En un conjunto de gemelos id\u00e9nticos, los investigadores dirigidos por investigadores del Hospital General de Massachusetts (MGH) y el Hospital de Ni\u00f1os de Filadelfia (CHOP) identificaron una enfermedad mitocondrial que no se hab\u00eda informado anteriormente. Las enfermedades que afectan a las mitocondrias, compartimentos especializados dentro de las c\u00e9lulas que contienen su propio ADN y convierten los alimentos que comemos en la energ\u00eda necesaria para mantener la vida, generalmente interfieren con la funci\u00f3n mitocondrial, pero en estos dos pacientes, las mitocondrias estaban hiperactivas. Entonces, como se inform\u00f3 en el New England Journal of Medicine, a pesar de que los hermanos com\u00edan muchas m\u00e1s calor\u00edas de las necesarias, su peso corporal se mantuvo muy bajo.<\/p>\n\n\n\n
“Este es un fenotipo mitocondrial muy inusual. Hay m\u00e1s de 300 enfermedades mitocondriales gen\u00e9ticas raras, y casi todas ellas est\u00e1n asociadas con una interrupci\u00f3n de las mitocondrias”, dice el autor principal Vamsi K. Mootha, MD, profesor de biolog\u00eda y medicina de sistemas en MGH.<\/p>\n\n\n\n
La secuenciaci\u00f3n del genoma revel\u00f3 una mutaci\u00f3n en una enzima llamada ATP sintasa mitocondrial, que las c\u00e9lulas necesitan para generar la mol\u00e9cula de almacenamiento de energ\u00eda ATP. Los experimentos indicaron que esta mutaci\u00f3n crea mitocondrias “con fugas” que disipan energ\u00eda, un proceso llamado desacoplamiento mitocondrial.<\/p>\n\n\n\n
“Proponemos un nuevo nombre, s\u00edndrome de desacoplamiento mitocondrial, que se presenta con hipermetabolismo y mitocondrias desacopladas”, dice Mootha. “Estos casos son muy importantes para el campo de la gen\u00e9tica de enfermedades raras, la biolog\u00eda mitocondrial y el metabolismo”.<\/p>\n\n\n\n
Los autores se\u00f1alan que estudios adicionales sobre los s\u00edndromes de desacoplamiento mitocondrial pueden proporcionar informaci\u00f3n sobre las diferencias en el metabolismo energ\u00e9tico en la poblaci\u00f3n general.<\/p>\n\n\n\n
“Estos gemelos representan el primer trastorno del desacoplamiento mitocondrial en el que hemos podido encontrar la causa gen\u00e9tica”, dijo Rebecca D. Ganetzky, MD, m\u00e9dica asistente en el programa de medicina mitocondrial de CHOP y coautora del estudio.<\/p>\n\n\n\n
“Al descubrir que las variantes patog\u00e9nicas en la propia ATP sintasa pueden causar desacoplamiento mitocondrial, estos gemelos pueden ser los primeros pacientes identificados en toda una clase de enfermedades de acoplamiento mitocondrial”.<\/p>\n\n\n\n