{"id":28333,"date":"2022-11-07T03:14:45","date_gmt":"2022-11-07T08:14:45","guid":{"rendered":"https:\/\/einsteresante.com\/?p=28333"},"modified":"2022-11-07T03:14:45","modified_gmt":"2022-11-07T08:14:45","slug":"mujer-con-12-tumores-diagnosticados-en-toda-su-vida-tiene-una-mutacion-nunca-antes-vista","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/einsteresante.com\/index.php\/2022\/11\/07\/mujer-con-12-tumores-diagnosticados-en-toda-su-vida-tiene-una-mutacion-nunca-antes-vista\/","title":{"rendered":"Mujer con 12 tumores diagnosticados en toda su vida tiene una mutaci\u00f3n nunca antes vista"},"content":{"rendered":"\n

Una mujer desarroll\u00f3 12 tumores, siete benignos y cinco cancerosos, antes de cumplir 40 a\u00f1os. Los investigadores m\u00e9dicos descubrieron recientemente por qu\u00e9 es tan propensa a los crecimientos anormales: tiene un conjunto de mutaciones gen\u00e9ticas nunca antes vistas en humanos.<\/p>\n\n\n\n

La mujer, que ahora tiene 36 a\u00f1os, porta dos copias mutantes de un gen llamado MAD1L1, una de cada padre, seg\u00fan un nuevo informe, publicado el mi\u00e9rcoles 2 de noviembre en la revista\u00a0Science Advances<\/a>. El gen codifica una prote\u00edna llamada MAD1, que cumple un papel crucial en la divisi\u00f3n celular.<\/p>\n\n\n\n

Cuando una c\u00e9lula se divide en dos, primero duplica todo su ADN y luego empaqueta el material gen\u00e9tico en estructuras compactas llamadas cromosomas. Luego, los cromosomas se alinean ordenadamente a lo largo de la l\u00ednea media de la c\u00e9lula y se parten por la mitad. De esa manera, cuando la c\u00e9lula madre se divide en dos, la mitad del ADN termina en cada c\u00e9lula hija. La prote\u00edna MAD1 ayuda a garantizar que los cromosomas se alineen correctamente durante este proceso, por lo que todas las c\u00e9lulas terminan con los 23 pares de cromosomas habituales, seg\u00fan\u00a0UniProt<\/a>, una base de datos de secuencias de prote\u00ednas e informaci\u00f3n funcional.<\/p>\n\n\n\n

Cuando los ratones de laboratorio portan dos copias mutantes de MAD1L1, los roedores mueren en el \u00fatero. Sin embargo, en el caso de la mujer, sobrevivi\u00f3 hasta la edad adulta, pero ha sido extremadamente susceptible a los tumores a lo largo de su vida. Desarroll\u00f3 su primer tumor canceroso a los 2 a\u00f1os y el m\u00e1s reciente a los 28 a\u00f1os.<\/p>\n\n\n\n

“Era muy dif\u00edcil entender c\u00f3mo esta mujer pod\u00eda sobrevivir con esta mutaci\u00f3n”, dijo al diario espa\u00f1ol El Pa\u00eds<\/a> el coautor Marcos Malumbres, jefe del Grupo de Divisi\u00f3n Celular y C\u00e1ncer del Centro Nacional de Investigaciones Oncol\u00f3gicas (CNIO) de Espa\u00f1a en Madrid. \u201cTen\u00eda que haber algo m\u00e1s que la hubiera ayudado a escapar [de la muerte]\u201d, dijo Malumbres, seg\u00fan una traducci\u00f3n de Live Science.<\/p>\n\n\n\n

Un an\u00e1lisis de la sangre de la paciente revel\u00f3 que alrededor del 30% al 40% de sus c\u00e9lulas sangu\u00edneas circulantes tienen una cantidad anormal de cromosomas, ya sea demasiados o muy pocos. Otras mutaciones gen\u00e9ticas adem\u00e1s de las que afectan a MAD1L1 pueden hacer que las personas porten c\u00e9lulas con diferente n\u00famero de cromosomas. En algunos pacientes, pero no en todos, esto parece aumentar el riesgo de c\u00e1ncer, anotaron los investigadores en su informe. Alrededor del 90% de los tumores cancerosos contienen c\u00e9lulas con cromosomas extra o faltantes, seg\u00fan el Instituto Nacional del C\u00e1ncer. Sin embargo, los cient\u00edficos todav\u00eda est\u00e1n investigando exactamente c\u00f3mo esta peculiaridad gen\u00e9tica contribuye al crecimiento y propagaci\u00f3n del c\u00e1ncer.<\/p>\n\n\n\n

A pesar de haber tenido c\u00e1ncer cinco veces, la paciente fue tratada con relativa facilidad cada vez que desarroll\u00f3 la enfermedad. Y desde que le extirparon el \u00faltimo tumor en 2014, la paciente no ha desarrollado otro. Los investigadores m\u00e9dicos creen que esto puede deberse a su sistema inmunol\u00f3gico \u00fanico.<\/p>\n\n\n\n

En sus an\u00e1lisis, el equipo descubri\u00f3 que la presencia de c\u00e9lulas con un n\u00famero anormal de cromosomas desencadenaba una respuesta inmunitaria defensiva en las c\u00e9lulas con los t\u00edpicos 23 pares. Estas c\u00e9lulas inmunitarias impulsan la inflamaci\u00f3n en todo el cuerpo de la mujer y, al arrojar mol\u00e9culas espec\u00edficas y sustancias inflamatorias, las c\u00e9lulas pueden ayudar al sistema inmunitario a detectar y destruir los tumores cancerosos cuando surgen. Esto puede explicar por qu\u00e9 el paciente respondi\u00f3 bien a los tratamientos contra el c\u00e1ncer, incluida la quimioterapia, la radioterapia y las cirug\u00edas, teoriza el equipo.<\/p>\n\n\n\n

\u201cLa producci\u00f3n constante de c\u00e9lulas alteradas ha generado una respuesta defensiva cr\u00f3nica en el paciente frente a estas c\u00e9lulas, y eso ayuda a que los tumores desaparezcan\u201d, dijo Malumbres en un comunicado. El equipo espera estudiar m\u00e1s a fondo las defensas inmunitarias de la mujer, para ver si pueden recrearlas en otros pacientes con c\u00e1ncer.<\/p>\n\n\n\n

\u201cCreemos que potenciar la respuesta inmunitaria de otros pacientes les ayudar\u00eda a frenar el desarrollo tumoral\u201d, dijo Malumbres. Al menos conceptualmente, dicho tratamiento ser\u00eda similar a las inmunoterapias existentes dise\u00f1adas para aumentar la capacidad del sistema inmunitario para atacar y eliminar las c\u00e9lulas cancerosas.<\/p>\n\n\n\n

Fuente: Live Science<\/a>.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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