{"id":69053,"date":"2025-02-27T10:59:18","date_gmt":"2025-02-27T15:59:18","guid":{"rendered":"https:\/\/einsteresante.com\/?p=69053"},"modified":"2025-02-27T10:59:18","modified_gmt":"2025-02-27T15:59:18","slug":"por-primera-vez-un-feto-recibe-una-medicina-para-salvarle-la-vida-dentro-del-utero","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/einsteresante.com\/index.php\/2025\/02\/27\/por-primera-vez-un-feto-recibe-una-medicina-para-salvarle-la-vida-dentro-del-utero\/","title":{"rendered":"Por primera vez un feto recibe una medicina para salvarle la vida dentro del \u00fatero"},"content":{"rendered":"\n

En Estados Unidos, los m\u00e9dicos han tratado por primera vez desde el \u00fatero a un feto con una enfermedad cong\u00e9nita de r\u00e1pida progresi\u00f3n. En lugar de administrar medicamentos a un ni\u00f1o con complicaciones neuromusculares graves despu\u00e9s de nacer, un nuevo estudio de caso detalla c\u00f3mo una futura madre acept\u00f3 tomar el medicamento para su feto en desarrollo mientras a\u00fan estaba embarazada.<\/p>\n\n\n\n

Una prueba prenatal hab\u00eda demostrado que su feto ten\u00eda dos mutaciones gen\u00e9ticas que indicaban atrofia muscular espinal (AME) tipo 1, que suele provocar debilidad muscular grave y dificultades respiratorias en los seis meses posteriores al nacimiento. Hist\u00f3ricamente, la mayor\u00eda de los ni\u00f1os con AME tipo 1 mueren antes de cumplir los dos a\u00f1os, normalmente por insuficiencia respiratoria. Sin embargo, el ni\u00f1o de este estudio ha llegado hasta los dos a\u00f1os y medio sin presentar ning\u00fan s\u00edntoma.<\/p>\n\n\n\n

Los padres del ni\u00f1o tratado ya hab\u00edan sufrido la p\u00e9rdida de su beb\u00e9 por atrofia muscular espinal y, cuando las pruebas mostraron que su feto m\u00e1s reciente tambi\u00e9n ten\u00eda la enfermedad neuromuscular progresiva, quisieron saber si pod\u00edan comenzar los tratamientos antes. En este caso concreto, la FDA aprob\u00f3 la administraci\u00f3n temprana del f\u00e1rmaco oral risdiplam, de marca Evrysdi, propiedad de la empresa farmac\u00e9utica F. Hoffmann-La Roche AG.<\/p>\n\n\n\n

A lo largo de los a\u00f1os, los ensayos controlados aleatorios han demostrado que el risdiplam es seguro y eficaz para tratar la atrofia muscular espinal en reci\u00e9n nacidos, y cuanto m\u00e1s peque\u00f1os sean los ni\u00f1os cuando empiezan a recibir el medicamento, mejores ser\u00e1n los resultados generales. En el nuevo estudio, la madre embarazada tom\u00f3 una dosis de risdiplam cada d\u00eda durante seis semanas antes de dar a luz. Las pruebas descubrieron que el medicamento se filtraba directamente a trav\u00e9s de la sangre del cord\u00f3n umbilical y el l\u00edquido amni\u00f3tico que ba\u00f1aba al feto. Despu\u00e9s del nacimiento, fue el beb\u00e9 el que recibi\u00f3 el f\u00e1rmaco oral diario, no la madre.<\/p>\n\n\n\n

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Risdiplam se vende bajo la marca Evrysdi. Roche<\/a>.<\/figcaption><\/figure>\n\n\n\n

La neur\u00f3loga pedi\u00e1trica Michelle Farrar, que est\u00e1 trabajando en un tratamiento de terapia gen\u00e9tica m\u00ednimamente invasiva para la AME en Australia, dijo a Smriti Mallapaty en Nature que la ni\u00f1a con AME “ha sido tratada de forma eficaz, sin manifestaciones de la enfermedad” incluso 30 meses despu\u00e9s del nacimiento. En 2020, la Administraci\u00f3n de Alimentos y Medicamentos de los Estados Unidos (FDA) aprob\u00f3 por primera vez el risdiplam para ni\u00f1os con atrofia muscular espinal, pero solo mayores de dos meses.<\/p>\n\n\n\n

Sin embargo, ensayos cl\u00ednicos recientes financiados por Roche descubrieron que la mayor\u00eda de los ni\u00f1os con atrofia muscular espinal tratados con risdiplam antes de las seis semanas de edad pod\u00edan tragar, alimentarse, sentarse, pararse y caminar por s\u00ed solos despu\u00e9s de dos a\u00f1os de tratamiento. Ninguno requiri\u00f3 ventilaci\u00f3n permanente.<\/p>\n\n\n\n

El risdiplam act\u00faa para prevenir la degeneraci\u00f3n de las c\u00e9lulas nerviosas en el cerebro y el cuerpo al aumentar la concentraci\u00f3n de una prote\u00edna crucial, llamada prote\u00edna de neurona motora de supervivencia (SMN). Las prote\u00ednas SMN activas faltan en aquellos con mutaciones gen\u00e9ticas que causan atrofia muscular espinal.<\/p>\n\n\n\n

“En los ni\u00f1os con AME, la degeneraci\u00f3n de las neuronas motoras comienza antes de la aparici\u00f3n de los s\u00edntomas, por lo que el tiempo es esencial si esperamos preservar la funci\u00f3n muscular”, dijo el neur\u00f3logo pedi\u00e1trico Laurent Servais en un comunicado de prensa para un ensayo cl\u00ednico de Roche en 2024.<\/p>\n\n\n\n

“Es alentador ver que a trav\u00e9s de la intervenci\u00f3n temprana con Evrysdi estos ni\u00f1os han logrado hitos importantes como sentarse, ponerse de pie y caminar que normalmente ser\u00edan inalcanzables sin tratamiento”.<\/p>\n\n\n\n

Queda por ver si el reciente estudio de caso en los EE. UU. inspirar\u00e1 y animar\u00e1 a los m\u00e9dicos y padres a probar risdiplam en etapas m\u00e1s tempranas del desarrollo.<\/p>\n\n\n\n

“Los resultados en este caso \u00fanico no se pueden generalizar, pero pueden respaldar la consideraci\u00f3n del tratamiento prenatal con risdiplam para la AME identificada en el \u00fatero”, escriben los autores de la correspondencia.<\/p>\n\n\n\n

El estudio fue publicado en\u00a0The New England Journal of Medicine<\/a>.<\/p>\n\n\n\n

Fuente: Science Alert.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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