La muerte repentina e inesperada de un ni\u00f1o es una tragedia que empeora cuando no hay absolutamente ninguna explicaci\u00f3n. Cada a\u00f1o en los Estados Unidos, cientos de ni\u00f1os mueren por razones indeterminadas, generalmente mientras duermen o descansan. Debido a la forma en que se investigan y certifican las muertes, es dif\u00edcil decir con qu\u00e9 frecuencia ocurre esto. Seg\u00fan algunas estimaciones, varios cientos de ni\u00f1os de entre 1 y 18 a\u00f1os mueren repentinamente cada a\u00f1o por causas inexplicables.<\/p>\n\n\n\n
Cuando el ni\u00f1o tiene menos de 12 meses, se conoce como s\u00edndrome de muerte s\u00fabita del lactante (SMSL). Seg\u00fan los CDC, 1250 de esas muertes calificaron en 2019, aproximadamente tres veces la cantidad de muertes s\u00fabitas inexplicables en ni\u00f1os (SUDC). El SIDS causa tres veces m\u00e1s muertes que el SUDC, pero recibe 20 veces la cantidad de fondos para investigaci\u00f3n.<\/p>\n\n\n\n
Laura Gould ha estado trabajando durante d\u00e9cadas para cambiar eso. Despu\u00e9s de perder a su beb\u00e9 de 15 meses en 1997, cofund\u00f3 el SUDC Registry and Research Collaborative (SUDCRRC) con un neur\u00f3logo de la Universidad de Nueva York.<\/p>\n\n\n\n
Usando la base de datos para comparar 124 resultados de autopsias moleculares con datos gen\u00e9ticos de los padres, los investigadores ahora han revelado una causa potencial para algunos casos de SUDC. En casi una docena de casos, los investigadores identificaron ocho variantes gen\u00e9ticas relacionadas con la epilepsia, las arritmias card\u00edacas y los trastornos del desarrollo neurol\u00f3gico.<\/p>\n\n\n\n
Se sabe que seis de las variantes gen\u00e9ticas est\u00e1n involucradas en la se\u00f1alizaci\u00f3n del calcio, que es lo que permite que el m\u00fasculo card\u00edaco se contraiga y que las neuronas env\u00eden mensajes. En la mayor\u00eda de los casos, los padres de los ni\u00f1os fallecidos no mostraron las mismas mutaciones, lo que significa que no se transmitieron sino que se derivaron al azar. La posibilidad de que un padre tenga dos hijos con la misma variante mortal es poco probable, dicen los investigadores.<\/p>\n\n\n\n
“Nuestro estudio es el m\u00e1s grande de su tipo hasta la fecha, el primero en demostrar que existen causas gen\u00e9ticas definidas de SUDC y el primero en completar cualquier parte del cuadro de riesgo”, dice el neurocient\u00edfico Richard Tsien de la Universidad de Nueva York.<\/p>\n\n\n\n
“Adem\u00e1s de brindar consuelo a los padres, los nuevos hallazgos sobre los cambios gen\u00e9ticos involucrados se acumular\u00e1n con el tiempo, revelar\u00e1n los mecanismos responsables y servir\u00e1n como base para nuevos enfoques de tratamiento”.<\/p>\n\n\n\n
El estudio busc\u00f3 espec\u00edficamente 137 variantes gen\u00e9ticas que est\u00e1n relacionadas con problemas card\u00edacos y de epilepsia, ya que esto parece ser lo que causa la mayor\u00eda de los casos de SUDC. En comparaci\u00f3n con la poblaci\u00f3n general, estas variantes ten\u00edan diez veces m\u00e1s probabilidades de aparecer entre los casos de SUDC.<\/p>\n\n\n\n
Pero es probable que haya otras explicaciones por ah\u00ed. Las variantes gen\u00e9ticas identificadas en el estudio actual s\u00f3lo se encontraron en el 9% de la cohorte, ser\u00e1 necesario trabajar m\u00e1s para descubrir qu\u00e9 causa la mayor\u00eda de los casos de SUDC.<\/p>\n\n\n\n
Un segundo estudio, realizado por el mismo equipo de investigadores, profundiz\u00f3 en los datos. Esta vez, estaban buscando 294 variantes gen\u00e9ticas potencialmente mortales en 352 casos de SUDC. Entre un subconjunto de 73 casos, donde los datos de los padres tambi\u00e9n estaban disponibles, los autores encontraron 37 variantes gen\u00e9ticas que probablemente est\u00e9n relacionadas con enfermedades neurol\u00f3gicas, card\u00edacas o sist\u00e9micas.<\/p>\n\n\n\n
Los investigadores se\u00f1alan que la presencia de variantes de genes patog\u00e9nicos “no establece en s\u00ed misma la causalidad”, pero sus hallazgos son un comienzo muy prometedor no solo para brindar un mejor diagn\u00f3stico y tranquilidad a los padres en duelo, sino tambi\u00e9n para identificar potencialmente los factores de riesgo que conducen al SUDC antes de que ocurra la tragedia.<\/p>\n\n\n\n
“Adem\u00e1s de brindar consuelo a los padres, los nuevos hallazgos sobre los cambios gen\u00e9ticos involucrados se acumular\u00e1n con el tiempo, revelar\u00e1n los mecanismos responsables y servir\u00e1n como base para nuevos enfoques de tratamiento”, dice Tsien.<\/p>\n\n\n\n
El primer estudio se public\u00f3 en Proceedings of the National Academy of Sciences<\/a>; el segundo estudio fue publicado en Genetics in Medicine<\/a>.<\/p>\n\n\n\n