Se acaba de descubrir el caso m\u00e1s antiguo jam\u00e1s registrado de la condici\u00f3n gen\u00e9tica del S\u00edndrome de Klinefelter, en un esqueleto de 1.000 a\u00f1os de antig\u00fcedad excavado en un sitio arqueol\u00f3gico en Portugal. El s\u00edndrome de Klinefelter, que ocurre en aproximadamente uno de cada mil nacimientos masculinos, es una afecci\u00f3n en la que las personas nacen con una copia adicional del cromosoma X, lo que da como resultado una combinaci\u00f3n XXY.<\/p>\n\n\n\n
Si bien a menudo no produce ning\u00fan s\u00edntoma evidente (muchos casos nunca se diagnostican), los hombres que la padecen suelen ser altos, con caderas anchas y escaso vello corporal. La condici\u00f3n tambi\u00e9n se ha relacionado con la infertilidad, un menor deseo sexual y un riesgo ligeramente mayor de diabetes tipo 2.<\/p>\n\n\n\n
Este \u00faltimo descubrimiento ahora ayudar\u00e1 a los expertos a trazar la prevalencia del s\u00edndrome de Klinefelter a lo largo de los siglos. Se requiri\u00f3 un abordaje multidisciplinario que cubriera datos gen\u00e9ticos, estad\u00edsticos, arqueol\u00f3gicos y antropol\u00f3gicos para llegar al diagn\u00f3stico.<\/p>\n\n\n\n
Despu\u00e9s de que el esqueleto recuperado fuera fechado por radiocarbono en el siglo XI, el equipo realiz\u00f3 un an\u00e1lisis de ADN. Parte de ese an\u00e1lisis involucr\u00f3 el mapeo computacional de fragmentos de cromosomas X e Y al genoma humano de referencia.<\/p>\n\n\n\n
“Nos emocionamos de inmediato la primera vez que vimos los resultados”, dice el bi\u00f3logo evolutivo Jo\u00e3o Teixeira de la Universidad Nacional de Australia.<\/p>\n\n\n\n
“Sin embargo, el ADN antiguo a menudo se degrada y es de baja calidad y abundancia, lo que significa que inicialmente fuimos cautelosos”.<\/p>\n\n\n\n
Utilizando el modelo de inferencia bayesiano y un enfoque personalizado, los investigadores pudieron estar m\u00e1s seguros de su diagn\u00f3stico al comparar sus resultados con un cariotipo XXY te\u00f3rico (un conjunto completo de informaci\u00f3n cromos\u00f3mica con el X adicional). En otras palabras, se utilizaron modelos de probabilidad para llenar algunos de los vac\u00edos en el registro de ADN, lo que confirm\u00f3 que hab\u00eda una proporci\u00f3n diferente de genes entre los que pertenec\u00edan a los cromosomas Y y X. Este mismo enfoque podr\u00eda mejorarse y expandirse para analizar el ADN en otros casos en los que solo hay fragmentos disponibles, seg\u00fan los investigadores, desde escenas del crimen de hoy en d\u00eda hasta excavaciones arqueol\u00f3gicas.<\/p>\n\n\n\n
“Dado el fr\u00e1gil estado del ADN, desarrollamos un nuevo m\u00e9todo estad\u00edstico que podr\u00eda tener en cuenta las caracter\u00edsticas del ADN antiguo y nuestras observaciones para confirmar el diagn\u00f3stico”, dice Teixeira.<\/p>\n\n\n\n
Un estudio observacional del esqueleto tambi\u00e9n revel\u00f3 caracter\u00edsticas consistentes con el s\u00edndrome de Klinefelter, que incluyen una estatura m\u00e1s alta que el promedio, caderas m\u00e1s anchas que el promedio y una desalineaci\u00f3n de la mand\u00edbula y los dientes. El esqueleto en s\u00ed estaba bien conservado, informan los investigadores, tomado del sitio de Torre Velha en el noreste de Portugal. Probablemente pertenec\u00eda a un hombre adulto de m\u00e1s de 25 a\u00f1os al momento de su muerte, que med\u00eda aproximadamente 180 cent\u00edmetros de alto. Si bien el s\u00edndrome de Klinefelter se identific\u00f3 originalmente en 1942, no se han documentado casos antiguos anteriormente, lo que lo convierte f\u00e1cilmente en el caso m\u00e1s antiguo registrado y ofrece algunas pistas para ayudar a los expertos a comprenderlo mejor.<\/p>\n\n\n\n
Los investigadores desean enfatizar cu\u00e1n importante fue usar diferentes l\u00edneas de evidencia usando diferentes campos de estudio cient\u00edfico para descubrir que este esqueleto realmente provino de alguien con s\u00edndrome de Klinefelter. Gracias a las t\u00e9cnicas de an\u00e1lisis gen\u00e9tico a las que ahora tienen acceso los cient\u00edficos, el ADN antiguo se est\u00e1 utilizando para hacer todo tipo de descubrimientos: cubriendo la evoluci\u00f3n animal, la historia de los humanos, la propagaci\u00f3n de enfermedades y mucho m\u00e1s.<\/p>\n\n\n\n
“En los \u00faltimos a\u00f1os, el ADN antiguo ayud\u00f3 a reescribir la historia de las poblaciones humanas en todo el mundo”, dice el paleogen\u00e9tico Bastien Llamas de la Universidad de Adelaida en Australia.<\/p>\n\n\n\n
“Nuestro estudio demuestra que ahora es un recurso valioso para la investigaci\u00f3n biom\u00e9dica y el creciente campo de la medicina evolutiva”.<\/p>\n\n\n\n
La investigaci\u00f3n ha sido publicada en The Lancet<\/a>.<\/p>\n\n\n\n