Tras dos a\u00f1os, descubrieron lo siguiente:<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li><strong>Disminuci\u00f3n de la frecuencia de las convulsiones:<\/strong><\/li>\n\n\n\n<li>La paciente de 9 a\u00f1os, que sufr\u00eda convulsiones casi a diario, experiment\u00f3 una disminuci\u00f3n del 26% en la frecuencia de las mismas.<\/li>\n\n\n\n<li>La paciente de 14 a\u00f1os experiment\u00f3 una reducci\u00f3n del 90% en la frecuencia de las convulsiones, llegando incluso a tener periodos de d\u00edas sin sufrir ninguna.<\/li>\n\n\n\n<li><strong>Reducci\u00f3n de la carga de medicamentos:<\/strong><\/li>\n\n\n\n<li>Ambos pacientes pudieron reducir o suspender algunos de sus medicamentos anticonvulsivos.<\/li>\n\n\n\n<li><strong>Beneficios en el desarrollo:<\/strong><\/li>\n\n\n\n<li>Ambos pacientes mostraron mejoras en el lenguaje y las habilidades motoras, el procesamiento sensorial y las conductas adaptativas, con una reducci\u00f3n de las conductas relacionadas con el autismo.<\/li>\n\n\n\n<li>El paciente mayor camin\u00f3 de forma independiente por primera vez a los 15 a\u00f1os.<\/li>\n\n\n\n<li><strong>Otros beneficios para la salud:<\/strong><\/li>\n\n\n\n<li>Los problemas gastrointestinales cr\u00f3nicos del paciente de edad avanzada mejoraron, lo que le permiti\u00f3 reducir la necesidad de medicaci\u00f3n.<\/li>\n\n\n\n<li><strong>Seguridad:<\/strong><\/li>\n\n\n\n<li>No se notificaron efectos secundarios graves ni eventos adversos relacionados con el ASO.<\/li>\n\n\n\n<li>Los an\u00e1lisis de laboratorio rutinarios, los electrocardiogramas (ECG) y los electroencefalogramas (EEG) se mantuvieron estables.<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">&#8220;Hemos observado cambios en todos los \u00e1mbitos, lo que demuestra que atacar la causa gen\u00e9tica fundamental puede producir una mejora cuantificable&#8221;, dijo Kim-McManus.<\/p>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\">Dosis ajustada para mantener las ganancias<\/h2>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Dado que la terapia afecta la expresi\u00f3n g\u00e9nica pero no modifica permanentemente el c\u00f3digo gen\u00e9tico subyacente, debe administrarse a intervalos regulares. Durante el ensayo, la capacidad del paciente mayor para caminar por s\u00ed solo comenz\u00f3 a disminuir antes de la siguiente dosis, por lo que los investigadores ajustaron la frecuencia de administraci\u00f3n con la aprobaci\u00f3n de la FDA.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">&#8220;Desde entonces, camina de forma independiente&#8221;, dijo Kim-McManus. &#8220;Cuando pensamos en una terapia de precisi\u00f3n personalizada, no hay nada m\u00e1s personalizado que eso&#8221;.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Kim-McManus afirm\u00f3 que, si bien estas terapias a\u00fan se encuentran en fase de investigaci\u00f3n, proporcionan un modelo para traducir r\u00e1pidamente la gen\u00e9tica personalizada en tratamientos, lo que podr\u00eda acelerar el desarrollo de muchas otras enfermedades neurol\u00f3gicas y no neurol\u00f3gicas causadas por mutaciones de un solo gen.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">&#8220;Es como una idea de ciencia ficci\u00f3n, al estilo Star Trek, y esa era la impresi\u00f3n que me daban cuando reci\u00e9n empezaba&#8221;, dijo Kim-McManus. &#8220;Pero ahora que hemos demostrado su seguridad y eficacia, la idea se est\u00e1 extendiendo m\u00e1s all\u00e1 del \u00e1mbito acad\u00e9mico a las industrias farmac\u00e9utica y biotecnol\u00f3gica, y est\u00e1 teniendo un gran impacto&#8221;.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Fuente: <a href=\"https:\/\/medicalxpress.com\/news\/2026-07-personalized-gene-therapy-teen-rare.html\">Medical Xpress<\/a>.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>La encefalopat\u00eda epil\u00e9ptica del desarrollo relacionada con SCN2A (DEE) es una forma rara y grave de epilepsia infantil y una de las causas m\u00e1s comunes de autismo monog\u00e9nico. 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