{"id":89149,"date":"2025-11-20T13:04:19","date_gmt":"2025-11-20T18:04:19","guid":{"rendered":"https:\/\/einsteresante.com\/?p=89149"},"modified":"2025-11-20T13:04:21","modified_gmt":"2025-11-20T18:04:21","slug":"mujer-tenia-los-cromosomas-xy-de-su-hermano-gemelo-pero-solo-en-su-sangre","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/einsteresante.com\/index.php\/2025\/11\/20\/mujer-tenia-los-cromosomas-xy-de-su-hermano-gemelo-pero-solo-en-su-sangre\/","title":{"rendered":"Mujer ten\u00eda los cromosomas XY de su hermano gemelo, pero s\u00f3lo en su sangre"},"content":{"rendered":"\n<p id=\"3742439f-b630-44f6-a55f-6a8b01b29fe8\"><strong>La paciente:<\/strong>&nbsp;Una mujer de 35 a\u00f1os en Brasil<\/p>\n\n\n\n<p><strong>S\u00edntomas:<\/strong>&nbsp;La mujer fue derivada a un hospital tras sufrir un aborto espont\u00e1neo a las siete semanas de gestaci\u00f3n. Previamente a la consulta, su ginec\u00f3logo decidi\u00f3 realizarle un an\u00e1lisis cromos\u00f3mico para determinar si exist\u00eda alguna causa gen\u00e9tica subyacente a la p\u00e9rdida del embarazo.<a href=\"https:\/\/www.livescience.com\/health\/genetics\/diagnostic-dilemma-woman-had-her-twin-brothers-xy-chromosomes-but-only-in-her-blood\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\"><\/a><\/p>\n\n\n\n<p id=\"3742439f-b630-44f6-a55f-6a8b01b29fe8-2\">El cariotipo, o perfil cromos\u00f3mico, m\u00e1s com\u00fan en una mujer es 46,XX. El n\u00famero 46 indica 23 pares de\u00a0<a href=\"https:\/\/www.livescience.com\/27248-chromosomes.html\"><u>cromosomas<\/u><\/a>\u00a0en cada c\u00e9lula. Dos de estos son cromosomas sexuales, que suelen ser XX en mujeres y XY en hombres. Sin embargo, las pruebas revelaron que el cariotipo de las c\u00e9lulas sangu\u00edneas de la paciente era 46,XY, el cariotipo t\u00edpico de un hombre.<\/p>\n\n\n\n<p id=\"93f18359-d078-4d4a-b8bd-691da082f3d2\"><strong>\u00bfQu\u00e9 sucedi\u00f3 despu\u00e9s?<\/strong>&nbsp;En el hospital, los m\u00e9dicos realizaron dos an\u00e1lisis de sangre adicionales y solicitaron m\u00e1s pruebas para examinar otros cromosomas en el cuerpo de la mujer. Su cariotipo de c\u00e9lulas de la piel era 46,XX.<\/p>\n\n\n\n<p>Los m\u00e9dicos realizaron entonces un examen f\u00edsico a la paciente. Sus caracter\u00edsticas f\u00edsicas eran femeninas y no se detectaron anomal\u00edas en sus genitales ni en su sistema reproductor. Su producci\u00f3n hormonal tambi\u00e9n se encontraba dentro de los rangos normales. Durante su adolescencia, su desarrollo sexual hab\u00eda sido normal, seg\u00fan les cont\u00f3 a los m\u00e9dicos, con menstruaciones regulares que comenzaron a los 13 a\u00f1os. No hab\u00eda antecedentes m\u00e9dicos relevantes y, seg\u00fan consta en&nbsp;<a href=\"https:\/\/www.sciencedirect.com\/science\/article\/abs\/pii\/S2452014425001554\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\"><u>el informe<\/u><\/a>&nbsp;de su caso, era la primera persona de su familia en someterse a pruebas para detectar un posible trastorno gen\u00e9tico.<\/p>\n\n\n\n<p><strong>El diagn\u00f3stico:<\/strong>\u00a0Los m\u00e9dicos identificaron su condici\u00f3n como\u00a0<a href=\"https:\/\/www.cancer.gov\/publications\/dictionaries\/cancer-terms\/def\/chimerism\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\"><u>quimerismo<\/u><\/a>, en la cual el cuerpo contiene al menos dos conjuntos diferentes de ADN en distintas c\u00e9lulas.<\/p>\n\n\n\n<p>Esto puede ocurrir a veces tras una\u00a0<a href=\"https:\/\/www.frontiersin.org\/journals\/medicine\/articles\/10.3389\/fmed.2022.845490\/full\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\"><u>transfusi\u00f3n de sangre<\/u><\/a>\u00a0o\u00a0<a href=\"https:\/\/pmc.ncbi.nlm.nih.gov\/articles\/PMC2955429\/\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\"><u>un trasplante de \u00f3rganos<\/u><\/a>, en los que una persona recibe tejidos (y, por tanto, ADN) de otra. Pero el quimerismo tambi\u00e9n puede darse de forma natural, cuando varios \u00f3vulos fecundados se fusionan en el \u00fatero para producir un \u00fanico feto, o cuando se intercambian c\u00e9lulas y su ADN en el \u00fatero. Este intercambio puede ocurrir entre una madre y un embri\u00f3n, y a veces entre gemelos que comparten la misma placenta o cuyas placentas interact\u00faan de alguna manera.<\/p>\n\n\n\n<p>La paciente ten\u00eda un hermano gemelo. Al analizar muestras del hermano y los padres de la mujer, los m\u00e9dicos encontraron variantes gen\u00e9ticas en las c\u00e9lulas sangu\u00edneas XY del hermano gemelo que coincid\u00edan con las de la sangre de la paciente. Concluyeron que, durante el desarrollo fetal, la mujer hab\u00eda incorporado el ADN de su gemelo a sus c\u00e9lulas sangu\u00edneas, conservando a la vez una copia diferente de ADN con cromosomas XX en el resto de los tejidos de su cuerpo.<\/p>\n\n\n\n<p>&#8220;Se produjo un proceso de transfusi\u00f3n que denominamos transfusi\u00f3n feto-fetal&#8221;, declar\u00f3\u00a0<a href=\"https:\/\/www.bbc.com\/afrique\/articles\/cdx264g3qw2o\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\"><u>a BBC News Africa\u00a0<\/u><\/a><a href=\"http:\/\/www.gmaciel.com.br\/en-about\/\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\"><u>el Dr. Gustavo Arantes Rosa Maciel<\/u><\/a>, coautor del informe y profesor de la Facultad de Medicina de la Universidad de S\u00e3o Paulo\u00a0(traducido del franc\u00e9s). &#8220;En alg\u00fan momento, las venas y arterias de los dos ni\u00f1os se entrelazaron en el cord\u00f3n umbilical&#8221;.<a href=\"https:\/\/www.bbc.com\/afrique\/articles\/cdx264g3qw2o\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\"><\/a><\/p>\n\n\n\n<p><strong>Resultado:<\/strong>\u00a0Aproximadamente once meses despu\u00e9s del aborto espont\u00e1neo y tras completar las pruebas en el hospital, la mujer volvi\u00f3 a quedar embarazada. Como medida de precauci\u00f3n debido al aborto previo, los m\u00e9dicos le recetaron suplementos de la hormona progesterona por v\u00eda vaginal durante el embarazo. No hubo complicaciones y dio a luz a un ni\u00f1o sano.<\/p>\n\n\n\n<p><strong>Lo que hace \u00fanico este caso:<\/strong>\u00a0En la mayor\u00eda de los casos de quimerismo de cromosomas sexuales, la condici\u00f3n conlleva importantes problemas f\u00edsicos o reproductivos. Este es el primer ejemplo conocido de quimerismo sangu\u00edneo completo en una mujer que, por lo dem\u00e1s, presentaba caracter\u00edsticas femeninas t\u00edpicas, no ten\u00eda problemas de salud y pudo quedar embarazada. El caso sugiere que el quimerismo en humanos no necesariamente representa un obst\u00e1culo para la reproducci\u00f3n. Seg\u00fan el informe, este es tambi\u00e9n el primer caso documentado en la literatura m\u00e9dica de una paciente que se convierte en quimera en el \u00fatero a trav\u00e9s de la sangre de su gemelo.<\/p>\n\n\n\n<p>Cabe destacar que incluso la prueba de cariotipo para identificar la condici\u00f3n de la mujer no se realiza de forma rutinaria. No forma parte de una consulta m\u00e9dica est\u00e1ndar. Por lo tanto, se desconoce la frecuencia con la que las personas presentan anomal\u00edas cromos\u00f3micas ocultas, y es probable que los casos de quimerismo sangu\u00edneo est\u00e9n subnotificados, escribieron los autores. De hecho, algunos estudios han sugerido que otros tipos de variaciones cromos\u00f3micas,\u00a0<a href=\"https:\/\/www.livescience.com\/men-with-extra-sex-chromosomes-study\"><u>como la presencia de cromosomas sexuales adicionales<\/u><\/a>, tambi\u00e9n est\u00e1n subnotificadas.<\/p>\n\n\n\n<p>Fuente: <a href=\"https:\/\/www.livescience.com\/health\/genetics\/diagnostic-dilemma-woman-had-her-twin-brothers-xy-chromosomes-but-only-in-her-blood\">Live Science<\/a>.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>La paciente:&nbsp;Una mujer de 35 a\u00f1os en Brasil S\u00edntomas:&nbsp;La mujer fue derivada a un hospital tras sufrir un aborto espont\u00e1neo a las siete semanas de gestaci\u00f3n. Previamente a la consulta, su ginec\u00f3logo decidi\u00f3 realizarle un an\u00e1lisis cromos\u00f3mico para determinar si exist\u00eda alguna causa gen\u00e9tica subyacente a la p\u00e9rdida del embarazo. 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