{"id":75366,"date":"2025-05-24T14:13:55","date_gmt":"2025-05-24T19:13:55","guid":{"rendered":"https:\/\/einsteresante.com\/?p=75366"},"modified":"2025-05-24T14:14:00","modified_gmt":"2025-05-24T19:14:00","slug":"expertos-piden-normas-mas-estrictas-en-donacion-de-esperma-tras-descubrir-gen-cancerigeno-en-donante","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/einsteresante.com\/index.php\/2025\/05\/24\/expertos-piden-normas-mas-estrictas-en-donacion-de-esperma-tras-descubrir-gen-cancerigeno-en-donante\/","title":{"rendered":"Expertos piden normas m\u00e1s estrictas en donaci\u00f3n de esperma tras descubrir gen cancer\u00edgeno en donante"},"content":{"rendered":"\n

Un caso en el que posteriormente se descubri\u00f3 que un donante de esperma era portador de una variante patog\u00e9nica cancer\u00edgena en sus gametos ha puesto de relieve los problemas de la regulaci\u00f3n de la donaci\u00f3n de gametos a nivel europeo e internacional. En la conferencia anual de la\u00a0Sociedad Europea de Gen\u00e9tica Humana<\/a>, la Dra. Edwige Kasper, especialista en\u00a0predisposici\u00f3n gen\u00e9tica<\/a>\u00a0al c\u00e1ncer en el Hospital Universitario de Ruan, Francia, dijo que la falta de regulaci\u00f3n transfronteriza en Europa puede resultar en el uso m\u00faltiple de gametos en las familias y riesgos de endogamia y la diseminaci\u00f3n anormal de enfermedades hereditarias.<\/p>\n\n\n\n

A finales de 2023, el laboratorio del Dr. Kasper fue contactado por un m\u00e9dico franc\u00e9s que dijo que uno de sus pacientes hab\u00eda recibido una carta de un banco de esperma privado ubicado en Europa, alert\u00e1ndola sobre la identificaci\u00f3n de una “variante de significado desconocido” en el gen TP53 (prote\u00edna tumoral 53) en menos del 50% de los gametos del donante. TP53 proporciona instrucciones para fabricar una prote\u00edna supresora de tumores, evitando que las c\u00e9lulas crezcan y se dividan demasiado r\u00e1pido o de forma descontrolada.<\/p>\n\n\n\n

La carta indicaba que el donante gozaba de\u00a0buena salud<\/a>, pero que sus\u00a0hijos biol\u00f3gicos<\/a>\u00a0podr\u00edan correr el riesgo de padecer el s\u00edndrome de Li-Fraumeni, un trastorno hereditario poco com\u00fan que predispone al desarrollo de c\u00e1nceres. Algunos de estos ni\u00f1os ya hab\u00edan desarrollado leucemia y linfoma no Hodgkin, lo que provoc\u00f3 el bloqueo definitivo de cualquier uso de los gametos del donante.<\/p>\n\n\n\n

“Analic\u00e9 la variante utilizando bases de datos poblacionales y de pacientes, herramientas de predicci\u00f3n inform\u00e1tica y los resultados de ensayos funcionales, y llegu\u00e9 a la conclusi\u00f3n de que la variante probablemente causaba c\u00e1ncer y que los ni\u00f1os nacidos de este donante deber\u00edan recibir asesoramiento gen\u00e9tico”, afirma el Dr. Kasper.<\/p>\n\n\n\n

Tras debatir con redes francesas, los investigadores presentaron estos casos en una reuni\u00f3n de la Red Europea de Referencia sobre s\u00edndromes de riesgo tumoral gen\u00e9tico (GENTURIS) en 2024. Simult\u00e1neamente, varios departamentos de gen\u00e9tica y pediatr\u00eda de toda Europa estaban investigando sus propios casos, lo que dio lugar a que se examinaran 67 ni\u00f1os de 46 familias en ocho pa\u00edses europeos; hasta la fecha, se encontr\u00f3 la variante en 23 de ellos y c\u00e1ncer en 10. Las alteraciones en el gen TP53 causan el s\u00edndrome de Li-Fraumeni, una de las predisposiciones hereditarias m\u00e1s graves al c\u00e1ncer que se caracteriza por un amplio espectro de tumores a una edad temprana. Los ni\u00f1os afectados, nacidos entre el 2008 y el 2015, est\u00e1n siendo monitoreados de cerca para detectar los primeros signos de c\u00e1ncer.<\/p>\n\n\n\n

El protocolo de seguimiento incluye resonancias magn\u00e9ticas de cuerpo entero, resonancias magn\u00e9ticas cerebrales y, en adultos, de mama, ecograf\u00eda abdominal y un examen cl\u00ednico por parte de un especialista. Esto es complejo y estresante para los portadores, pero hemos comprobado su eficacia, ya que ha permitido la detecci\u00f3n temprana de tumores y, por lo tanto, ha mejorado las probabilidades de supervivencia de los pacientes, afirma el Dr. Kasper. Dado que los modelos animales del s\u00edndrome de Li-Fraumeni han demostrado que la exposici\u00f3n a quimioterapia genot\u00f3xica o rayos X aceler\u00f3 el desarrollo del tumor, estos ni\u00f1os deber\u00edan evitar, si es posible, las t\u00e9cnicas de diagn\u00f3stico por im\u00e1genes basadas en radiaci\u00f3n, como la mamograf\u00eda y la tomograf\u00eda por emisi\u00f3n de positrones (TEP).<\/p>\n\n\n\n

Los investigadores siguen identificando casos de ni\u00f1os europeos nacidos del mismo donante. \u00abAunque la variante habr\u00eda sido pr\u00e1cticamente indetectable en 2008, cuando la persona comenz\u00f3 a donar esperma, hay muchos aspectos que podr\u00edan haberse mejorado, y que a\u00fan deben mejorarse\u00bb, afirma el Dr. Kasper.<\/p>\n\n\n\n

Algunas cl\u00ednicas de fertilidad se han negado a proporcionar informaci\u00f3n a las familias sobre la variante porque quer\u00edan que los ni\u00f1os fueran analizados en sus propios laboratorios. Existe un problema importante en este caso: la falta de una regulaci\u00f3n armonizada en toda Europa.<\/p>\n\n\n\n

Actualmente, las leyes sobre la donaci\u00f3n de esperma difieren entre pa\u00edses europeos. Los bancos de esperma privados suelen limitar la donaci\u00f3n de un solo donante a 75 pa\u00edses en todo el mundo.<\/p>\n\n\n\n

La ley francesa establece un l\u00edmite de diez nacimientos por donante. Sin embargo, en Alemania y Dinamarca se pueden producir hasta 15 nacimientos, y en el Reino Unido se puede utilizar un mismo donante para 12 y 10 familias, respectivamente. A nivel europeo o internacional, esto puede representar un gran n\u00famero de nacimientos.<\/p>\n\n\n\n

“Mi consejo para los padres franceses ser\u00eda que favorecieran un procedimiento de reproducci\u00f3n asistida en Francia, donde la donaci\u00f3n es voluntaria, an\u00f3nima y gratuita. Esto \u00faltimo podr\u00eda explicar la diferencia entre las necesidades de los padres y la falta de recursos”, afirma el Dr. Kasper, “pero es mucho m\u00e1s seguro”.<\/p>\n\n\n\n

“Si bien en muchos pa\u00edses se realizan ex\u00e1menes de donantes de forma rutinaria, en Francia la donaci\u00f3n de gametos est\u00e1 bajo supervisi\u00f3n m\u00e9dica tanto para los donantes como para los receptores. Es importante notificar e investigar con prontitud cualquier sospecha de trastorno gen\u00e9tico”.<\/p>\n\n\n\n

“En primer lugar, cada donante est\u00e1 limitado a un m\u00e1ximo de 10 nacimientos en todo el pa\u00eds, y la importaci\u00f3n o exportaci\u00f3n de gametos solo puede ser solicitada por un centro autorizado y est\u00e1 sujeta a la autorizaci\u00f3n de la Agencia de Biom\u00e9dica”.<\/p>\n\n\n\n

“El hecho de que el caso en cuesti\u00f3n sea muy raro no significa que no volver\u00e1 a ocurrir, y el mosaicismo gonadal (donde uno o m\u00e1s grupos de c\u00e9lulas poseen una composici\u00f3n gen\u00e9tica diferente) se ha informado previamente en un\u00a0donante de esperma<\/a>\u00a0con referencia a la neurofibromatosis tipo 1″.<\/p>\n\n\n\n

“Necesitamos una regulaci\u00f3n adecuada a nivel europeo para intentar evitar que esto vuelva a ocurrir y para implementar medidas que garanticen un l\u00edmite mundial al n\u00famero de hijos concebidos de un mismo donante”.<\/p>\n\n\n\n

El presidente de la conferencia, el profesor Alexandre Reymond, afirm\u00f3: “Si bien la legislaci\u00f3n actual sobre reproducci\u00f3n asistida no suele traspasar fronteras, este es un buen ejemplo de por qu\u00e9 se necesita una mayor supervisi\u00f3n. Pero por ahora, lo que aprendemos en gen\u00e9tica en un pa\u00eds puede ayudar a los futuros padres de todo el mundo”.<\/p>\n\n\n\n

Fuente: Medical Xpress<\/a>.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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