{"id":3230,"date":"2021-01-06T14:50:01","date_gmt":"2021-01-06T19:50:01","guid":{"rendered":"http:\/\/einsteresante.com\/?p=3230"},"modified":"2021-01-06T14:50:03","modified_gmt":"2021-01-06T19:50:03","slug":"la-edicion-genetica-en-ratones-inspira-soluciones-al-envejecimiento-prematuro-en-ninos","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/einsteresante.com\/index.php\/2021\/01\/06\/la-edicion-genetica-en-ratones-inspira-soluciones-al-envejecimiento-prematuro-en-ninos\/","title":{"rendered":"La edici\u00f3n gen\u00e9tica en ratones inspira soluciones al envejecimiento prematuro en ni\u00f1os"},"content":{"rendered":"\n<p>Un rat\u00f3n est\u00e1 encorvado, gris\u00e1ceo y apenas se mueve a los 7 meses. Otros, a los 11 meses, tienen elegantes abrigos negros y corren. Los videos y otros resultados de un nuevo estudio han inspirado esperanza para tratar a los ni\u00f1os que nacen con progeria, una enfermedad gen\u00e9tica rara y fatal que causa s\u00edntomas muy parecidos al envejecimiento prematuro. En ratones con una mutaci\u00f3n que causa progeria, un primo del c\u00e9lebre editor del genoma conocido como CRISPR corrigi\u00f3 el error de ADN, previniendo el da\u00f1o card\u00edaco t\u00edpico de la enfermedad, informa hoy un equipo de investigaci\u00f3n en Nature. Los ratones tratados vivieron alrededor de 500 d\u00edas, m\u00e1s del doble que los animales no tratados.<\/p>\n\n\n\n<p>&#8220;El resultado es incre\u00edble&#8221;, dice el investigador de terapia gen\u00e9tica Guangping Gao de la Universidad de Massachusetts, que no particip\u00f3 en el estudio.<\/p>\n\n\n\n<p>Aunque los desarrolladores de la terapia de progeria tienen como objetivo mejorarla, tambi\u00e9n est\u00e1n tomando medidas para probar la versi\u00f3n actual en ni\u00f1os afectados, y algunos otros cient\u00edficos respaldan la prisa. Los resultados del rat\u00f3n est\u00e1n &#8220;m\u00e1s all\u00e1 de las expectativas m\u00e1s salvajes de cualquiera&#8221;, dice Fyodor Urnov, investigador de edici\u00f3n de genes de la Universidad de California, Berkeley. \u201cLos nuevos datos son imprescindibles para tratar a un ni\u00f1o con progeria y hacerlo en los pr\u00f3ximos 3 a\u00f1os\u201d.<\/p>\n\n\n\n<p>Se estima que alrededor de 400 personas en el mundo tienen el s\u00edndrome de progeria de Hutchinson-Gilford, que resulta de un cambio de base \u00fanica en el gen de una prote\u00edna llamada lamina A que ayuda a mantener la membrana que forma el n\u00facleo de las c\u00e9lulas. La prote\u00edna anormal resultante, llamada progerina, altera la membrana nuclear y es t\u00f3xica para las c\u00e9lulas de muchos tejidos. Los ni\u00f1os peque\u00f1os pronto se vuelven calvos y tienen retraso en el crecimiento, p\u00e9rdida de grasa corporal, articulaciones r\u00edgidas, piel arrugada, osteoporosis y aterosclerosis. Las personas con progeria mueren en promedio alrededor de los 14 a\u00f1os por un ataque card\u00edaco o un derrame cerebral.<\/p>\n\n\n\n<figure class=\"wp-block-embed is-type-video is-provider-youtube wp-block-embed-youtube wp-embed-aspect-16-9 wp-has-aspect-ratio\"><div class=\"wp-block-embed__wrapper\">\n<iframe loading=\"lazy\" title=\"Snippet: \u201cIncredible\u201d gene-editing result in mice inspire plans to treat progeria\" width=\"640\" height=\"360\" src=\"https:\/\/www.youtube.com\/embed\/veuArNd4-mU?feature=oembed\" frameborder=\"0\" allow=\"accelerometer; autoplay; clipboard-write; encrypted-media; gyroscope; picture-in-picture; web-share\" referrerpolicy=\"strict-origin-when-cross-origin\" allowfullscreen><\/iframe>\n<\/div><\/figure>\n\n\n\n<p>Los investigadores han utilizado anteriormente CRISPR para interrumpir la actividad del gen mutado de lamin A en ratones progeria. Pero su salud mejor\u00f3 solo modestamente, y la desactivaci\u00f3n de la copia buena del gen de una persona podr\u00eda causar da\u00f1o. As\u00ed que David Liu, de la Universidad de Harvard y el Instituto Broad, recurri\u00f3 a la edici\u00f3n de bases, un m\u00e9todo de cambio de ADN originalmente inspirado en CRISPR y desarrollado en su laboratorio. A diferencia de CRISPR, que hace cortes de doble hebra en el ADN, el editor de base utilizado en el estudio de progeria corta solo una hebra y cambia una sola base. Los editores de la base han tratado trastornos hep\u00e1ticos, oculares, auditivos, sangu\u00edneos y cerebrales en ratones, y Liu quer\u00eda probar uno sobre una enfermedad &#8220;infame y devastadora&#8221; que involucra m\u00faltiples \u00f3rganos o tejidos.<\/p>\n\n\n\n<p>El grupo de Liu se asoci\u00f3 con el cardi\u00f3logo de la Universidad de Vanderbilt, Jonathan Brown y Francis Collins, director de los Institutos Nacionales de Salud, cuyo grupo fue uno de los dos que identificaron la mutaci\u00f3n de progeria en 2003. El equipo prob\u00f3 primero el enfoque de edici\u00f3n de bases en c\u00e9lulas cultivadas de dos pacientes con progeria, encontrando que corrigi\u00f3 la mutaci\u00f3n mientras realizaba pocos cambios no deseados en otras partes del genoma. Luego empaquetaron el ADN que codifica el editor de base en virus adenoasociados (AAV), un veh\u00edculo de administraci\u00f3n est\u00e1ndar para terapias g\u00e9nicas, y los inyectaron en ratones j\u00f3venes con la mutaci\u00f3n de progeria.<\/p>\n\n\n\n<p>\u201cLos resultados fueron mucho mejores de lo que nos hab\u00edamos atrevido a esperar\u201d, dice Collins. Cuando se examin\u00f3 a los ratones 6 meses despu\u00e9s, entre el 20% y el 60% de su hueso, m\u00fasculo esquel\u00e9tico, h\u00edgado, coraz\u00f3n y aorta portaban el ADN fijado. Los niveles de progerina cayeron y los niveles de lamina A aumentaron en varios tejidos. A pesar de que los ratones ya ten\u00edan 2 semanas de edad cuando fueron tratados, o alrededor de 5 a\u00f1os en a\u00f1os humanos, sus aortas meses despu\u00e9s pr\u00e1cticamente no mostraban signos de crecimiento de tejido fibroso o p\u00e9rdida de c\u00e9lulas musculares lisas que se observa en ratones y ni\u00f1os con progeria. \u201cReconoce el potencial de esta tecnolog\u00eda\u201d, dice el investigador de edici\u00f3n gen\u00e9tica Charles Gersbach de la Universidad de Duke.<\/p>\n\n\n\n<p>Algunos de los roedores eventualmente desarrollaron tumores hep\u00e1ticos, un problema visto antes en ratones que recibieron terapia g\u00e9nica de AAV en dosis altas. No se ha demostrado que ninguna persona haya desarrollado tumores hep\u00e1ticos como resultado de dichos tratamientos. A\u00fan as\u00ed, reducir la dosis de AAV para mejorar la seguridad &#8220;es un objetivo&#8221;, dice Liu. Collins y \u00e9l est\u00e1n evaluando editores de base m\u00e1s eficientes con ese fin.<\/p>\n\n\n\n<p>La coautora del estudio, Leslie Gordon, m\u00e9dica de la Universidad de Brown cuyo hijo muri\u00f3 de progeria y cofundadora de la Progeria Research Foundation, no quiere esperar &#8220;la pr\u00f3xima iteraci\u00f3n&#8221; antes de desarrollar planes y recaudar fondos para probar el tratamiento en ni\u00f1os. Su fundaci\u00f3n est\u00e1 hablando con empresas, incluida Beam Therapeutics, que Liu cofund\u00f3, con la esperanza de lanzar un ensayo cl\u00ednico. &#8220;Encontraremos una manera de hacer esto para estos ni\u00f1os&#8221;, dice Gordon.<\/p>\n\n\n\n<p>Fuente: <a href=\"https:\/\/www.sciencemag.org\/news\/2021\/01\/incredible-gene-editing-result-mice-inspires-plans-treat-premature-aging-syndrome\">Science<\/a>.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Un rat\u00f3n est\u00e1 encorvado, gris\u00e1ceo y apenas se mueve a los 7 meses. 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