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La ausencia de arginina implica la ausencia de \u00f3xido n\u00edtrico, una importante mol\u00e9cula de se\u00f1alizaci\u00f3n en el sistema nervioso. Sin cantidades adecuadas de mol\u00e9culas de se\u00f1alizaci\u00f3n como el \u00f3xido n\u00edtrico y el cGMP, las c\u00e9lulas sensoriales del o\u00eddo del rat\u00f3n se estresan y mueren, especialmente las de los cilios, esenciales para la audici\u00f3n. Los investigadores tambi\u00e9n examinaron moscas de la fruta con mutaciones en genes similares a CPD, encontrando signos consistentes con da\u00f1o en el o\u00eddo interno, incluyendo p\u00e9rdida de audici\u00f3n y problemas de equilibrio.<\/p>\n\n\n\n
\u201cResulta que el CPD mantiene el nivel de arginina en las c\u00e9lulas ciliadas para permitir una r\u00e1pida cascada de se\u00f1alizaci\u00f3n mediante la generaci\u00f3n de \u00f3xido n\u00edtrico\u201d, dice Zhai.<\/p>\n\n\n\n
“Y es por eso que, aunque se expresa de forma ubicua en otras c\u00e9lulas de todo el sistgema nervioso, estas c\u00e9lulas ciliadas en particular son m\u00e1s sensibles o vulnerables a la p\u00e9rdida de CPD”.<\/p>\n\n\n\n
Resulta alentador que, al a\u00f1adir arginina, el equipo observara una reducci\u00f3n de la muerte celular y un restablecimiento de los niveles de \u00f3xido n\u00edtrico, lo que alivi\u00f3 el estr\u00e9s celular. Si bien los experimentos son preliminares y se basan en cultivos celulares y modelos animales, los hallazgos sugieren que el suplemento diet\u00e9tico com\u00fan L-arginina podr\u00eda ayudar a revertir algunos tipos de p\u00e9rdida auditiva. Tambi\u00e9n se descubri\u00f3 que el f\u00e1rmaco sildenafil, que act\u00faa como potenciador de la mol\u00e9cula de se\u00f1alizaci\u00f3n cGMP, proporciona otra posible v\u00eda de tratamiento.<\/p>\n\n\n\n
Se planean estudios futuros para analizar las v\u00edas biol\u00f3gicas afectadas por el gen CPD y realizar pruebas similares en grupos m\u00e1s amplios de personas. El equipo ya ha descubierto que estas mutaciones gen\u00e9ticas se presentan en otras personas con p\u00e9rdida auditiva, bas\u00e1ndose en su an\u00e1lisis de una extensa base de datos gen\u00e9tica del Reino Unido. Ya se est\u00e1n realizando esfuerzos para desarrollar terapias g\u00e9nicas para la sordera, y cada nuevo estudio nos acerca un paso m\u00e1s al tratamiento del da\u00f1o celular subyacente.<\/p>\n\n\n\n
“Lo que hace que esto sea realmente impactante es que no s\u00f3lo comprendemos el mecanismo celular y molecular subyacente de este tipo de sordera, sino que tambi\u00e9n encontramos una v\u00eda terap\u00e9utica prometedora para estos pacientes”, dice Zhai.<\/p>\n\n\n\n
“Es un buen ejemplo de nuestros esfuerzos por reutilizar medicamentos aprobados por la FDA para el tratamiento de enfermedades raras”.<\/p>\n\n\n\n
La investigaci\u00f3n ha sido publicada en el Journal of Clinical Investigation<\/a>.<\/p>\n\n\n\n