{"id":86636,"date":"2025-10-19T02:31:53","date_gmt":"2025-10-19T07:31:53","guid":{"rendered":"https:\/\/einsteresante.com\/?p=86636"},"modified":"2025-10-19T02:31:54","modified_gmt":"2025-10-19T07:31:54","slug":"nueva-y-rara-forma-de-diabetes-afecta-solamente-a-los-bebes-segun-estudio","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/einsteresante.com\/index.php\/2025\/10\/19\/nueva-y-rara-forma-de-diabetes-afecta-solamente-a-los-bebes-segun-estudio\/","title":{"rendered":"Nueva y rara forma de diabetes afecta solamente a los beb\u00e9s, seg\u00fan estudio"},"content":{"rendered":"\n

Cient\u00edficos han identificado un \u00fanico gen que causa una forma rara de\u00a0diabetes<\/a>, exclusiva de los reci\u00e9n nacidos. Las mutaciones de este gen pueden incapacitar y, en \u00faltima instancia, destruir las c\u00e9lulas productoras de insulina.<\/p>\n\n\n\n

El nuevo descubrimiento revela que las c\u00e9lulas beta del p\u00e1ncreas, responsables de producir la hormona insulina que nuestro cuerpo necesita para controlar la glucosa en sangre, dependen completamente del gen\u00a0TMEM167A. Este gen tambi\u00e9n afecta la funci\u00f3n neuronal.<\/p>\n\n\n\n

“La capacidad de generar c\u00e9lulas productoras de insulina a partir de\u00a0c\u00e9lulas madre<\/a>\u00a0nos ha permitido estudiar las disfunciones en las c\u00e9lulas beta de pacientes con formas raras de diabetes, as\u00ed como otros tipos de diabetes”,\u00a0afirma<\/a>\u00a0la diabet\u00f3loga Miriam Cnop, de la Universidad Libre de Bruselas. “Este es un modelo extraordinario para estudiar los mecanismos de la enfermedad y probar tratamientos”.<\/p>\n\n\n\n

El equipo internacional mape\u00f3 los genes de seis beb\u00e9s diagnosticados con diabetes neonatal y\u00a0microcefalia<\/a>\u00a0antes de los seis meses de edad. Cinco de estos beb\u00e9s tambi\u00e9n padec\u00edan epilepsia. Esta combinaci\u00f3n de diagn\u00f3sticos en beb\u00e9s se conoce como MEDS (s\u00edndrome de microcefalia, epilepsia y diabetes) y es extremadamente rara: hasta el momento s\u00f3lo se han registrado 11 casos.<\/p>\n\n\n\n

Antes de este estudio, se hab\u00edan vinculado dos genes al s\u00edndrome:\u00a0IER3IP1\u00a0y YIPF5. Para que un beb\u00e9 nazca con MEDS, debe haber heredado dos copias mutadas del gen, una de cada progenitor. La secuenciaci\u00f3n gen\u00e9tica revel\u00f3 que el mismo patr\u00f3n de herencia se aplica a los beb\u00e9s con MEDS con la variante bloqueadora de insulina del gen\u00a0TMEM167A, lo que la convierte en la tercera causa gen\u00e9tica de MEDS. TMEM167A\u00a0est\u00e1 activo en el p\u00e1ncreas y el cerebro tanto en adultos como en beb\u00e9s, humanos y ratones, lo que puede explicar por qu\u00e9 estos beb\u00e9s experimentan problemas con la funci\u00f3n de ambos \u00f3rganos.<\/p>\n\n\n\n

Para comprender mejor c\u00f3mo la variante del gen\u00a0TMEM167A\u00a0causa diabetes, los investigadores extrajeron el gen de c\u00e9lulas madre pluripotentes humanas y lo reemplazaron con la variante obtenida del ADN de un paciente con MEDS. Posteriormente, se incentiv\u00f3 el desarrollo de estas c\u00e9lulas madre en c\u00e9lulas beta.<\/p>\n\n\n\n

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Fallos similares de las c\u00e9lulas beta ocurren en la diabetes tipo 2, como se muestra aqu\u00ed. Swisa et al.,\u00a0
Fronti. Genet.<\/a>, 2017.<\/figcaption><\/figure>\n\n\n\n

La variante gen\u00e9tica no interfiri\u00f3 en este desarrollo, pero las c\u00e9lulas beta producidas distaban mucho de ser funcionales. Expuestas a la glucosa, no liberaron la insulina que deber\u00edan.<\/p>\n\n\n\n

Estas c\u00e9lulas tampoco toleraron bien las alteraciones resultantes en su ret\u00edculo endoplasm\u00e1tico (la estructura laber\u00edntica del interior de la c\u00e9lula que transporta material): este tend\u00eda a matar a la c\u00e9lula beta.\u00a0“Encontrar los cambios en el ADN que causan diabetes en beb\u00e9s nos brinda una forma \u00fanica de encontrar los genes que desempe\u00f1an un papel clave en la producci\u00f3n y secreci\u00f3n de insulina”,\u00a0afirma<\/a>\u00a0Elisa de Franco, genetista molecular de la Universidad de Exeter.<\/p>\n\n\n\n

“El hallazgo de cambios espec\u00edficos en el ADN que causan este tipo raro de diabetes en seis ni\u00f1os nos llev\u00f3 a aclarar la funci\u00f3n de un gen poco conocido,\u00a0TMEM167A, mostrando c\u00f3mo juega un papel clave en la secreci\u00f3n de insulina”.<\/p>\n\n\n\n

Esta investigaci\u00f3n fue publicada en\u00a0The Journal of Clinical Investigation<\/a>.<\/p>\n\n\n\n

Fuente: Science Alert<\/a>.<\/a><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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