{"id":36112,"date":"2023-05-26T02:12:42","date_gmt":"2023-05-26T07:12:42","guid":{"rendered":"https:\/\/einsteresante.com\/?p=36112"},"modified":"2023-05-26T02:29:07","modified_gmt":"2023-05-26T07:29:07","slug":"una-mujer-en-escocia-no-siente-dolor-y-sana-rapido-la-respuesta-podria-estar-en-estas-mutaciones","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/einsteresante.com\/index.php\/2023\/05\/26\/una-mujer-en-escocia-no-siente-dolor-y-sana-rapido-la-respuesta-podria-estar-en-estas-mutaciones\/","title":{"rendered":"Una mujer en Escocia no siente dolor y sana r\u00e1pido. La respuesta podr\u00eda estar en estas mutaciones"},"content":{"rendered":"\n

Fue solo en 2013 que los cient\u00edficos se enteraron por primera vez de Joe Cameron, una mujer escocesa que entonces ten\u00eda 60 a\u00f1os, y su notable vida sin dolor. Desde que tiene memoria, Jo ha sido incapaz de experimentar dolor f\u00edsico y emocional. Naturalmente, esto tambi\u00e9n la meti\u00f3 en problemas, experimentando cortes y moretones a menudo, pero esto no fue un gran problema porque puede curarse mucho m\u00e1s r\u00e1pido que la persona promedio. Adem\u00e1s, casi no siente ansiedad ni miedo.<\/p>\n\n\n\n

Podr\u00edas estar pensando que todo esto suena como la descripci\u00f3n de un personaje de superh\u00e9roe de c\u00f3mic, y no estar\u00edas muy lejos. En un nuevo estudio, investigadores brit\u00e1nicos del University College London describen c\u00f3mo profundizaron en la composici\u00f3n gen\u00e9tica de Jo y descubrieron una serie de mutaciones en genes clave asociados con la cicatrizaci\u00f3n de heridas y el estado de \u00e1nimo. Resulta que Jo es algo as\u00ed como un personaje de X-Men de la vida real.<\/p>\n\n\n\n

El enigma de Jo Cameron<\/strong><\/p>\n\n\n\n

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Jo Cameron, de 75 a\u00f1os, de Escocia, no siente dolor. Cr\u00e9dito: Archivo personal.<\/figcaption><\/figure>\n\n\n\n

En 2019, investigadores del University College London (UCL) terminaron su investigaci\u00f3n y compartieron la extraordinaria historia de Jo Cameron, una mujer que posee una rara mutaci\u00f3n gen\u00e9tica que la vuelve pr\u00e1cticamente incapaz de experimentar dolor f\u00edsico y emocional. A pesar de someterse a una cirug\u00eda de mano a la edad de 66 a\u00f1os, sorprendentemente no requiri\u00f3 anestesia posoperatoria. De manera similar, cuando se le diagnostic\u00f3 una degeneraci\u00f3n articular severa en la cadera un a\u00f1o antes, no mostr\u00f3 el dolor esperado. A lo largo de su vida, Cameron report\u00f3 un m\u00ednimo de ansiedad, miedo y una extra\u00f1a habilidad para curarse r\u00e1pidamente de cortes y contusiones.<\/p>\n\n\n\n

Al examinar el perfil gen\u00e9tico de Cameron, los investigadores de la UCL hicieron descubrimientos notables que arrojan luz sobre su excepcional capacidad de recuperaci\u00f3n. Se destacaron dos mutaciones gen\u00e9ticas, ambas intrincadamente vinculadas a una enzima relacionada con el dolor llamada amida hidrolasa de \u00e1cidos grasos (FAAH). Se encontr\u00f3 una mutaci\u00f3n en un pseudogen llamado FAAH-OUT, una regi\u00f3n de ADN que se parece mucho a un gen pero que en realidad no codifica una prote\u00edna. La segunda mutaci\u00f3n ocurri\u00f3 en un gen vecino que regula indirectamente la FAAH.<\/p>\n\n\n\n

FAAH se ha asociado previamente con la modulaci\u00f3n de la percepci\u00f3n del dolor al descomponer un neurotransmisor que se une a los receptores de cannabinoides en nuestros cuerpos. En estudios con ratones criados sin el gen FAAH, se observ\u00f3 que experimentaban una reducci\u00f3n de la sensibilidad al dolor.<\/p>\n\n\n\n

M\u00e1s all\u00e1 de FAAH: un complejo tapiz de dolor (o falta de dolor)
<\/strong>En su nuevo estudio, que se public\u00f3 esta semana en la revista Brain<\/a>, los investigadores de la UCL se han acercado a\u00fan m\u00e1s a la comprensi\u00f3n de los mecanismos gen\u00e9ticos que subyacen a sus extraordinarias habilidades. Empleando t\u00e9cnicas de vanguardia como la edici\u00f3n de genes CRISPR, exploraron los efectos de sus mutaciones en las l\u00edneas celulares humanas. Como se anticip\u00f3 de su estudio anterior, los investigadores encontraron evidencia de que FAAH-OUT gobierna la expresi\u00f3n de FAAH en s\u00ed. Sorprendentemente, su mutaci\u00f3n FAAH-OUT reduce directamente los niveles de esta enzima.<\/p>\n\n\n\n

Pero eso no fue todo. Los investigadores pudieron ver en detalle c\u00f3mo la composici\u00f3n gen\u00e9tica \u00fanica de Jo influy\u00f3 en su biolog\u00eda a nivel molecular. Por ejemplo, la mutaci\u00f3n parece ejercer control sobre cientos de otros genes que aumentan o disminuyen, algunos de los cuales afectan la cicatrizaci\u00f3n de heridas (v\u00eda WNT), la regeneraci\u00f3n \u00f3sea (gen WNT16), la regulaci\u00f3n del estado de \u00e1nimo (gen BDNF) y la salud del cuerpo. opioides naturales (gen ACKR3).<\/p>\n\n\n\n

\u201cEl gen FAAH-OUT es solo un peque\u00f1o rinc\u00f3n de un vasto continente, que este estudio ha comenzado a mapear. Adem\u00e1s de la base molecular para la ausencia de dolor, estas exploraciones han identificado v\u00edas moleculares que afectan la cicatrizaci\u00f3n de heridas y el estado de \u00e1nimo, todas influenciadas por la mutaci\u00f3n FAAH-OUT. Como cient\u00edficos, es nuestro deber explorar y creo que estos hallazgos tendr\u00e1n implicaciones importantes para \u00e1reas de investigaci\u00f3n como la cicatrizaci\u00f3n de heridas, la depresi\u00f3n y m\u00e1s\u201d, dijo el Dr. Andrei Okorokov de UCL Medicine, autor principal del estudio.<\/p>\n\n\n\n

Los profundos conocimientos obtenidos de la gen\u00e9tica de Cameron tienen un tremendo potencial para el futuro. A pesar de las decepciones anteriores en los tratamientos para el dolor dirigidos directamente a la FAAH, esta investigaci\u00f3n indica la existencia de v\u00edas alternativas para explorar. El equipo de UCL ya est\u00e1 planeando m\u00e1s investigaciones para capitalizar estas nuevas posibilidades.<\/p>\n\n\n\n

\u201cEl descubrimiento inicial de la ra\u00edz gen\u00e9tica del fenotipo \u00fanico de Jo Cameron fue un momento eureka y enormemente emocionante, pero estos hallazgos actuales son donde las cosas realmente comienzan a ponerse interesantes. Al comprender con precisi\u00f3n lo que est\u00e1 sucediendo a nivel molecular, podemos comenzar a comprender la biolog\u00eda involucrada y eso abre posibilidades para el descubrimiento de f\u00e1rmacos que alg\u00fan d\u00eda podr\u00edan tener impactos positivos de gran alcance para los pacientes\u201d, dijo el profesor James Cox de UCL Medicine.<\/p>\n\n\n\n

Y si el camino FAAH no produce resultados significativos, siempre hay otras v\u00edas. Hay una familia en Italia, una mujer de 78 a\u00f1os, sus dos hijas y sus tres nietos, en la que todos los miembros tienen problemas para experimentar el dolor. Ni siquiera pueden sentir la temperatura caliente de una estufa encendida.<\/p>\n\n\n\n

En 2017, investigadores de la misma UCL realizaron un an\u00e1lisis exhaustivo tanto de la gen\u00e9tica de la familia como de los modelos de rat\u00f3n para descifrar el gen responsable de esta insensibilidad \u00fanica. Los miembros de la familia se sometieron voluntariamente a una serie de pruebas que normalmente causaban incomodidad o dolor. Estas evaluaciones incluyeron pinchazos en los puntos sensibles, exposici\u00f3n a temperaturas extremas que oscilan entre -10 y 50\u00b0C y sumergir las manos en agua helada.<\/p>\n\n\n\n

Los ex\u00e1menes revelaron que la rara condici\u00f3n del sujeto, acertadamente llamada s\u00edndrome de Marsili en honor a la familia, probablemente se deba a una nueva mutaci\u00f3n en el gen “ZFHX2”. Esta alteraci\u00f3n gen\u00e9tica afecta la funci\u00f3n de los nociceptores, los componentes de las c\u00e9lulas nerviosas responsables de transmitir las se\u00f1ales de dolor al cerebro.<\/p>\n\n\n\n

Tanto Jo como la familia Marsili podr\u00edan tener la clave para dise\u00f1ar el medicamento para el dolor m\u00e1s poderoso. Sin embargo, una vida sin dolor no es exactamente algo que desear. El dolor es una adaptaci\u00f3n evolutiva crucial que esencialmente te empuja a mantenerte fuera de peligro. A\u00fan as\u00ed, para las personas que sufren de dolor cr\u00f3nico debilitante, puedes ver claramente c\u00f3mo esto podr\u00eda ser muy \u00fatil.<\/p>\n\n\n\n

Fuente: ZME Science<\/a>.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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