Los cient\u00edficos han descubierto m\u00e1s de 275 millones de variantes gen\u00e9ticas previamente desconocidas en la poblaci\u00f3n estadounidense, gracias a un proyecto en curso que tiene como objetivo aumentar la diversidad de los datos gen\u00e9ticos humanos disponibles en la investigaci\u00f3n m\u00e9dica. Las variantes reci\u00e9n descubiertas se descubrieron en un an\u00e1lisis de casi 250.000 secuencias gen\u00f3micas completas de m\u00e1s de 413.000 personas, el 77% de las cuales pertenec\u00edan a grupos que hist\u00f3ricamente han estado subrepresentados en la investigaci\u00f3n biom\u00e9dica. Estos incluyen, por ejemplo, personas de grupos \u00e9tnicos y raciales minoritarios, personas que viven en la pobreza y personas mayores de 65 a\u00f1os.<\/p>\n\n\n\n
Los participantes se ofrecieron como voluntarios para que se les tomaran y analizaran muestras de su ADN como parte del Programa de Investigaci\u00f3n All of Us, un proyecto de los Institutos Nacionales de Salud destinado a recopilar y estudiar datos sobre m\u00e1s de 1 mill\u00f3n de personas en los EE. UU. Su objetivo es proporcionar una mejor representaci\u00f3n de la composici\u00f3n demogr\u00e1fica del pa\u00eds que hist\u00f3ricamente han hecho los an\u00e1lisis gen\u00e9ticos basados principalmente en personas blancas. Los investigadores detr\u00e1s del proyecto creen que recursos como All of Us podr\u00edan hacer que el desarrollo de f\u00e1rmacos sea m\u00e1s relevante para una amplia gama de personas.<\/p>\n\n\n\n
“All of Us realmente est\u00e1 destinado a representar toda la diversidad de Estados Unidos”, dijo a Live Science el Dr. Alexander Bick, uno de los cient\u00edficos que colabor\u00f3 \u200b\u200ben el proyecto y profesor asistente de medicina en el Centro M\u00e9dico de la Universidad de Vanderbilt en Tennessee.<\/p>\n\n\n\n
Los nuevos hallazgos fueron descritos por Bick y sus colegas en un art\u00edculo publicado el lunes 19 de febrero en la revista Nature<\/a>. M\u00e1s all\u00e1 de mostrar la base de datos All of Us como una “gran herramienta de investigaci\u00f3n”, cuatro art\u00edculos complementarios publicados al mismo tiempo tambi\u00e9n destacan el potencial de la base de datos para afectar tangiblemente la salud de las personas, dijo Bick.<\/p>\n\n\n\n Un art\u00edculo publicado en la revista\u00a0Nature Medicine<\/a>, por ejemplo, utiliz\u00f3 datos de All of Us para calcular estimaciones m\u00e1s confiables del riesgo de las personas de desarrollar 10 enfermedades cr\u00f3nicas, como diabetes tipo 2, obesidad y c\u00e1ncer. Estas predicciones de riesgo se basaron en un an\u00e1lisis de sus genes. Despu\u00e9s de realizar estos c\u00e1lculos con los datos de All of Us, los investigadores pudieron predecir el riesgo futuro de enfermedad en 25.000 adultos y ni\u00f1os en un grupo separado de ascendencia diversa, de los cuales al menos el 35% pertenec\u00eda a una minor\u00eda racial o \u00e9tnica o a una poblaci\u00f3n m\u00e9dicamente desatendida.<\/p>\n\n\n\n