{"id":35152,"date":"2023-05-10T20:51:29","date_gmt":"2023-05-11T01:51:29","guid":{"rendered":"https:\/\/einsteresante.com\/?p=35152"},"modified":"2023-05-10T21:00:26","modified_gmt":"2023-05-11T02:00:26","slug":"el-primer-borrador-de-un-pangenoma-humano-es-publicado-lo-que-le-anade-mas-bloques-al-genoma","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/einsteresante.com\/index.php\/2023\/05\/10\/el-primer-borrador-de-un-pangenoma-humano-es-publicado-lo-que-le-anade-mas-bloques-al-genoma\/","title":{"rendered":"El primer borrador de un &#8220;pangenoma&#8221; humano es publicado, lo que le a\u00f1ade m\u00e1s &#8220;bloques&#8221; al genoma"},"content":{"rendered":"\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Los cient\u00edficos han publicado el primer &#8220;pangenoma&#8221; humano: una secuencia gen\u00e9tica completa que incorpora genomas no solo de un individuo, sino de 47. Estos 47 individuos provienen de todo el mundo y, por lo tanto, aumentan enormemente la diversidad de los genomas representados en la secuencia, en comparaci\u00f3n con la secuencia anterior del genoma humano completo que los cient\u00edficos utilizan como referencia para el estudio. La primera secuencia del genoma humano se public\u00f3 con algunas lagunas en 2003 y solo se hizo &#8220;sin lagunas&#8221; en 2022. Si ese primer genoma humano es una cadena lineal simple de c\u00f3digo gen\u00e9tico, el nuevo pangenoma es una serie de caminos ramificados.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">El objetivo final del Human Pangenome Reference Consortium, que public\u00f3 el primer borrador del pangenoma el mi\u00e9rcoles 10 de mayo en la revista <a rel=\"noreferrer noopener\" href=\"https:\/\/go.redirectingat.com\/?id=92X1590019&amp;xcust=livescience_row_9101093915857334000&amp;xs=1&amp;url=https%3A%2F%2Fwww.nature.com%2Farticles%2Fs41586-023-05895-y&amp;sref=https%3A%2F%2Fwww.livescience.com%2Fhealth%2Fgenetics%2F1st-draft-of-a-human-pangenome-published-adding-millions-of-building-blocks-to-the-human-reference-genome\" target=\"_blank\">Nature<\/a>, es secuenciar al menos 350 individuos de diferentes poblaciones de todo el mundo. Aunque el 99,9% del genoma es el mismo de una persona a otra, hay mucha diversidad en ese 0,1% final.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">&#8220;En lugar de usar una sola secuencia del genoma como nuestro sistema de coordenadas, deber\u00edamos tener una representaci\u00f3n basada en los genomas de muchas personas diferentes para que podamos capturar mejor la diversidad gen\u00e9tica en los humanos&#8221;, dijo Melissa Gymrek, investigadora de gen\u00e9tica de la Universidad de California, San Diego, que no particip\u00f3 en el proyecto, a Live Science.<\/p>\n\n\n\n<figure class=\"wp-block-image size-full\"><img decoding=\"async\" src=\"https:\/\/einsteresante.com\/wp-content\/uploads\/2023\/05\/image-25.png\" alt=\"\" class=\"wp-image-35171\"\/><\/figure>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>Una referencia para la salud<br><\/strong>La primera secuencia completa del genoma humano fue completada en 2003 por el Proyecto Genoma Humano y se bas\u00f3 en el ADN de una persona. M\u00e1s tarde, se agregaron fragmentos de otros 20 individuos, pero el 70% de la secuencia que usan los cient\u00edficos para comparar la variaci\u00f3n gen\u00e9tica a\u00fan proviene de una sola persona.<\/p>\n\n\n\n<figure class=\"wp-block-embed is-type-video is-provider-youtube wp-block-embed-youtube wp-embed-aspect-16-9 wp-has-aspect-ratio\"><div class=\"wp-block-embed__wrapper\">\n<iframe loading=\"lazy\" title=\"The Human Pangenome\" width=\"640\" height=\"360\" src=\"https:\/\/www.youtube.com\/embed\/swNtGe9QWAQ?feature=oembed\" frameborder=\"0\" allow=\"accelerometer; autoplay; clipboard-write; encrypted-media; gyroscope; picture-in-picture; web-share\" referrerpolicy=\"strict-origin-when-cross-origin\" allowfullscreen><\/iframe>\n<\/div><\/figure>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Los genetistas usan el genoma de referencia como gu\u00eda cuando secuencian partes de los c\u00f3digos gen\u00e9ticos de las personas, dijo a Live Science Arya Massarat, estudiante de doctorado en el laboratorio de Gymrek y coautora de un editorial sobre la nueva investigaci\u00f3n en la revista Nature. Hacen coincidir los fragmentos de ADN reci\u00e9n decodificados con la referencia para descubrir c\u00f3mo encajan dentro del genoma en su conjunto. Tambi\u00e9n usan el genoma de referencia como est\u00e1ndar para identificar variaciones gen\u00e9ticas (versiones diferentes de genes que difieren de la referencia) que podr\u00edan estar relacionadas con condiciones de salud. Pero con una sola referencia, en su mayor\u00eda de una persona, los cient\u00edficos solo tienen una ventana limitada de diversidad gen\u00e9tica para estudiar.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">El primer borrador del pangenoma ahora duplica la cantidad de grandes variantes del genoma, conocidas como variantes estructurales, que los cient\u00edficos pueden detectar, llev\u00e1ndolas a 18,000. Estos son lugares en el genoma donde se han eliminado, insertado o reorganizado grandes fragmentos. El nuevo borrador tambi\u00e9n agrega 119 millones de nuevos pares de bases, es decir, las &#8220;letras&#8221; emparejadas que forman la secuencia de ADN, y 1.115 nuevas mutaciones de duplicaci\u00f3n de genes a la versi\u00f3n anterior del genoma humano.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">&#8220;Realmente es comprender y catalogar estas diferencias entre los genomas lo que nos permite comprender c\u00f3mo operan las c\u00e9lulas y su biolog\u00eda y c\u00f3mo funcionan, adem\u00e1s de comprender las diferencias gen\u00e9ticas y c\u00f3mo contribuyen a comprender las enfermedades humanas&#8221;, dijo la coautora del estudio, Karen Miga, dijo un genetista de la Universidad de California, Santa Cruz, en una conferencia de prensa celebrada el 9 de mayo. El pangenoma podr\u00eda ayudar a los cient\u00edficos a comprender mejor las condiciones complejas en las que los genes desempe\u00f1an un papel influyente, como el autismo, la esquizofrenia, los trastornos inmunitarios y las enfermedades coronarias cardiacas, dijeron los investigadores involucrados en el estudio en la conferencia de prensa.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Por ejemplo, se sabe que el gen de la lipoprote\u00edna A es uno de los mayores factores de riesgo de enfermedad coronaria en los afroamericanos, pero los cambios gen\u00e9ticos espec\u00edficos involucrados son complejos y poco conocidos, dijo el coautor del estudio Evan Eichler, investigador de gen\u00f3mica en la Universidad de Washington en Seattle, a los periodistas. Con el pangenoma, los investigadores ahora pueden comparar m\u00e1s a fondo la variaci\u00f3n en personas con enfermedades card\u00edacas y sin ellas, y esto podr\u00eda ayudar a aclarar el riesgo de enfermedades card\u00edacas de las personas en funci\u00f3n de las variantes del gen que portan.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\"><strong>Una comprensi\u00f3n diversa<br><\/strong>El borrador actual del pangenoma utiliz\u00f3 datos de los participantes en el Proyecto 1000 Genomas, que fue el primer intento de secuenciar genomas de un gran n\u00famero de personas de todo el mundo. Los participantes incluidos acordaron que sus secuencias gen\u00e9ticas fueran anonimizadas e incluidas en bases de datos disponibles p\u00fablicamente.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">El nuevo estudio tambi\u00e9n us\u00f3 tecnolog\u00eda de secuenciaci\u00f3n avanzada llamada &#8220;secuenciaci\u00f3n de lectura larga&#8221;, a diferencia de la secuenciaci\u00f3n de lectura corta que se present\u00f3 antes. La secuenciaci\u00f3n de lectura corta es lo que sucede cuando env\u00edas tu ADN a una empresa como 23andMe, dijo Eichler. Los investigadores leen peque\u00f1os segmentos de ADN y luego los unen en un todo. Este tipo de secuenciaci\u00f3n puede capturar una cantidad decente de variaci\u00f3n gen\u00e9tica, pero puede haber poca superposici\u00f3n entre cada fragmento de ADN. La secuenciaci\u00f3n de lectura larga, por otro lado, captura grandes segmentos de ADN a la vez.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Si bien es posible secuenciar un genoma con secuenciaci\u00f3n de lectura corta por alrededor de $500, la secuenciaci\u00f3n de lectura larga sigue siendo costosa y cuesta alrededor de $10,000 por genoma, dijo Eichler. Sin embargo, el precio est\u00e1 bajando y el equipo del pangenoma espera secuenciar sus pr\u00f3ximos lotes de genomas a la mitad de ese costo o menos.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Los investigadores est\u00e1n trabajando para reclutar nuevos participantes para continuar llenando los vac\u00edos de diversidad en el pangenoma, dijo el coautor del estudio Eimear Kenny, profesor de medicina y gen\u00e9tica en el Instituto de Salud Gen\u00f3mica de la Escuela de Medicina Icahn en Mount Sinai en la ciudad de Nueva York, a los periodistas. Debido a que la informaci\u00f3n gen\u00e9tica es sensible y debido a que las diferentes reglas rigen el intercambio de datos y la privacidad en diferentes pa\u00edses, este es un trabajo delicado. Los problemas incluyen privacidad, consentimiento informado y la posibilidad de discriminaci\u00f3n basada en informaci\u00f3n gen\u00e9tica, dijo Kenny.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Los investigadores ya est\u00e1n descubriendo nuevos procesos gen\u00e9ticos con el borrador del pangenoma. En dos art\u00edculos publicados en Nature junto con el trabajo, los investigadores observaron segmentos altamente repetitivos del genoma. Estos segmentos han sido tradicionalmente dif\u00edciles de estudiar, dijo a Live Science el bioqu\u00edmico Brian McStay de la Universidad Nacional de Irlanda Galway, porque secuenciarlos a trav\u00e9s de tecnolog\u00eda de lectura corta hace que sea dif\u00edcil entender c\u00f3mo encajan entre s\u00ed. La tecnolog\u00eda de lectura larga permite leer a la vez fragmentos largos de estas secuencias repetitivas.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Los estudios encontraron que en un tipo de secuencia repetitiva, conocida como duplicaciones segmentarias, hay una cantidad de variaci\u00f3n mayor a la esperada, lo que podr\u00eda ser un mecanismo para la evoluci\u00f3n a largo plazo de nuevas funciones para los genes. Sin embargo, en otro tipo de secuencia repetitiva que es responsable de construir las m\u00e1quinas celulares que crean nuevas prote\u00ednas, el genoma se mantiene notablemente estable. El pangenoma permiti\u00f3 a los investigadores descubrir un mecanismo potencial de c\u00f3mo estos segmentos clave de ADN se mantienen constantes a lo largo del tiempo.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">&#8220;Esto es solo el comienzo&#8221;, dijo McStay. &#8220;Habr\u00e1 una gran cantidad de nueva biolog\u00eda que surgir\u00e1 de esto&#8221;.<\/p>\n\n\n\n<p class=\"wp-block-paragraph\">Fuente: <a href=\"https:\/\/www.livescience.com\/health\/genetics\/1st-draft-of-a-human-pangenome-published-adding-millions-of-building-blocks-to-the-human-reference-genome\">Live Science<\/a>.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Los cient\u00edficos han publicado el primer &#8220;pangenoma&#8221; humano: una secuencia gen\u00e9tica completa que incorpora genomas no solo de un individuo, sino de 47. 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