Detr\u00e1s del t\u00e9rmino displasia ectod\u00e9rmica se esconde una amplia gama de trastornos gen\u00e9ticos que pueden tener un impacto importante en la vida y la calidad de vida de los pacientes. Algunos no pueden sudar, otros nacen sin dientes o con dientes en forma de cono, mientras que otros tienen muy poco cabello, deformidades esquel\u00e9ticas o u\u00f1as anormales. Un total de 49 diagn\u00f3sticos se incluyen en este t\u00e9rmino, pero hasta ahora no hemos tenido una visi\u00f3n general de cu\u00e1ntos daneses padecen realmente un trastorno de displasia ectod\u00e9rmica. Un nuevo estudio de la Universidad de Aarhus ha proporcionado, por primera vez, una visi\u00f3n general de la prevalencia de la enfermedad en Dinamarca, y el estudio muestra que hay menos pacientes con displasia ectod\u00e9rmica de lo que se pensaba anteriormente.<\/p>\n\n\n\n
De hecho, el estudio muestra que s\u00f3lo el 67% de los daneses registrados con un diagn\u00f3stico de displasia ectod\u00e9rmica en realidad tienen displasia ectod\u00e9rmica cong\u00e9nita. Esta es una de las razones por las que es importante estudiar estas enfermedades bastante raras, dice la doctora y estudiante de Ph.D. Laura Krogh Herlin del Departamento de Medicina Cl\u00ednica de la Universidad de Aarhus y el Departamento de Dermatolog\u00eda del Hospital Universitario de Aarhus, quien es una de las investigadoras detr\u00e1s del estudio:<\/p>\n\n\n\n
“Es importante que no s\u00f3lo estudiemos las enfermedades m\u00e1s comunes, sino que tambi\u00e9n estudiemos y aprendamos m\u00e1s sobre las enfermedades raras. En total, se cree que hasta 36 millones de personas en la UE se ven afectadas por una enfermedad rara. Aunque los individuos con displasia ectod\u00e9rmica s\u00f3lo representan una peque\u00f1a parte de ese n\u00famero, es crucial que los pacientes afectados por un trastorno raro obtengamos nuevos conocimientos, para que podamos diagnosticar y tratar mejor en el futuro”, dice.<\/p>\n\n\n\n
El estudio de Laura Krogh Herlin muestra que aproximadamente 1 de cada 7.000 daneses nace con displasia ectod\u00e9rmica, pero el estudio tambi\u00e9n ha mapeado las caracter\u00edsticas clave que se observan con mayor frecuencia en relaci\u00f3n con un diagn\u00f3stico de displasia ectod\u00e9rmica. Este es un conocimiento importante porque los diagn\u00f3sticos a menudo involucran muchas disciplinas y requieren la colaboraci\u00f3n de todo el sistema de atenci\u00f3n m\u00e9dica, dice.<\/p>\n\n\n\n
“El estudio muestra que el 81% de los pacientes tienen dientes anormales, mientras que el 59% de los pacientes tienen problemas de piel y el 27% problemas de u\u00f1as. Aproximadamente 1\/3 de los pacientes sudan menos de lo normal, lo que conlleva riesgo de sobrecalentamiento, por ejemplo, si tienen fiebre”.<\/p>\n\n\n\n
“Esto significa que una amplia gama de pacientes atiende primero a especialistas m\u00e9dicos, desde dermat\u00f3logos, pediatras, dentistas y genetistas cl\u00ednicos, que necesitan poder trabajar juntos para ayudar a los pacientes. Por eso es crucial que mapeemos los s\u00edntomas que deber\u00eda buscarse espec\u00edficamente en los pacientes”.<\/p>\n\n\n\n
Con el nuevo estudio, los investigadores ahora pueden profundizar a\u00fan m\u00e1s en las afecciones y su pron\u00f3stico, y Laura Krogh Herlin espera que esto signifique diagn\u00f3sticos m\u00e1s r\u00e1pidos y un mejor tratamiento en el futuro para los pacientes nacidos con displasia ectod\u00e9rmica.<\/p>\n\n\n\n
“Los pacientes con diagn\u00f3sticos raros a menudo se sienten abandonados debido a su enfermedad, y puede llevar m\u00e1s tiempo obtener el diagn\u00f3stico y el tratamiento correctos. Con suerte, el conocimiento basado en la poblaci\u00f3n sobre las displasias ectod\u00e9rmicas ayudar\u00e1 a garantizar que este grupo de pacientes tambi\u00e9n pueda recibir un tratamiento r\u00e1pido y bueno en su encuentro con el sistema de atenci\u00f3n de salud”, dice.<\/p>\n\n\n\n
El estudio se publica en la revista JAMA Dermatology<\/a>.<\/p>\n\n\n\n