Science Advances<\/a>, los investigadores identificaron una mutaci\u00f3n gen\u00e9tica en el gen EPAS1 en un grupo de ind\u00edgenas quechuas de los Andes peruanos. La mutaci\u00f3n reduce la cantidad de hemoglobina (la principal mol\u00e9cula transportadora de ox\u00edgeno del cuerpo) en la sangre.<\/p>\n\n\n\nLas mutaciones en este mismo gen se han relacionado previamente con niveles m\u00e1s bajos de hemoglobina en ciertas poblaciones de los monta\u00f1eses tibetanos. El nuevo estudio destaca la importancia de EPAS1 en la regulaci\u00f3n de c\u00f3mo reaccionan las c\u00e9lulas humanas a niveles bajos de ox\u00edgeno, y tambi\u00e9n presenta un ejemplo novedoso de evoluci\u00f3n convergente en humanos, en el que diferentes poblaciones desarrollan de forma independiente rasgos similares.<\/p>\n\n\n\n
“Es una perspectiva desalentadora identificar la variante causal, el rasgo fisiol\u00f3gico y el mecanismo subyacente que subyace a una firma de selecci\u00f3n natural en humanos, como se describe aqu\u00ed”, dijo Benjamin Voight, profesor de farmacolog\u00eda de la Universidad de Pensilvania que no particip\u00f3 en el estudio, a Live Science en un correo electr\u00f3nico. El estudio logra una haza\u00f1a al conectar una variante gen\u00e9tica espec\u00edfica y su funci\u00f3n con un rasgo observable en las personas.<\/p>\n\n\n\n
La exposici\u00f3n prolongada a entornos de gran altitud y con poco ox\u00edgeno puede provocar una producci\u00f3n excesiva de gl\u00f3bulos rojos en una enfermedad llamada mal cr\u00f3nico de monta\u00f1a (CMS). Anteriormente, se demostr\u00f3 que la comunidad de los monta\u00f1eses tibetanos ten\u00eda niveles naturalmente m\u00e1s bajos de gl\u00f3bulos rojos que las personas de otras comunidades, medidos por sus niveles de hemoglobina. Esto previene el CMS y mejora la capacidad de las personas para hacer ejercicio a gran altura.<\/p>\n\n\n\n
Algunos individuos de la poblaci\u00f3n de las tierras altas de los Andes muestran una capacidad similar para prosperar en altitudes elevadas, mientras que otros experimentan las complicaciones cardiovasculares que conlleva vivir en altitudes elevadas, como hipertensi\u00f3n pulmonar e insuficiencia card\u00edaca.<\/p>\n\n\n\n
Tatum Simonson, profesora asociada de medicina en la Universidad de California en San Diego, y su colaborador de toda la vida Francisco Villafuerte, profesor de fisiolog\u00eda en la Universidad del Per\u00fa, fueron a Cerro de Pasco, un pueblo en Per\u00fa con una altitud de 4,3 kil\u00f3metros. All\u00ed, discutieron problemas de salud con la comunidad andina local y secuenciaron los genomas de 40 voluntarios.<\/p>\n\n\n\n
En los datos gen\u00f3micos, encontraron un tramo de ADN asociado con la baja tolerancia al ox\u00edgeno en los andinos que se superpon\u00eda con otro que hab\u00edan encontrado en la poblaci\u00f3n tibetana. Esta regi\u00f3n inclu\u00eda una versi\u00f3n del gen EPAS1 que a menudo aparec\u00eda en los andinos con niveles m\u00e1s bajos de hemoglobina que pod\u00edan tolerar condiciones de bajo ox\u00edgeno.<\/p>\n\n\n\n
“Las personas [que no pueden tolerar condiciones de falta de ox\u00edgeno] podr\u00edan ir a una altitud menor, pero est\u00e1 muy claro que no quieren hacerlo. Esta es su casa, lo cual es completamente comprensible, y no van a irse”, dijo Simonson a Live Science. “Por lo tanto, cualquier cosa que podamos hacer para mitigar algunos de estos resultados negativos es interesante para los involucrados”.<\/p>\n\n\n\n
Los investigadores continuaron demostrando que tanto las mutaciones andinas como tibetanas en EPAS1 limitan su actividad y alteran la producci\u00f3n de prote\u00ednas relacionadas con la hipoxia, que es cuando el cuerpo se ve privado de ox\u00edgeno. Esto significa que estos cambios en la actividad de EPAS1 podr\u00edan proteger contra la hipertensi\u00f3n pulmonar y el engrosamiento de los tejidos del coraz\u00f3n.<\/p>\n\n\n\n
“Pensar en c\u00f3mo las personas responden bien a la falta de ox\u00edgeno, y tambi\u00e9n en c\u00f3mo a las personas tal vez no les va tan bien, creo que es realmente importante en un contexto cl\u00ednico”, dijo Simonson, “porque sabemos que hay personas que sufren de enfermedad pulmonar enfermedad o enfermedades cardiopulmonares o cardiorrespiratorias que responden de manera diferente a ese estr\u00e9s patol\u00f3gico”.<\/p>\n\n\n\n
Al observar las consecuencias de las variantes de EPAS1, los investigadores pueden vislumbrar por qu\u00e9 las personas se comportan de manera diferente cuando se enfrentan a trastornos respiratorios, como la enfermedad pulmonar obstructiva cr\u00f3nica o la apnea del sue\u00f1o.<\/p>\n\n\n\n
\u00bfQu\u00e9 nos dice esto sobre la evoluci\u00f3n?
<\/strong>La investigaci\u00f3n de las variantes tambi\u00e9n permite vislumbrar la evoluci\u00f3n humana. Los investigadores encontraron que las variantes de EPAS1 encontradas en las poblaciones andina y tibetana tienen or\u00edgenes completamente diferentes. Los tibetanos probablemente heredaron su gen EPAS1 de un ancestro denisovano hace m\u00e1s de 48.000 a\u00f1os. Sin embargo, la variante encontrada en la poblaci\u00f3n andina apareci\u00f3 m\u00e1s recientemente en la comunidad, hace aproximadamente 10.000 a\u00f1os.<\/p>\n\n\n\nLas variantes se encuentran con alta frecuencia en los tibetanos pero con baja frecuencia en los andinos. Dado que la variante andina es “m\u00e1s joven”, los investigadores plantean la hip\u00f3tesis de que todav\u00eda se encuentra en etapa temprana de selecci\u00f3n gen\u00e9tica.<\/p>\n\n\n\n
“S\u00f3lo hay un pu\u00f1ado de ejemplos plausibles de posible evoluci\u00f3n convergente entre poblaciones humanas”, como que algunas personas conserven la capacidad de digerir la lactosa, dijo Voight. “Por lo tanto, este trabajo ayuda a ‘elevar’ a\u00fan m\u00e1s la adaptaci\u00f3n a entornos de gran altitud en este conjunto de rasgos humanos”.<\/p>\n\n\n\n
Simonson y su equipo tambi\u00e9n descubrieron que, si bien las variantes del gen humano EPAS1 son exclusivas de las poblaciones monta\u00f1esas, la variante andina tambi\u00e9n se puede encontrar en otros animales. Estos animales incluyen el celacanto, un pez que habita en las profundidades marinas y que prospera en ambientes con poco ox\u00edgeno y que se separ\u00f3 de los humanos en el \u00e1rbol evolutivo de la vida hace 400 millones de a\u00f1os. Considerado un f\u00f3sil viviente, este pez muestra algunos rasgos adaptativos que se encuentran en las personas.<\/p>\n\n\n\n
Fuente: Live Science<\/a>.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"Vivir a grandes altitudes durante largos per\u00edodos puede ser perjudicial para la salud de la mayor\u00eda de las personas. Sin embargo, a lo largo de miles de a\u00f1os, algunas poblaciones de los Andes y las monta\u00f1as del T\u00edbet se han adaptado a ambientes bajos en ox\u00edgeno con cambios gen\u00e9ticos que les permiten prosperar. La misma […]<\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[9],"tags":[],"class_list":["post-49315","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-biologia"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/einsteresante.com\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/49315","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/einsteresante.com\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/einsteresante.com\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/einsteresante.com\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/einsteresante.com\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=49315"}],"version-history":[{"count":12,"href":"https:\/\/einsteresante.com\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/49315\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":49327,"href":"https:\/\/einsteresante.com\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/49315\/revisions\/49327"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/einsteresante.com\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=49315"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/einsteresante.com\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=49315"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/einsteresante.com\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=49315"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}