La ELA es una enfermedad paral\u00edtica debilitante que se caracteriza por la muerte de las neuronas motoras superiores e inferiores. Afortunadamente, la ELA es relativamente poco frecuente, con una tasa de incidencia de 1,6 por cada 100.000 adultos, lo que resulta en unos 30.000 casos en Estados Unidos en cualquier momento.<\/p>\n\n\n\n
Lamentablemente, la ELA es dif\u00edcil de diagnosticar en sus primeras etapas. Algunos pacientes tardan m\u00e1s de un a\u00f1o desde la aparici\u00f3n de los primeros s\u00edntomas para recibir un diagn\u00f3stico preciso, y hasta el 68% de los pacientes con ELA reciben un diagn\u00f3stico inicial err\u00f3neo. Los pacientes suelen ser transferidos entre diferentes especialistas m\u00e9dicos antes de ser evaluados finalmente por un neur\u00f3logo con experiencia en ELA.<\/p>\n\n\n\n
Cient\u00edficos del Laboratorio de Qu\u00edmica Cerebral (Blood Chemistry Labs), una organizaci\u00f3n sin fines de lucro, en Jackson Hole, Wyoming, han desarrollado una nueva prueba r\u00e1pida de sangre para la ELA. Basada en el an\u00e1lisis de 788 muestras de sangre de pacientes, incluyendo 393 pacientes con ELA y 395 controles sanos de la misma edad y sexo, esta nueva prueba puede identificar a una persona con ELA con una precisi\u00f3n del 97% con una sola extracci\u00f3n de sangre. Adem\u00e1s, esta nueva prueba tambi\u00e9n puede descartar a pacientes sin ELA. Esta nueva prueba se basa en\u00a0microARN<\/a>, secuencias gen\u00e9ticas cortas que suelen modular la s\u00edntesis de prote\u00ednas. Este enfoque abre la posibilidad de diagnosticar la ELA en las etapas m\u00e1s tempranas.<\/p>\n\n\n\n Aunque el 10% de los pacientes con ELA tienen antecedentes familiares, el 90% son espor\u00e1dicos, sin antecedentes familiares conocidos. Actualmente, no existen pruebas de ELA disponibles comercialmente que permitan identificar a los pacientes espor\u00e1dicos en las primeras etapas de la enfermedad. Esta nueva prueba de miRNA<\/a> es igualmente precisa para casos espor\u00e1dicos y familiares.<\/p>\n\n\n\n “En el caso de la ELA, que suele causar la muerte en un plazo de 2 a 5 a\u00f1os desde la aparici\u00f3n de los s\u00edntomas, un retraso de un a\u00f1o en el diagn\u00f3stico es simplemente inaceptable”, explica la Dra. Rachael Dunlop, primera autora de la\u00a0nueva publicaci\u00f3n<\/a>\u00a0en el n\u00famero actual de\u00a0Molecular Neurobiology\u00a0. “Esta nueva prueba permite a los pacientes iniciar el tratamiento en las primeras etapas de la enfermedad”.<\/p>\n\n\n\n “La poblaci\u00f3n de pacientes con ELA est\u00e1 profundamente desatendida”, a\u00f1ade el Dr. Paul Alan Cox, director ejecutivo y cofundador de Brain Chemistry Labs. “Por eso, como organizaci\u00f3n sin fines de lucro, hemos trabajado con ah\u00ednco en el desarrollo de esta nueva prueba diagn\u00f3stica”.<\/p>\n\n\n\n “Estamos buscando una empresa de diagn\u00f3stico para que esta prueba est\u00e9 disponible comercialmente”, dijo la Dra. Sandra Banack, quien junto con el Dr. Dunlop present\u00f3 estos nuevos resultados en el Simposio Internacional sobre ELA\/EMN en San Diego la semana pasada.<\/p>\n\n\n\n