En 2003, los trabajadores que constru\u00edan una carretera a trav\u00e9s de un peque\u00f1o municipio de Irlanda encontraron por casualidad un cementerio medieval perdido hace mucho tiempo. De los aproximadamente 1.300 cuerpos encontrados en el sitio cerca del municipio de Ballyhanna, se destacaron un par de los antiguos enterrados. Sus huesos estaban plagados de tumores benignos causados por una enfermedad rara, pero por razones extra\u00f1amente diferentes.<\/p>\n\n\n\n
Ambos individuos parec\u00edan tener una afecci\u00f3n gen\u00e9tica conocida como osteocondromas m\u00faltiples, que causa que tumores dolorosos pero t\u00edpicamente no malignos crezcan en los huesos, lo que lleva a la deformidad de las extremidades, problemas de postura o da\u00f1o a los nervios con el tiempo. Hoy sabemos que la enfermedad est\u00e1 lejos de ser com\u00fan, y ocurre aproximadamente en una de cada 50,000 personas. Encontrar dos cuerpos con la condici\u00f3n en un cementerio tan peque\u00f1o es toda una coincidencia, especialmente porque un an\u00e1lisis del genoma de los restos publicado en el European Journal of Human Genetics<\/a> encuentra que los dos hombres que dejaron los huesos no estaban estrechamente relacionados. De hecho, sus vidas en esta peque\u00f1a parroquia irlandesa estuvieron separadas por varios siglos.<\/p>\n\n\n\n “Hicimos varias suposiciones sobre estos dos hombres cuando nos dimos cuenta por primera vez de que ambos hab\u00edan sufrido m\u00faltiples osteocondromas”, explica la arque\u00f3loga Eileen Murphy de la Queen’s University Belfast, autora principal del estudio.<\/p>\n\n\n\n “Asumimos que eran contempor\u00e1neos, pero la dataci\u00f3n por radiocarbono mostr\u00f3 que estaban separados por varios cientos de a\u00f1os. Tambi\u00e9n asumimos que estaban relacionados, pero el nuevo an\u00e1lisis [de ADN antiguo] ha demostrado que este no es el caso”.<\/p>\n\n\n\n Ninguno de los esqueletos desenterrados en el cementerio perdido de Ballyhanna parece que estuviera particularmente bien de salud cuando muri\u00f3. Algunos muestran evidencia de tuberculosis o raquitismo. Pero los huesos de los dos hombres con protuberancias \u00f3seas estaban particularmente mal de salud.<\/p>\n\n\n\n Los arque\u00f3logos sospechan que el cementerio fue una vez parte de una comunidad medieval ga\u00e9lica de clase baja que inclu\u00eda a hombres, mujeres y ni\u00f1os. Algunas personas probablemente eran muy pobres, mientras que otras trabajaban como agricultores, trabajadores, comerciantes, artesanos o cl\u00e9rigos.<\/p>\n\n\n\n El descubrimiento de dos hombres no emparentados con la misma rara enfermedad \u00f3sea en una comunidad tan peque\u00f1a es inusual en s\u00ed mismo y se vuelve a\u00fan m\u00e1s extra\u00f1o. A pesar de sus apariencias similares, el an\u00e1lisis reciente revel\u00f3 que los dos casos de osteocondroma m\u00faltiple ni siquiera fueron causados por la misma mutaci\u00f3n gen\u00e9tica.<\/p>\n\n\n\n Ambos individuos mostraron cambios en el gen EXT1, que se ha relacionado con m\u00faltiples osteocondromas. Pero una de las mutaciones nunca se ha visto en pacientes modernos.<\/p>\n\n\n\n El primer hombre ten\u00eda una mutaci\u00f3n de sentido err\u00f3neo en una parte de su gen EXT1, por lo que una sola base de nucle\u00f3tido se intercambiaba por otra, codificando la secuencia codificada de la prote\u00edna. Se ha identificado previamente en al menos tres pacientes modernos con osteocondromas m\u00faltiples.<\/p>\n\n\n\n El segundo hombre mostr\u00f3 un mensaje de parada prematura en el mismo gen que a\u00fan no ha aparecido en los datos de secuenciaci\u00f3n modernos de pacientes con la enfermedad. El individuo con la nueva mutaci\u00f3n muri\u00f3 a una edad m\u00e1s temprana, entre los 18 y los 25 a\u00f1os, y mostr\u00f3 deformidades en las caderas, las rodillas, los tobillos y el antebrazo. Vivi\u00f3 en alg\u00fan momento entre 1031 y 1260.<\/p>\n\n\n\n El individuo que muri\u00f3 a mayor edad, alrededor de los 30 o 40 a\u00f1os, ten\u00eda tumores menos pronunciados pero que eran evidentes en todo su esqueleto. Vivi\u00f3 entre el 689 y el 975.<\/p>\n\n\n\n “Fue realmente sorprendente que estos individuos tuvieran mutaciones completamente diferentes que causaran su condici\u00f3n, especialmente porque es muy raro”, dice el genetista y primer autor Iseult Jackson del Trinity College Dublin.<\/p>\n\n\n\n El descubrimiento solo demuestra cu\u00e1nto puede revelar el an\u00e1lisis moderno de ADN sobre enfermedades que han estado con nosotros durante milenios.<\/p>\n\n\n\n “El estudio demuestra la importante contribuci\u00f3n que el an\u00e1lisis de ADN antiguo en personas del pasado puede hacer para comprender las condiciones que todav\u00eda afectan a las personas en la actualidad”, dice el genetista del Trinity College Dublin, Dan Bradley.<\/p>\n\n\n\n El estudio fue publicado en el European Journal of Human Genetics<\/a>.<\/p>\n\n\n\n