{"id":37227,"date":"2023-06-15T14:46:21","date_gmt":"2023-06-15T19:46:21","guid":{"rendered":"https:\/\/einsteresante.com\/?p=37227"},"modified":"2023-06-15T14:46:21","modified_gmt":"2023-06-15T19:46:21","slug":"una-mujer-australiana-acusada-de-matar-a-sus-hijos-es-liberada-tras-hallarse-una-mutacion-en-ellos","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/einsteresante.com\/index.php\/2023\/06\/15\/una-mujer-australiana-acusada-de-matar-a-sus-hijos-es-liberada-tras-hallarse-una-mutacion-en-ellos\/","title":{"rendered":"Una mujer australiana acusada de matar a sus hijos es liberada tras hallarse una mutaci\u00f3n en ellos"},"content":{"rendered":"\n<p>Una mujer en Australia que pas\u00f3 20 a\u00f1os en prisi\u00f3n despu\u00e9s de ser condenada por matar a sus cuatro hijos fue liberada despu\u00e9s de que nuevas pruebas de ADN mostraran que todos los ni\u00f1os, que murieron cuando eran beb\u00e9s durante un per\u00edodo de 10 a\u00f1os, pose\u00edan mutaciones gen\u00e9ticas que podr\u00edan explicar sus muertes. En su condena inicial, no hab\u00eda evidencia f\u00edsica que sugiriera que ella hab\u00eda matado a los ni\u00f1os.<\/p>\n\n\n\n<p>Kathleen Folbigg, una mujer de 55 a\u00f1os de Nueva Gales del Sur (NSW), fue acusada de asesinar a sus dos hijas, Sarah y Laura, y a su hijo Patrick, as\u00ed como de cometer homicidio involuntario contra su otro hijo, Caleb, entre 1989 y 1999. En 2003, Folbigg fue sentenciada a 25 a\u00f1os en una prisi\u00f3n de m\u00e1xima seguridad, donde permaneci\u00f3 hasta su liberaci\u00f3n a principios de este mes. Debido a la naturaleza de sus presuntos delitos, los medios apodaron a Folbigg como &#8220;la peor asesina en serie de Australia&#8221;.<\/p>\n\n\n\n<p>Pero el 5 de junio de 2023, Folbigg fue indultada por la gobernadora de Nueva Gales del Sur, Margaret Beazley, y fue liberada de prisi\u00f3n despu\u00e9s de que la evidencia presentada en una investigaci\u00f3n reciente sugiriera que sus hijos probablemente murieron por causas naturales. La investigaci\u00f3n, que comenz\u00f3 en 2022, revel\u00f3 que las dos hijas de Folbigg ten\u00edan una mutaci\u00f3n extremadamente rara y previamente desconocida del gen CALM2, clave para transportar el calcio a trav\u00e9s de los tejidos, que puede causar un paro card\u00edaco repentino. Mientras tanto, los dos hijos de Folbigg portaban una mutaci\u00f3n del gen BSN, necesario para construir c\u00e9lulas cerebrales funcionales, que se ha relacionado con una forma de epilepsia de aparici\u00f3n temprana y letal.<\/p>\n\n\n\n<p>El caso Folbigg ha sido descrito como &#8220;uno de los mayores errores judiciales de Australia&#8221;, seg\u00fan la <a rel=\"noreferrer noopener\" href=\"https:\/\/www.bbc.co.uk\/news\/world-australia-65806606\" target=\"_blank\">BBC<\/a>.<\/p>\n\n\n\n<p><strong>Convicci\u00f3n circunstancial<br><\/strong>Todos los ni\u00f1os de Folbigg murieron mientras dorm\u00edan cuando ten\u00edan entre 19 d\u00edas y 18 meses de edad. La primera muerte, la de Caleb, se atribuy\u00f3 inicialmente al s\u00edndrome de muerte s\u00fabita del lactante (SIDS). Nunca se determin\u00f3 la muerte posterior de su hermano Patrick, aunque Patrick experiment\u00f3 convulsiones en los meses previos a su muerte, seg\u00fan la BBC.<\/p>\n\n\n\n<p>Sin embargo, las muertes posteriores de Sarah y luego de Laura, cuyas repentinas muertes tampoco pudieron explicarse, provocaron especulaciones de que Folbigg pudo haber asfixiado a cada uno de sus hijos hasta la muerte. Las acusaciones afectaron fuertemente la vida personal de Folbigg: en 2000, el padre de los ni\u00f1os, Craig Gibson, se divorci\u00f3 de ella, quien cre\u00eda que ella hab\u00eda matado a sus hijos. En 2001, fue arrestada y luego condenada en un juicio examinado a nivel nacional que dur\u00f3 siete semanas. Su sentencia inicial fue de 40 a\u00f1os, pero se redujo en la apelaci\u00f3n.<\/p>\n\n\n\n<figure class=\"wp-block-image size-full\"><img decoding=\"async\" src=\"https:\/\/einsteresante.com\/wp-content\/uploads\/2023\/06\/image-41.png\" alt=\"\" class=\"wp-image-37245\"\/><figcaption class=\"wp-element-caption\">Los investigadores han encontrado varios genes mutados en el ADN de los ni\u00f1os. Cr\u00e9dito de la imagen: Shutterstock.<\/figcaption><\/figure>\n\n\n\n<p>Nunca hubo evidencia f\u00edsica de que Folbigg hubiera asfixiado a sus hijos. Sin embargo, en una entrada del diario personal que Gibson proporcion\u00f3 a la polic\u00eda, Folbigg describi\u00f3 c\u00f3mo &#8220;la culpa por todos ellos me atormenta&#8221;, que fue utilizada por los fiscales para inferir su culpabilidad a pesar de que la defensa argument\u00f3 que se trataba de evidencia circunstancial, seg\u00fan la BBC.<\/p>\n\n\n\n<p>Durante las \u00faltimas tres d\u00e9cadas, Folbigg ha negado continuamente haber matado a sus hijos y se le han denegado m\u00faltiples apelaciones.<\/p>\n\n\n\n<p><strong>Nueva evidencia<br><\/strong>La nueva investigaci\u00f3n se inici\u00f3 despu\u00e9s de que los investigadores decidieran secuenciar los genomas de Folbigg y sus hijos, utilizando muestras de ADN conservadas, en 2018, seg\u00fan el medio australiano <a rel=\"noreferrer noopener\" href=\"https:\/\/www.abc.net.au\/news\/2023-06-06\/how-science-identified-rare-genetic-mutation-in-folbiggs\/102406772\" target=\"_blank\">ABC News<\/a>. Esta tecnolog\u00eda no estaba ampliamente disponible durante la prueba inicial en 2003. Sus hallazgos, que se publicaron en marzo de 2021 en la revista <a rel=\"noreferrer noopener\" href=\"https:\/\/academic.oup.com\/europace\/article\/23\/3\/441\/5983835\" target=\"_blank\">EP Europace<\/a>, revelaron que Sarah y Laura ten\u00edan cada una una copia de una variante de CALM2 conocida como CALM2-G114R, que heredaron de Folbigg.<\/p>\n\n\n\n<p>El gen CALM2 proporciona las instrucciones gen\u00e9ticas necesarias para que las c\u00e9lulas produzcan la prote\u00edna calmodulina, que ayuda a regular el movimiento de los iones de calcio dentro y fuera de las c\u00e9lulas. Los iones de calcio son particularmente importantes para mantener un latido card\u00edaco regular, por lo que las personas con genes CALM2 mutados pueden desarrollar calmodulinopat\u00eda, un s\u00edndrome que causa latidos card\u00edacos irregulares o arritmia, que puede ser letal en ni\u00f1os peque\u00f1os, inform\u00f3 ABC News.<\/p>\n\n\n\n<figure class=\"wp-block-image size-full\"><img decoding=\"async\" src=\"https:\/\/einsteresante.com\/wp-content\/uploads\/2023\/06\/image-42.png\" alt=\"\" class=\"wp-image-37247\"\/><figcaption class=\"wp-element-caption\">Los investigadores secuenciaron el ADN de Kathleen Folbigg y sus hijos y descubrieron que todos ten\u00edan mutaciones extremadamente raras que podr\u00edan explicar la muerte de los ni\u00f1os. Cr\u00e9dito de la imagen: Shutterstock.<\/figcaption><\/figure>\n\n\n\n<p>Incluso peque\u00f1os cambios en la prote\u00edna calmodulina pueden ser particularmente destructivos, debido a su importante trabajo, dijo a ABC News Jozef Gecz, genetista humano de la Universidad de Adelaida que no particip\u00f3 en la investigaci\u00f3n. &#8220;Una vez que lo manipulas, introduces un problema y una posible explicaci\u00f3n de por qu\u00e9 el coraz\u00f3n puede fallar&#8221;.<\/p>\n\n\n\n<p>La calmodulinopat\u00eda es extremadamente rara. Hasta la fecha, solo 135 personas en todo el mundo han sido diagnosticadas con la afecci\u00f3n, aunque los expertos estiman que puede afectar hasta 1 de cada 35 millones de personas, inform\u00f3 ABC News.<\/p>\n\n\n\n<p>Las posibilidades de que Folbigg transmitiera la variante CALM2-G114R a cualquiera de sus hijos era del 50%, dijo a ABC News la coautora del estudio Melanie Bahlo, genetista estad\u00edstica del Instituto de Investigaci\u00f3n M\u00e9dica Walter and Eliza Hall en Melbourne.<\/p>\n\n\n\n<p>Pero si Folbigg tambi\u00e9n posee el gen mutado, \u00bfpor qu\u00e9 no ha desarrollado calmodulinopat\u00eda?<\/p>\n\n\n\n<p>Los investigadores sospechan que el s\u00edndrome podr\u00eda desencadenarse en parte por variantes gen\u00e9ticas complementarias, como una versi\u00f3n espec\u00edfica del gen REM2, que tambi\u00e9n ayuda a regular los niveles de calcio en las c\u00e9lulas. Los cuatro hijos de Folbigg portan una variante del gen REM2, mientras que Folbigg no. Es probable que su padre posea la misma variante de REM2, pero se neg\u00f3 a dar una muestra de ADN a los investigadores, inform\u00f3 ABC News. Alrededor del 18% de las personas tienen un gen REM2 mutante.<\/p>\n\n\n\n<p>El coautor del estudio, el Dr. Peter Schwartz, director del Centro de Arritmias Card\u00edacas de Origen Gen\u00e9tico en Mil\u00e1n, dijo a ABC News que las ni\u00f1as Folbigg experimentaron un desafortunado &#8220;doble golpe&#8221; de mutaciones. \u201cLa combinaci\u00f3n de ADN materno y paterno ha representado un c\u00f3ctel letal\u201d, especul\u00f3.<\/p>\n\n\n\n<p>Tanto Caleb como Patrick pose\u00edan una versi\u00f3n mutada del gen BSN, que codifica un tipo de prote\u00edna que se encuentra principalmente en las c\u00e9lulas cerebrales. La prote\u00edna se encuentra espec\u00edficamente en el andamiaje en los extremos de los cables largos y delgados de las neuronas, desde donde arrojan mensajeros qu\u00edmicos. Estudios anteriores en ratones han sugerido que este gen puede causar un tipo letal de epilepsia en la infancia, inform\u00f3 ABC News.<\/p>\n\n\n\n<p>Antes de su muerte, Patrick estuvo hospitalizado durante cuatro meses debido a una convulsi\u00f3n, lo que sugiere que podr\u00eda haber tenido esta rara forma de epilepsia. Seg\u00fan los informes, Caleb nunca tuvo convulsiones, pero el hecho de que tambi\u00e9n pose\u00eda el gen BSN mutado, as\u00ed como las circunstancias de la muerte de sus hermanos, fue suficiente para establecer una duda razonable de que su madre lo mat\u00f3. Como parte de la investigaci\u00f3n, un grupo de m\u00e1s de 90 cient\u00edficos firm\u00f3 una carta abierta acordando que los cuatro ni\u00f1os podr\u00edan haber muerto por causas naturales e inst\u00f3 a Beazley a indultar a Folbigg.<\/p>\n\n\n\n<p>Fuente: <a href=\"https:\/\/www.livescience.com\/health\/genetics\/australias-worst-female-serial-killer-freed-after-her-childrens-deadly-gene-mutations-come-to-light\">Live Science<\/a>.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Una mujer en Australia que pas\u00f3 20 a\u00f1os en prisi\u00f3n despu\u00e9s de ser condenada por matar a sus cuatro hijos fue liberada despu\u00e9s de que nuevas pruebas de ADN mostraran que todos los ni\u00f1os, que murieron cuando eran beb\u00e9s durante un per\u00edodo de 10 a\u00f1os, pose\u00edan mutaciones gen\u00e9ticas que podr\u00edan explicar sus muertes. 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