{"id":73592,"date":"2025-04-30T17:12:33","date_gmt":"2025-04-30T22:12:33","guid":{"rendered":"https:\/\/einsteresante.com\/?p=73592"},"modified":"2025-04-30T17:12:34","modified_gmt":"2025-04-30T22:12:34","slug":"terapia-genetica-investigativa-da-a-ninos-con-raro-trastorno-inmunologico-una-nueva-esperanza","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/einsteresante.com\/index.php\/2025\/04\/30\/terapia-genetica-investigativa-da-a-ninos-con-raro-trastorno-inmunologico-una-nueva-esperanza\/","title":{"rendered":"Terapia gen\u00e9tica investigativa da a ni\u00f1os con raro trastorno inmunol\u00f3gico una nueva esperanza"},"content":{"rendered":"\n<p>Una terapia gen\u00e9tica en investigaci\u00f3n ha restaurado con \u00e9xito la funci\u00f3n inmunol\u00f3gica en los nueve ni\u00f1os tratados con el trastorno inmunol\u00f3gico raro y potencialmente mortal llamado deficiencia grave de adhesi\u00f3n leucocitaria I o LAD-I, en un ensayo cl\u00ednico internacional codirigido por la UCLA. La LAD-I es una afecci\u00f3n gen\u00e9tica que afecta aproximadamente a una persona por cada mill\u00f3n en el mundo. Est\u00e1 causada por mutaciones en el gen que produce CD18, una prote\u00edna que permite que\u00a0<a href=\"https:\/\/medicalxpress.com\/tags\/white+blood+cells\/\">los gl\u00f3bulos blancos<\/a>\u00a0viajen desde el torrente sangu\u00edneo hasta los focos de infecci\u00f3n.<\/p>\n\n\n\n<script async src=\"https:\/\/pagead2.googlesyndication.com\/pagead\/js\/adsbygoogle.js?client=ca-pub-4128375527673003\"\n     crossorigin=\"anonymous\"><\/script>\n<ins class=\"adsbygoogle\"\n     style=\"display:block; text-align:center;\"\n     data-ad-layout=\"in-article\"\n     data-ad-format=\"fluid\"\n     data-ad-client=\"ca-pub-4128375527673003\"\n     data-ad-slot=\"2086759203\"><\/ins>\n<script>\n     (adsbygoogle = window.adsbygoogle || []).push({});\n<\/script>\n\n\n\n<p>En ausencia de esta prote\u00edna crucial, las personas con LAD-I grave \u2014la mayor\u00eda de las cuales son diagnosticadas durante los primeros meses de vida\u2014 quedan vulnerables a infecciones bacterianas y f\u00fangicas peligrosas y recurrentes. La supervivencia m\u00e1s all\u00e1 de la infancia es rara sin tratamiento.<\/p>\n\n\n\n<p>En\u00a0<a href=\"http:\/\/nejm.org\/doi\/full\/10.1056\/NEJMoa2407376\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\">un estudio publicado<\/a>\u00a0en el\u00a0New England Journal of Medicine, el Dr. Donald Kohn, autor principal, informa los resultados a dos a\u00f1os de nueve pacientes de entre 5 meses y 9 a\u00f1os que recibieron la terapia en tres centros de ensayos cl\u00ednicos: el Hospital Infantil Mattel de UCLA, el Hospital Great Ormond Street de Londres (GOSH) y el Hospital Infantil Universitario Ni\u00f1o Jes\u00fas de Madrid. La Dra. Claire Booth, directora del centro de ensayos de Londres, y el Dr. Julian Sevilla, director del centro de ensayos de Madrid, son coautores principales.<\/p>\n\n\n\n<p>Los nueve ni\u00f1os del ensayo \u2014una cohorte peque\u00f1a debido a la rareza de la enfermedad\u2014 respondieron bien al tratamiento y viven sin s\u00edntomas. Sus&nbsp;<a href=\"https:\/\/medicalxpress.com\/tags\/skin+lesions\/\">lesiones cut\u00e1neas<\/a>&nbsp;y enc\u00edas gravemente inflamadas, caracter\u00edsticas de la LAD-I, se han resuelto, y ahora pueden combatir infecciones como sus compa\u00f1eros que nacieron con sistemas inmunitarios sanos.<\/p>\n\n\n\n<p>&#8220;Estos ni\u00f1os ya no se definen por su diagn\u00f3stico&#8221;, dijo Kohn, distinguido profesor de microbiolog\u00eda, inmunolog\u00eda y&nbsp;<a href=\"https:\/\/medicalxpress.com\/tags\/molecular+genetics\/\">gen\u00e9tica molecular<\/a>&nbsp;y miembro del Centro Eli y Edythe Broad de Medicina Regenerativa e Investigaci\u00f3n de C\u00e9lulas Madre de la UCLA.<\/p>\n\n\n\n<p>Verlos sanos y saludables, sin infecciones graves ni frecuentes visitas al hospital, demuestra la consistencia de los beneficios de esta terapia.<\/p>\n\n\n\n<script async src=\"https:\/\/pagead2.googlesyndication.com\/pagead\/js\/adsbygoogle.js?client=ca-pub-4128375527673003\"\n     crossorigin=\"anonymous\"><\/script>\n<ins class=\"adsbygoogle\"\n     style=\"display:block; text-align:center;\"\n     data-ad-layout=\"in-article\"\n     data-ad-format=\"fluid\"\n     data-ad-client=\"ca-pub-4128375527673003\"\n     data-ad-slot=\"2086759203\"><\/ins>\n<script>\n     (adsbygoogle = window.adsbygoogle || []).push({});\n<\/script>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\">C\u00f3mo la terapia g\u00e9nica LAD-I restaura la funci\u00f3n inmunitaria<\/h2>\n\n\n\n<p>El \u00fanico tratamiento disponible actualmente para la LAD-I es un\u00a0<a href=\"https:\/\/medicalxpress.com\/tags\/bone+marrow+transplant\/\">trasplante de m\u00e9dula \u00f3sea<\/a>\u00a0de un donante compatible de c\u00e9lulas madre. Para quienes tienen la suerte de encontrar un donante compatible, los trasplantes de m\u00e9dula \u00f3sea a\u00fan conllevan el riesgo de efectos secundarios potencialmente mortales, como\u00a0<a href=\"https:\/\/medicalxpress.com\/tags\/graft-versus-host+disease\/\">la enfermedad de injerto contra hu\u00e9sped<\/a>, una afecci\u00f3n en la que las c\u00e9lulas donadas atacan el cuerpo del receptor. La terapia en investigaci\u00f3n, desarrollada por Rocket Pharmaceuticals, Inc., corrige gen\u00e9ticamente las c\u00e9lulas madre sangu\u00edneas de los pacientes, permiti\u00e9ndoles convertirse en sus propios donantes de c\u00e9lulas madre y eliminando potencialmente muchos de los riesgos conocidos de los trasplantes de m\u00e9dula \u00f3sea.<\/p>\n\n\n\n<p>Primero, se recolectan las c\u00e9lulas madre sangu\u00edneas del paciente y se modifican mediante un vector lentiviral, un virus modificado dise\u00f1ado para introducir material gen\u00e9tico de forma segura en las c\u00e9lulas. El vector transporta una copia funcional del gen afectado que codifica CD18 a las c\u00e9lulas madre sangu\u00edneas del paciente, que posteriormente se infunden al paciente para producir c\u00e9lulas inmunitarias sanas capaces de combatir infecciones.<\/p>\n\n\n\n<p>Kohn y sus colegas informan que todos los pacientes presentaron niveles adecuados de la prote\u00edna CD18, recuentos leucocitarios normalizados y una reducci\u00f3n significativa de las infecciones graves que requirieron hospitalizaci\u00f3n. Adem\u00e1s, no se reportaron eventos adversos graves relacionados con la terapia g\u00e9nica, y todos los pacientes se mantuvieron libres de fallos del injerto o reacciones inmunitarias adversas. De los nueve pacientes, seis se han inscrito en un estudio de seguimiento a largo plazo a trav\u00e9s de la UCLA, donde ser\u00e1n monitoreados durante un total de 15 a\u00f1os cada uno para evaluar la eficacia y seguridad sostenidas de la terapia.<\/p>\n\n\n\n<p>Los resultados del ensayo subrayan el potencial de la terapia gen\u00e9tica para brindar &#8220;beneficios duraderos que cambien la vida&#8221; de personas con\u00a0<a href=\"https:\/\/medicalxpress.com\/tags\/rare+genetic+disorders\/\">trastornos gen\u00e9ticos raros<\/a>, dijo Kohn, quien tambi\u00e9n es un distinguido profesor de pediatr\u00eda y farmacolog\u00eda molecular y m\u00e9dica en la Facultad de Medicina David Geffen de la UCLA.<\/p>\n\n\n\n<script async src=\"https:\/\/pagead2.googlesyndication.com\/pagead\/js\/adsbygoogle.js?client=ca-pub-4128375527673003\"\n     crossorigin=\"anonymous\"><\/script>\n<ins class=\"adsbygoogle\"\n     style=\"display:block; text-align:center;\"\n     data-ad-layout=\"in-article\"\n     data-ad-format=\"fluid\"\n     data-ad-client=\"ca-pub-4128375527673003\"\n     data-ad-slot=\"2086759203\"><\/ins>\n<script>\n     (adsbygoogle = window.adsbygoogle || []).push({});\n<\/script>\n\n\n\n<p>La terapia g\u00e9nica est\u00e1 siendo revisada por la Administraci\u00f3n de Alimentos y Medicamentos de EE. UU. (FDA), que est\u00e1 revisando la Solicitud de Licencia de Biol\u00f3gicos. Un resultado exitoso brindar\u00e1 la oportunidad de tratar a m\u00e1s ni\u00f1os para que tambi\u00e9n puedan llevar una vida m\u00e1s saludable.<\/p>\n\n\n\n<p>&#8220;Esta terapia representa un nuevo avance en el tratamiento de estas enfermedades inmunitarias poco frecuentes y reduce la carga y los riesgos para los pacientes&#8221;, afirm\u00f3 Booth, consultor en inmunolog\u00eda pedi\u00e1trica y&nbsp;<a href=\"https:\/\/medicalxpress.com\/tags\/gene+therapy\/\">terapia g\u00e9nica<\/a>&nbsp;en GOSH. &#8220;Es un avance trascendental para las familias que enfrentan esta devastadora enfermedad&#8221;.<\/p>\n\n\n\n<p>Fuente: <a href=\"https:\/\/medicalxpress.com\/news\/2025-04-gene-therapy-children-rare-immune.html\">Medical Xpress<\/a>.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Una terapia gen\u00e9tica en investigaci\u00f3n ha restaurado con \u00e9xito la funci\u00f3n inmunol\u00f3gica en los nueve ni\u00f1os tratados con el trastorno inmunol\u00f3gico raro y potencialmente mortal llamado deficiencia grave de adhesi\u00f3n leucocitaria I o LAD-I, en un ensayo cl\u00ednico internacional codirigido por la UCLA. La LAD-I es una afecci\u00f3n gen\u00e9tica que afecta aproximadamente a una persona [&hellip;]<\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":73607,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[7],"tags":[],"class_list":["post-73592","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-salud-y-medicina"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/einsteresante.com\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/73592","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/einsteresante.com\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/einsteresante.com\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/einsteresante.com\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/einsteresante.com\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=73592"}],"version-history":[{"count":14,"href":"https:\/\/einsteresante.com\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/73592\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":73606,"href":"https:\/\/einsteresante.com\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/73592\/revisions\/73606"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/einsteresante.com\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/media\/73607"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/einsteresante.com\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=73592"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/einsteresante.com\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=73592"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/einsteresante.com\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=73592"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}