Publicado en la revista Science<\/a>, el estudio analiza secuencias gen\u00f3micas completas de 1050 individuos de toda Polinesia. Los hallazgos ofrecen evidencia gen\u00f3mica de la extraordinaria habilidad, conocimiento y logros de los navegantes polinesios, cuyo dominio de los viajes oce\u00e1nicos de larga distancia contribuy\u00f3 a moldear la historia gen\u00e9tica del Pac\u00edfico. Mediante el an\u00e1lisis del ADN para rastrear c\u00f3mo se formaron las comunidades polinesias, el estudio tambi\u00e9n muestra que la misma historia migratoria puede ayudar a explicar por qu\u00e9 ciertas variantes gen\u00e9ticas relacionadas con la salud son m\u00e1s comunes en algunas poblaciones insulares.<\/p>\n\n\n\nCuando los navegantes polinesios abandonaban las comunidades insulares establecidas para asentarse en otras nuevas, cada grupo llevaba consigo solo una parte de la diversidad gen\u00e9tica presente en la poblaci\u00f3n que dejaban atr\u00e1s. Por ejemplo, un grupo que partiera de Mangareva hacia Haw\u00e1i o Rapa Nui habr\u00eda llevado consigo solo una parte de la variaci\u00f3n gen\u00e9tica presente entre los habitantes de Mangareva. Cuando grupos posteriores partieron de islas reci\u00e9n colonizadas, llevaron consigo una parte a\u00fan menor de esa variaci\u00f3n gen\u00e9tica. <\/p>\n\n\n\n
Los autores comparan este patr\u00f3n con el de una serie de mu\u00f1ecas rusas: la poblaci\u00f3n m\u00e1s grande contiene la mayor variaci\u00f3n gen\u00e9tica, mientras que cada poblaci\u00f3n sucesiva contiene un subconjunto gen\u00e9tico m\u00e1s peque\u00f1o en su interior.<\/p>\n\n\n\n
“A medida que nos desplazamos de una isla a otra, seleccionamos un subconjunto de un acervo gen\u00e9tico, y eso va dando forma a nuestro genoma con el tiempo”, dijo Keolu Fox, profesor asociado de antropolog\u00eda en la Facultad de Ciencias Sociales de la UC San Diego y uno de los autores principales del estudio.<\/p>\n\n\n\n
Reconstruyendo una historia de los viajes<\/h2>\n\n\n\n
El estudio analiz\u00f3 datos gen\u00f3micos de poblaciones de la Polinesia Francesa, incluidas las islas Austral, Sociedad, Marquesas y Tuamotu, as\u00ed como Mangareva. Los investigadores tambi\u00e9n incorporaron datos de Rapa Nui, nativos hawaianos, samoanos y tonganos. El an\u00e1lisis revel\u00f3 que Haw\u00e1i y Rapa Nui, dos de las poblaciones polinesias geogr\u00e1ficamente m\u00e1s distantes, son tambi\u00e9n las que presentan mayor parentesco gen\u00e9tico entre las poblaciones de islas remotas estudiadas.<\/p>\n\n\n\n
Las islas est\u00e1n separadas por aproximadamente 7000 kil\u00f3metros y cada una se encuentra a m\u00e1s de 3000 kil\u00f3metros de la isla polinesia habitada m\u00e1s cercana. Los investigadores afirman que sus similitudes gen\u00e9ticas sugieren que ambas poblaciones fueron colonizadas por navegantes cuyas ra\u00edces ancestrales se remontan a Mangareva.<\/p>\n\n\n\n
Los hallazgos respaldan la existencia de una cultura antigua capaz de realizar viajes repetidos de larga distancia a trav\u00e9s del Pac\u00edfico. Los investigadores denominan a esta tradici\u00f3n hipot\u00e9tica Holomoana Nui, que significa “gran traves\u00eda oce\u00e1nica”.<\/p>\n\n\n\n
Este patr\u00f3n no se origin\u00f3 por una \u00fanica migraci\u00f3n unidireccional. Los viajes polinesios implicaban desplazamientos repetidos entre poblaciones insulares, con viajeros que transportaban provisiones, conocimientos y material gen\u00e9tico a trav\u00e9s del oc\u00e9ano. Con el tiempo, el asentamiento reiterado de nuevas islas produjo efectos fundadores cada vez m\u00e1s concentrados.<\/p>\n\n\n\n
En Polinesia, los investigadores encontraron evidencia de m\u00faltiples efectos fundadores: peque\u00f1os grupos establecen nuevas poblaciones, portando solo una parte de la diversidad gen\u00e9tica de la poblaci\u00f3n m\u00e1s grande que dejaron atr\u00e1s.<\/p>\n\n\n\n
Tambi\u00e9n descubrieron cuellos de botella \u2014cuando una enfermedad u otro evento importante reduce dr\u00e1sticamente una poblaci\u00f3n, dejando a los supervivientes con menor variaci\u00f3n gen\u00e9tica que antes\u2014 que se acumulan a lo largo del proceso de colonizaci\u00f3n. El resultado es uno de los efectos fundadores acumulativos m\u00e1s fuertes observados en la gen\u00e9tica de poblaciones humanas.<\/p>\n\n\n\n
Qu\u00e9 podr\u00edan significar los hallazgos para la salud<\/h2>\n\n\n\n
El efecto fundador puede influir en la salud porque las variantes gen\u00e9ticas raras que porta una peque\u00f1a poblaci\u00f3n fundadora pueden volverse m\u00e1s comunes en generaciones posteriores. Los investigadores identificaron tres variantes asociadas a enfermedades autos\u00f3micas recesivas con frecuencias relativamente altas en la Polinesia Francesa. Una variante del gen FAN1, asociada a la nefritis intersticial cariomeg\u00e1lica \u2014una afecci\u00f3n rara que puede provocar insuficiencia renal\u2014, se encontr\u00f3 en m\u00e1s del 11% de la cohorte polinesia francesa. Esta variante no figuraba en gnomAD, una importante base de datos internacional que contiene datos gen\u00f3micos de m\u00e1s de 800.000 individuos.<\/p>\n\n\n\n
Los hallazgos demuestran c\u00f3mo las variantes de importancia m\u00e9dica pueden ser comunes dentro de una poblaci\u00f3n fundadora espec\u00edfica, sin dejar de ser visibles en las grandes bases de datos gen\u00f3micas globales. Esta brecha es importante porque gran parte de la medicina gen\u00f3mica moderna se ha desarrollado utilizando datos de poblaciones de ascendencia europea. Sin informaci\u00f3n m\u00e1s detallada sobre las poblaciones polinesias, los m\u00e9dicos podr\u00edan desconocer qu\u00e9 variantes buscar o con qu\u00e9 frecuencia se presentan ciertas variantes asociadas a enfermedades.<\/p>\n\n\n\n
El estudio tambi\u00e9n subraya por qu\u00e9 las categor\u00edas poblacionales amplias pueden resultar inadecuadas para la gen\u00e9tica cl\u00ednica. Agrupar a las poblaciones nativas de Haw\u00e1i y de las islas del Pac\u00edfico puede ocultar diferencias importantes entre las poblaciones de cada isla.<\/p>\n\n\n\n
Fox afirm\u00f3 que los hallazgos podr\u00edan ayudar a los investigadores a desarrollar m\u00e9todos m\u00e1s precisos para la detecci\u00f3n, el diagn\u00f3stico y el tratamiento, incluso de enfermedades como el c\u00e1ncer. El estudio en s\u00ed no establece nuevas directrices cl\u00ednicas ni tratamientos. M\u00e1s bien, identifica informaci\u00f3n gen\u00e9tica que podr\u00eda orientar futuras investigaciones y trabajos cl\u00ednicos.<\/p>\n\n\n\n
Un estudio dise\u00f1ado en torno a la confianza<\/h2>\n\n\n\n
Fox, la primera nativa hawaiana en obtener un doctorado en ciencias gen\u00f3micas, tiene un inter\u00e9s de larga data en la historia polinesia y las necesidades de salud de las comunidades de las islas del Pac\u00edfico. Durante una visita a la Polinesia Francesa en 2017, una conversaci\u00f3n sobre el legado de las pruebas nucleares francesas llev\u00f3 a Fox a considerar c\u00f3mo la investigaci\u00f3n gen\u00f3mica podr\u00eda ayudar a esclarecer los riesgos de enfermedades en comunidades expuestas a peligros ambientales y con acceso insuficiente a la infraestructura m\u00e9dica moderna.<\/p>\n\n\n\n
El gobierno franc\u00e9s realiz\u00f3 193 pruebas nucleares en la Polinesia Francesa entre 1966 y 1996. Fox afirm\u00f3 que esta experiencia le llev\u00f3 a reflexionar m\u00e1s profundamente sobre c\u00f3mo la medicina de precisi\u00f3n podr\u00eda beneficiar a comunidades que no siempre han tenido acceso a ex\u00e1menes de detecci\u00f3n de c\u00e1ncer integrales, pruebas gen\u00e9ticas o atenci\u00f3n especializada.<\/p>\n\n\n\n
Pero el estudio tambi\u00e9n estuvo condicionado por una segunda pregunta: \u00bfC\u00f3mo se podr\u00eda llevar a cabo la investigaci\u00f3n de manera que protegiera a las comunidades ind\u00edgenas y les permitiera participar de los beneficios del descubrimiento cient\u00edfico?<\/p>\n\n\n\n
La respuesta fue Variant Bio, una empresa de biotecnolog\u00eda a la que Fox se uni\u00f3 como asesor s\u00e9nior mientras realizaba la investigaci\u00f3n. Esta empresa desarrolla colaboraciones con poblaciones hist\u00f3ricamente subrepresentadas en la investigaci\u00f3n gen\u00f3mica. Seg\u00fan Fox, la empresa se cre\u00f3 para brindar a las comunidades participantes un mayor control sobre c\u00f3mo se recopilan, almacenan y utilizan sus datos.<\/p>\n\n\n\n
“Primero queremos generar confianza”, dijo Fox. “Al convertirlos en socios y no en meros sujetos de decisi\u00f3n, podemos agilizar el desarrollo de estos proyectos”.<\/p>\n\n\n\n
Este enfoque considera a los miembros de la comunidad como socios en la investigaci\u00f3n, en lugar de simplemente como fuentes de material biol\u00f3gico. Incluye explicar los posibles usos y riesgos de los datos gen\u00f3micos, establecer relaciones con los l\u00edderes comunitarios e involucrar a los profesionales de la salud locales en el proceso de investigaci\u00f3n.<\/p>\n\n\n\n
El estudio incluye contribuciones de comunidades ind\u00edgenas y de las islas del Pac\u00edfico en Haw\u00e1i, Rapa Nui y la Polinesia Francesa. Sus autores tambi\u00e9n agradecen a los m\u00e9dicos, enfermeros y trabajadores de salud comunitarios de la Polinesia Francesa que hicieron posible esta investigaci\u00f3n.<\/p>\n\n\n\n
Fox afirm\u00f3 que la inclusi\u00f3n de profesionales cl\u00ednicos locales refleja un principio fundamental del proyecto: las personas que comprenden las necesidades de salud de una comunidad deben participar en la investigaci\u00f3n que se lleve a cabo all\u00ed.<\/p>\n\n\n\n
“Nada de esto ser\u00eda posible sin la contribuci\u00f3n de estos socios”, dijo Fox.<\/p>\n\n\n\n
Compartir los beneficios<\/strong><\/p>\n\n\n\nEl modelo de Variant Bio incluye un compromiso formal de reparto de beneficios del 4% de los ingresos de la empresa y del 4% del valor derivado del capital, que se destinan a las comunidades asociadas. El objetivo de este acuerdo es garantizar que las comunidades que aportan datos gen\u00e9ticos participen del valor generado por la investigaci\u00f3n y las futuras colaboraciones comerciales. Los fondos pueden destinarse a prioridades identificadas por las propias comunidades, como la atenci\u00f3n sanitaria, la educaci\u00f3n, la infraestructura, la soberan\u00eda alimentaria, los proyectos energ\u00e9ticos y la infraestructura de datos.<\/p>\n\n\n\n
Para Fox, el reparto de beneficios no est\u00e1 separado de la ciencia. Forma parte del dise\u00f1o de la investigaci\u00f3n.<\/p>\n\n\n\n
“Si quieres involucrar a las comunidades en la investigaci\u00f3n, tienes que convertirlas en partes interesadas en la tecnolog\u00eda que est\u00e1s desarrollando”, dijo.<\/p>\n\n\n\n
Fox, quien dedic\u00f3 casi una d\u00e9cada a esta investigaci\u00f3n, afirma que el art\u00edculo publicado en Science refleja una visi\u00f3n m\u00e1s amplia del futuro de la medicina gen\u00f3mica, una en la que las comunidades ind\u00edgenas ayudan a definir las preguntas de investigaci\u00f3n, rigen el uso de sus datos y participan de los beneficios de los descubrimientos realizados a partir de sus genomas.<\/p>\n\n\n\n
“Es extraordinario constatar que nuestros logros como pueblos navegantes han moldeado nuestros genomas a lo largo del tiempo”, dijo Fox. “Y que esto se reconozca en la portada de Science es incre\u00edblemente gratificante”.<\/p>\n\n\n\n
Fuente: Medical Xpress<\/a>.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"Durante siglos, los navegantes polinesios cruzaron miles de kil\u00f3metros de oc\u00e9ano abierto, utilizando su conocimiento de las estrellas, las corrientes, las aves, las nubes y el mar para colonizar islas en todo el Pac\u00edfico. Ahora, un nuevo estudio de la Universidad de California en San Diego demuestra que la historia de la navegaci\u00f3n tambi\u00e9n se […]<\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":104488,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[9],"tags":[],"class_list":["post-104487","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-biologia"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/einsteresante.com\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/104487","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/einsteresante.com\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/einsteresante.com\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/einsteresante.com\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/einsteresante.com\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=104487"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/einsteresante.com\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/104487\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":104489,"href":"https:\/\/einsteresante.com\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/104487\/revisions\/104489"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/einsteresante.com\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/media\/104488"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/einsteresante.com\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=104487"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/einsteresante.com\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=104487"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/einsteresante.com\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=104487"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}