{"id":93319,"date":"2026-01-29T12:11:55","date_gmt":"2026-01-29T17:11:55","guid":{"rendered":"https:\/\/einsteresante.com\/?p=93319"},"modified":"2026-01-29T12:11:57","modified_gmt":"2026-01-29T17:11:57","slug":"adolescente-de-hace-12-000-anos-hallada-en-cueva-italiana-tenia-una-rara-forma-de-enanismo-confirma-su-adn","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/einsteresante.com\/index.php\/2026\/01\/29\/adolescente-de-hace-12-000-anos-hallada-en-cueva-italiana-tenia-una-rara-forma-de-enanismo-confirma-su-adn\/","title":{"rendered":"Adolescente de hace 12.000 a\u00f1os hallada en cueva italiana ten\u00eda una rara forma de enanismo, confirma su ADN"},"content":{"rendered":"\n

Una persona de la Edad de Piedra enterrada hace 12.000 a\u00f1os en una cueva de Italia ten\u00eda un trastorno gen\u00e9tico poco com\u00fan que acortaba sus brazos y piernas, seg\u00fan un nuevo estudio. Un an\u00e1lisis de ADN de su esqueleto revel\u00f3 que era una adolescente con una rara forma de enanismo. Este hallazgo constituye el diagn\u00f3stico de ADN<\/a> m\u00e1s temprano de una enfermedad gen\u00e9tica en un ser humano anat\u00f3micamente moderno, seg\u00fan los investigadores.<\/p>\n\n\n\n

“Dado que este es el diagn\u00f3stico gen\u00e9tico confirmado por ADN m\u00e1s antiguo jam\u00e1s realizado en humanos, el diagn\u00f3stico m\u00e1s temprano de una enfermedad rara y el primer caso gen\u00e9tico familiar, supone un verdadero avance para la ciencia m\u00e9dica”, declar\u00f3 a Live Science el coautor del estudio,\u00a0Adrian Daly<\/a>, m\u00e9dico e investigador en endocrinolog\u00eda del Hospital Universitario de Lieja (B\u00e9lgica), en un correo electr\u00f3nico. “Identificar con casi total certeza un cambio de base en un gen en una persona que falleci\u00f3 hace entre 12\u00a0000 y 13\u00a0000 a\u00f1os es el diagn\u00f3stico m\u00e1s temprano de este tipo en unos 10 milenios”.<\/p>\n\n\n\n

Los investigadores descubrieron que la adolescente, apodada “Romito 2”, en honor a la cueva donde se descubrieron sus restos y los de otros ocho cazadores-recolectores prehist\u00f3ricos en 1963, padec\u00eda un trastorno gen\u00e9tico poco com\u00fan llamado displasia acromesom\u00e9lica tipo Maroteaux (DMAM). Esta afecci\u00f3n provoca un acortamiento extremo de las extremidades, en particular de los antebrazos, las patas delanteras, las manos y los pies.<\/p>\n\n\n\n

La DMAE se debe a mutaciones en ambos cromosomas del gen NPR2, que desempe\u00f1a un papel fundamental en el crecimiento \u00f3seo. Como resultado de su condici\u00f3n, Romito 2 “habr\u00eda tenido dificultades para desplazarse a grandes distancias y terrenos, mientras que las limitaciones de movimiento en el codo y las manos habr\u00edan afectado sus actividades diarias”, escribieron Daly y sus colegas en el estudio, publicado el mi\u00e9rcoles 28 de enero en The New England Journal of Medicine<\/a>.<\/p>\n\n\n\n

Romito 2 med\u00eda aproximadamente 110 cent\u00edmetros de altura. Contrariamente a investigaciones previas que propon\u00edan que<\/a> el esqueleto era masculino, las pruebas de ADN realizadas con material extra\u00eddo del o\u00eddo interno izquierdo revelaron que Romito 2 era femenino. Fue enterrada en posici\u00f3n de abrazo con un adulto apodado “Romito 1”, quien tambi\u00e9n fue enterrado en la cueva caliza de Romito, en el sur de Italia.<\/p>\n\n\n\n

Las pruebas de ADN tambi\u00e9n demostraron que Romito 1 era mujer y pariente de primer grado de Romito 2, lo que significa que eran madre e hija, o posiblemente hermanas. Curiosamente, Romito 1 era m\u00e1s baja que el promedio de los adultos de la \u00e9poca, con una altura de 145 cm. El an\u00e1lisis revel\u00f3 que Romito 1 portaba una copia anormal del gen NPR2, lo que puede haber limitado un poco su crecimiento, pero no en la misma medida que Romito 2, que portaba dos copias anormales del gen y, por lo tanto, mostraba un enanismo m\u00e1s pronunciado.<\/p>\n\n\n\n

El material gen\u00e9tico de los esqueletos confirm\u00f3 que Romito 1 y Romito 2 pertenec\u00edan al grupo gen\u00e9tico de Villabruna, una poblaci\u00f3n de cazadores-recolectores que se expandi\u00f3 desde el sur de Europa hacia Europa central y occidental hace aproximadamente 14.000 a\u00f1os. Los investigadores no encontraron evidencia de endogamia cercana, pero la poblaci\u00f3n que viv\u00eda cerca de la cueva de Romito probablemente era peque\u00f1a, seg\u00fan el estudio.<\/p>\n\n\n\n

A\u00fan no se sabe con certeza c\u00f3mo murieron Romito 1 y Romito 2, ya que sus restos no presentan signos de trauma. La dieta y el estado nutricional de Romito 2 eran similares a los de las dem\u00e1s personas enterradas en la Cueva de Romito, lo que sugiere que su comunidad la cuidaba.<\/p>\n\n\n\n

“Los desaf\u00edos que enfrent\u00f3 fueron abordados mediante la provisi\u00f3n de cuidados en su grupo familiar”, escribieron los investigadores en el estudio.<\/p>\n\n\n\n

Fuente: Live Science<\/a>.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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