La devastadora p\u00e9rdida de un par de reci\u00e9n nacidos ha brindado informaci\u00f3n cr\u00edtica sobre un conjunto raro de tipos de sangre detectados por primera vez en humanos hace 40 a\u00f1os. Al desentra\u00f1ar la identidad molecular del tipo de sangre relativamente nuevo conocido como sistema Er, se espera que un nuevo estudio pueda prevenir tales tragedias en el futuro.<\/p>\n\n\n\n
“Este trabajo demuestra que incluso despu\u00e9s de toda la investigaci\u00f3n realizada hasta la fecha, el simple gl\u00f3bulo rojo a\u00fan puede sorprendernos”, dice el bi\u00f3logo celular de la Universidad de Bristol, Ash Toye.<\/p>\n\n\n\n
El tipo de sangre describe la presencia y ausencia de combinaciones de prote\u00ednas y az\u00facares que recubren las superficies de nuestros gl\u00f3bulos rojos. Aunque pueden servir para diferentes prop\u00f3sitos, nuestro cuerpo generalmente usa estos ant\u00edgenos de la superficie celular como marcadores de identificaci\u00f3n con los que diferenciarse de los invasores potencialmente da\u00f1inos.<\/p>\n\n\n\n
Estamos m\u00e1s familiarizados con los sistemas de grupos sangu\u00edneos ABO y factor rhesus (que es el m\u00e1s o el menos), gracias en gran parte a su importancia principal en las transfusiones de sangre compatibles. Pero en realidad hay muchos sistemas de grupos sangu\u00edneos diferentes basados \u200b\u200ben una amplia variedad de ant\u00edgenos de superficie celular y sus variantes.<\/p>\n\n\n\n
La mayor\u00eda de los principales se identificaron a principios del siglo XX, aunque un reci\u00e9n llegado a la colecci\u00f3n, llamado Er, solo apareci\u00f3 en nuestro radar en 1982, formando la base para un grupo sangu\u00edneo 44. Seis a\u00f1os despu\u00e9s, se identific\u00f3 una versi\u00f3n llamada Erb. El c\u00f3digo Er3 se utiliz\u00f3 para describir la ausencia de Era y Erb.<\/p>\n\n\n\n
Si bien ha estado claro durante d\u00e9cadas que estos ant\u00edgenos de c\u00e9lulas sangu\u00edneas existen, se sabe muy poco sobre su impacto cl\u00ednico. Cuando un gl\u00f3bulo aparece con un ant\u00edgeno que nuestro cuerpo no ha clasificado como propio, nuestro sistema inmunitario se activa y env\u00eda anticuerpos para marcar las c\u00e9lulas portadoras del ant\u00edgeno sospechoso para su destrucci\u00f3n. En algunos casos, una discrepancia entre el tipo de sangre de un feto y el de su madre puede causar problemas si el sistema inmunitario de la madre se sensibiliza a ant\u00edgenos extra\u00f1os. Los anticuerpos generados en respuesta pueden atravesar la placenta y provocar una enfermedad hemol\u00edtica en el feto.<\/p>\n\n\n\n
Afortunadamente, actualmente existen varios m\u00e9todos para prevenir o incluso tratar la enfermedad hemol\u00edtica en los reci\u00e9n nacidos, incluidas las inyecciones para las madres embarazadas y las transfusiones de sangre para los beb\u00e9s. Lamentablemente, en uno de los casos mencionados en el estudio, una transfusi\u00f3n de sangre despu\u00e9s de un parto por ces\u00e1rea no logr\u00f3 salvar la vida del ni\u00f1o, lo que sugiere que hab\u00eda algo que los m\u00e9dicos, y los investigadores, se estaban perdiendo.<\/p>\n\n\n\n
“Trabajamos en casos raros”, dijo a Wired<\/a> la ser\u00f3loga Nicole Thornton, del Servicio Nacional de Salud de Sangre y Trasplantes (NHSBT) del Reino Unido. “Comienza con un paciente con un problema que estamos tratando de resolver”.<\/p>\n\n\n\n A lo largo de los a\u00f1os han aparecido indicios de estos anticuerpos raros, pero su rareza hizo que nuestra comprensi\u00f3n de ellos fuera dif\u00edcil de alcanzar hasta ahora. Entonces, Thornton y sus colegas, dirigidos por la ser\u00f3loga del NHSBT, Vanja Karamatic Crew, analizaron la sangre de 13 pacientes con los ant\u00edgenos sospechosos. Identificaron cinco variaciones en los ant\u00edgenos Er: las variantes conocidas Era, Erb, Er3 y dos nuevas Er4 y Er5.<\/p>\n\n\n\n Al secuenciar los c\u00f3digos gen\u00e9ticos de los pacientes, Crew y su equipo pudieron identificar el gen que codifica las prote\u00ednas de la superficie celular. Sorprendentemente, era un gen ya familiar para la ciencia m\u00e9dica: PIEZO1.<\/p>\n\n\n\n “Las prote\u00ednas piezoel\u00e9ctricas son prote\u00ednas mecanosensoriales que utiliza el gl\u00f3bulo rojo para detectar cu\u00e1ndo se est\u00e1 exprimiendo”, explica Toye.<\/p>\n\n\n\n El gen ya est\u00e1 asociado con varias enfermedades conocidas. Los ratones sin este gen mueren antes de nacer y aquellos que tienen el gen eliminado solo en sus gl\u00f3bulos rojos terminan con gl\u00f3bulos fr\u00e1giles y sobrehidratados.<\/p>\n\n\n\n La tripulaci\u00f3n y el equipo confirmaron sus hallazgos eliminando PIEZO1 en una l\u00ednea celular de eritroblastos, un precursor de los gl\u00f3bulos rojos, y analizando los ant\u00edgenos. Efectivamente, se requiere PIEZO1 para que el ant\u00edgeno Er se agregue a la superficie de la c\u00e9lula. Como encontraron una alta prevalencia de una variante Er5 en las poblaciones africanas, los investigadores sospechan que esta variante puede brindar alg\u00fan tipo de ventaja contra la malaria, como algunos otros tipos de sangre raros que se encuentran all\u00ed.<\/p>\n\n\n\n “La prote\u00edna est\u00e1 presente en solo unos pocos cientos de copias en la membrana de cada c\u00e9lula”, explica Toye. “Este estudio realmente destaca la antigenicidad potencial incluso de las prote\u00ednas con una expresi\u00f3n muy baja y su relevancia para la medicina transfusional”.<\/p>\n\n\n\n Su investigaci\u00f3n fue publicada en Blood<\/a>.<\/p>\n\n\n\n