Investigadores del Reino Unido de la Universidad de Exeter han descubierto una mutaci\u00f3n gen\u00e9tica \u00fanica en dos hermanos, que nunca se ha visto en nadie m\u00e1s, lo que se\u00f1ala el camino hacia nuevas opciones de tratamiento para la diabetes tipo 1. La mutaci\u00f3n est\u00e1 en el gen de una prote\u00edna llamada ligando de muerte programada 1 (PD-L1), y un nuevo estudio explica c\u00f3mo puede ser responsable de la forma autoinmune de diabetes que los ni\u00f1os desarrollaron a una edad muy temprana.<\/p>\n\n\n\n
“Buscamos en todo el mundo, observando todos los conjuntos de datos a gran escala que conocemos, y no hemos podido encontrar otra familia”, dice el genetista molecular Matthew Johnson, de la Universidad de Exeter en el Reino Unido.<\/p>\n\n\n\n
“Por lo tanto, estos hermanos nos brindan una oportunidad \u00fanica e incre\u00edblemente importante para investigar qu\u00e9 sucede cuando este gen est\u00e1 desactivado en los humanos”.<\/p>\n\n\n\n
La diabetes tipo 1 tambi\u00e9n se conoce como diabetes autoinmune debido a la forma en que las defensas integradas del sistema inmunol\u00f3gico del cuerpo atacan a las c\u00e9lulas beta del p\u00e1ncreas, deteniendo la producci\u00f3n normal de insulina. Las personas con esta afecci\u00f3n deben inyectarse insulina con regularidad para controlar sus niveles de az\u00facar en sangre.<\/p>\n\n\n\n
Los hermanos, que ten\u00edan 10 y 11 a\u00f1os en el momento del estudio, desarrollaron diabetes en las primeras semanas de sus vidas. Un an\u00e1lisis m\u00e1s detallado de las c\u00e9lulas inmunitarias de los hermanos confirm\u00f3 que su mutaci\u00f3n gen\u00e9tica \u00fanica imped\u00eda que la prote\u00edna PD-L1 funcionara correctamente.<\/p>\n\n\n\n
Dado que PD-L1 y su receptor PD-1 se combinan como una especie de mecanismo de seguridad para mantener el sistema inmunol\u00f3gico bajo control, y los tratamientos contra el c\u00e1ncer que bloquean las funciones de PD-L1 tambi\u00e9n pueden provocar el desarrollo de diabetes, parece que PD-L1 es crucial en detener el inicio de la diabetes tipo 1. Sin embargo, en un giro sorprendente, result\u00f3 que los sistemas inmunol\u00f3gicos de los dos hermanos peque\u00f1os funcionaban pr\u00e1cticamente con normalidad, incluso sin la regulaci\u00f3n del sistema inmunol\u00f3gico que normalmente proporcionan PD-L1 y PD-1.<\/p>\n\n\n\n
“Creemos que PD-L2, otro ligando de PD-1, aunque menos estudiado que PD-L1, puede servir como sistema de respaldo cuando PD-L1 no est\u00e1 disponible”, dice el m\u00e9dico cient\u00edfico Masato Ogishi del Rockefeller. Universidad de Nueva York.<\/p>\n\n\n\n
Una conclusi\u00f3n clave a la que llegaron los investigadores es que la prote\u00edna PL-D1 es crucial para prevenir la diabetes tipo 1, pero no es crucial para mantener muchas de las otras funciones del sistema inmunol\u00f3gico funcionando con normalidad. Las pistas proporcionadas por la mutaci\u00f3n gen\u00e9tica, m\u00e1s el v\u00ednculo entre el tratamiento del c\u00e1ncer y la diabetes, podr\u00edan ayudar a descubrir nuevas formas de abordar la aparici\u00f3n de la diabetes tipo 1, si los investigadores pueden descubrir c\u00f3mo el PD-L1 la previene y c\u00f3mo el PD-L2 act\u00faa como Una copia de seguridad.<\/p>\n\n\n\n
“Ahora necesitamos resolver la comunicaci\u00f3n entre diferentes tipos de c\u00e9lulas, que es fundamental para prevenir la diabetes autoinmune”, afirma el inmun\u00f3logo Timothy Tree del King’s College de Londres en el Reino Unido.<\/p>\n\n\n\n
“Este hallazgo aumenta nuestro conocimiento sobre c\u00f3mo se desarrollan las formas autoinmunes de diabetes, como la diabetes tipo 1. Abre un nuevo objetivo potencial para tratamientos que podr\u00edan prevenir la diabetes en el futuro”.<\/p>\n\n\n\n
La investigaci\u00f3n ha sido publicada en el Journal of Experimental Medicine<\/a>.<\/p>\n\n\n\n