En junio de 2000, dos grupos rivales de investigadores se dieron la mano en el \u00e9xito compartido de un hito en la biolog\u00eda: la entrega de un borrador del genoma humano. Lo que comenz\u00f3 con un mapa incompleto de nuestros cromosomas se ha convertido desde entonces en un vasto tesoro de secuencias individualizadas de todos los rincones del mundo y, en muchos casos, que se remontan mucho m\u00e1s atr\u00e1s en el tiempo.<\/p>\n\n\n\n
En alg\u00fan lugar de ese oc\u00e9ano de ADN decodificado hay una historia de nuestra humanidad compartida. Desafortunadamente, leerlo es m\u00e1s f\u00e1cil decirlo que hacerlo. No solo es un problema la gran cantidad de datos, las sutiles diferencias en las muestras, los diversos formatos y las t\u00e9cnicas de an\u00e1lisis que priorizan diferentes tipos de errores presentan obst\u00e1culos para una interpretaci\u00f3n unificada. Ahora, los investigadores del Big Data Institute (BDI) de la Universidad de Oxford en el Reino Unido han dado un gran paso al fusionar un bosque de m\u00e1s de 3600 secuencias individuales de 215 poblaciones en un solo \u00e1rbol enorme.<\/p>\n\n\n\n
Las ramas del \u00e1rbol forman parte de 231 millones de linajes ancestrales alucinantes. En su base hay una extensi\u00f3n de ra\u00edces representadas por ocho antiguas secuencias del genoma humano altamente detalladas, con miles de fragmentos m\u00e1s peque\u00f1os utilizados para confirmar su lugar en lo profundo de nuestro pasado. Entre ellos se encuentran tres genomas neandertales, un genoma de un denisovano y una peque\u00f1a familia que vivi\u00f3 en Siberia hace m\u00e1s de cuatro mil a\u00f1os.<\/p>\n\n\n\n
“Esencialmente, estamos reconstruyendo los genomas de nuestros antepasados \u200b\u200by us\u00e1ndolos para formar una serie de \u00e1rboles evolutivos vinculados que llamamos ‘secuencia de \u00e1rbol'”, dice el genetista Anthony Wilder Wohns, quien dirigi\u00f3 el estudio mientras completaba su doctorado en el BDI.<\/p>\n\n\n\n
“Entonces podemos estimar cu\u00e1ndo y d\u00f3nde vivieron estos antepasados”.<\/p>\n\n\n\n
Su m\u00e9todo de secuencia de \u00e1rboles hace uso de lo que se conoce como una estructura de datos sucinta, un concepto inform\u00e1tico que tiene como objetivo representar los datos en una cantidad \u00f3ptima de espacio que tambi\u00e9n limita la cantidad de tiempo necesario para probarlo todo con preguntas. Podr\u00edamos aplicar un pensamiento similar al guardar archivos en nuestra propia computadora, encontrar un compromiso entre comprimir documentos y comprimirlos en largas listas de carpetas, o simplemente guardar todo en el escritorio.<\/p>\n\n\n\n
En este caso espec\u00edfico, una secuencia de \u00e1rbol encuentra correlaciones entre diferentes ramas de un \u00e1rbol para ayudar a que los grandes grupos de informaci\u00f3n sean m\u00e1s f\u00e1ciles de estudiar. Al convertir los datos en gr\u00e1ficos con nodos que representan varios linajes y mapear mutaciones a lo largo de los bordes, las bases de datos gen\u00e9ticas masivas no solo se pueden comprimir en un espacio relativamente peque\u00f1o, sino que se puede acceder m\u00e1s f\u00e1cilmente mediante algoritmos dise\u00f1ados para buscar estad\u00edsticas interesantes.<\/p>\n\n\n\n
“El poder de nuestro enfoque es que hace muy pocas suposiciones sobre los datos subyacentes y tambi\u00e9n puede incluir muestras de ADN modernas y antiguas”, dice Wohns, quien explica su trabajo en el siguiente video.<\/p>\n\n\n\n