La dislexia\u00a0es un trastorno del desarrollo neurol\u00f3gico que afecta a entre el 5% y el 10% de las personas que viven en la mayor\u00eda de los pa\u00edses, independientemente de su nivel educativo y cultural. Las personas con dislexia experimentan dificultades persistentes para leer y escribir, y a menudo les cuesta identificar palabras y escribirlas correctamente.<\/p>\n\n\n\n
Estudios previos con gemelos sugieren que la dislexia<\/a> es en gran parte hereditaria, lo que significa que su aparici\u00f3n est\u00e1 parcialmente influenciada por factores gen\u00e9ticos<\/a> heredados de padres y abuelos. Sin embargo, las variantes gen\u00e9ticas exactas (es decir, peque\u00f1as diferencias en las secuencias de ADN) asociadas con la dislexia a\u00fan no se han definido con claridad.<\/p>\n\n\n\n Investigadores de la Universidad de Edimburgo, el Instituto Max Planck de Psicoling\u00fc\u00edstica y otros institutos llevaron a cabo recientemente el mayor estudio de asociaci\u00f3n gen\u00f3mica hasta la fecha, que explora las bases gen\u00e9ticas de la dislexia. Su art\u00edculo,\u00a0publicado<\/a>\u00a0en\u00a0Translational Psychiatry, identifica varios locus gen\u00e9ticos previamente desconocidos que se relacionaron con una mayor probabilidad de padecer dislexia.<\/p>\n\n\n\n “Esta investigaci\u00f3n fue motivada por el desaf\u00edo de larga data de identificar la base gen\u00e9tica de la dislexia, una diferencia de aprendizaje com\u00fan y a menudo hereditaria, caracterizada por dificultades con la lectura, la ortograf\u00eda o la escritura”, dijo a Medical Xpress Hayley Mountford, investigadora de la Facultad de Psicolog\u00eda de la Universidad de Edimburgo.<\/p>\n\n\n\n Aunque estudios previos hab\u00edan revelado algunas asociaciones gen\u00e9ticas, la investigaci\u00f3n sobre la dislexia a\u00fan est\u00e1 muy por detr\u00e1s de la del autismo o\u00a0el trastorno por d\u00e9ficit de atenci\u00f3n e hiperactividad\u00a0(TDAH), y los mecanismos biol\u00f3gicos segu\u00edan siendo inciertos. La reciente disponibilidad de estad\u00edsticas resumidas de dos grandes estudios de asociaci\u00f3n\u00a0del genoma\u00a0completo (GWAS) nos permiti\u00f3 combinarlas en un metaan\u00e1lisis m\u00e1s potente.<\/p>\n\n\n\n Los objetivos principales del reciente estudio de Mountford y sus colegas fueron descubrir nuevos genes<\/a> relacionados con la dislexia, a la vez que se obten\u00eda nueva informaci\u00f3n sobre la base biol\u00f3gica de las diferencias en la capacidad lectora. Adem\u00e1s, los investigadores deseaban explorar la posibilidad de que las puntuaciones gen\u00e9ticas de las personas (tambi\u00e9n conocidas como \u00edndice polig\u00e9nico) pudieran predecir las dificultades lectoras.<\/p>\n\n\n\n Como parte de su estudio, tambi\u00e9n intentaron determinar si existe una selecci\u00f3n evolutiva reciente en la dislexia. Finalmente, el equipo esperaba reducir el estigma asociado a la dislexia al arrojar nueva luz sobre sus procesos biol\u00f3gicos subyacentes.<\/p>\n\n\n\n “Comenzamos reuniendo dos grandes conjuntos de datos gen\u00e9ticos de estudios previos: uno del\u00a0Consorcio GenLang<\/a>, que incluye datos detallados de pruebas de capacidad de lectura, y otro de\u00a023andMe<\/a>, que inclu\u00eda a m\u00e1s de 50.000 personas con diagn\u00f3stico de dislexia. En total, analizamos datos gen\u00e9ticos de m\u00e1s de 1,2 millones de personas”, explic\u00f3 Mountford.<\/p>\n\n\n\n “Utilizamos un m\u00e9todo llamado MTAG (An\u00e1lisis Multirasgo de GWAS), que permite analizar conjuntamente rasgos relacionados, como la capacidad de lectura y el diagn\u00f3stico de dislexia, para detectar m\u00e1s asociaciones gen\u00e9ticas que las que se podr\u00edan encontrar analiz\u00e1ndolos por separado”.<\/p>\n\n\n\n Tras identificar las variantes gen\u00e9ticas asociadas, los investigadores intentaron comprender mejor su contribuci\u00f3n a la biolog\u00eda de la dislexia mediante herramientas bioinform\u00e1ticas. Adem\u00e1s, crearon un \u00edndice polig\u00e9nico que estima el riesgo gen\u00e9tico de que una persona desarrolle una afecci\u00f3n espec\u00edfica.<\/p>\n\n\n\n Posteriormente, Mountford y sus colegas intentaron determinar la precisi\u00f3n con la que estas estimaciones predec\u00edan el rendimiento lector de un grupo de ni\u00f1os. Finalmente, examinaron ADN antiguo recopilado durante los \u00faltimos 15.000 a\u00f1os para explorar c\u00f3mo estos genes han evolucionado con el tiempo.<\/p>\n\n\n\n “Nuestro estudio representa el an\u00e1lisis gen\u00e9tico m\u00e1s amplio y potente de la dislexia hasta la fecha”, afirm\u00f3 Mountford. “Identificamos 80 regiones asociadas con la dislexia, incluyendo 36 regiones que no se hab\u00edan reportado previamente como significativas. De estas 36 regiones, 13 eran completamente nuevas y no presentaban una asociaci\u00f3n previa sugestiva con la dislexia. Esto ampl\u00eda significativamente nuestra comprensi\u00f3n de la arquitectura gen\u00e9tica de los rasgos relacionados con la lectura”.<\/p>\n\n\n\n