Los resultados del ensayo cl\u00ednico, publicados el 4 de marzo en\u00a0The New England Journal of Medicine<\/a>, mostraron que el medicamento, llamado zorevunersen, se puede administrar de forma segura a ni\u00f1os con s\u00edndrome de Dravet y que reduce el n\u00famero de convulsiones y mejora su calidad de vida en general. El objetivo principal de este estudio fue probar la seguridad del medicamento y encontrar una dosis \u00f3ptima, pero el equipo de Cross tambi\u00e9n investig\u00f3 si el tratamiento conduc\u00eda a una reducci\u00f3n de las convulsiones, mejoras en el desarrollo neurol\u00f3gico y en la calidad de vida.<\/p>\n\n\n\n “Vimos mejoras en todos esos dominios, particularmente en las dosis m\u00e1s altas”, dijo a Live Science.<\/p>\n\n\n\n Adem\u00e1s de las convulsiones frecuentes, las personas con s\u00edndrome de Dravet tambi\u00e9n presentan retrasos en el desarrollo, problemas de coordinaci\u00f3n, problemas de comportamiento y otros s\u00edntomas. Aproximadamente la mitad de las personas con Dravet mueren repentina y prematuramente debido a la enfermedad. Todos estos s\u00edntomas se deben a un problema con las interneuronas, un tipo de c\u00e9lula que transmite mensajes en el sistema nervioso central. Los f\u00e1rmacos antiepil\u00e9pticos y los implantes pueden reducir ligeramente el n\u00famero de convulsiones, pero no mejoran los retrasos en el desarrollo.<\/p>\n\n\n\n Un gen llamado SCN1A controla la formaci\u00f3n de canales de sodio necesarios para la se\u00f1alizaci\u00f3n interneuronal. La mayor\u00eda de las personas tienen dos copias de este gen, pero en muchas personas con s\u00edndrome de Dravet, un cambio gen\u00e9tico impide que una de estas copias funcione correctamente. Zorevunersen soluciona este problema aumentando la cantidad de prote\u00edna que produce la otra copia funcional del gen SCN1A. El f\u00e1rmaco es un tipo de mol\u00e9cula llamada oligonucle\u00f3tido antisentido y act\u00faa aumentando el ARN mensajero<\/a> que proporciona instrucciones para la versi\u00f3n funcional de las prote\u00ednas SCN1A.<\/p>\n\n\n\n Para asegurar que el zorevunersen llegue al cerebro, se administr\u00f3 mediante una punci\u00f3n lumbar: una inyecci\u00f3n en la columna vertebral que introduce el f\u00e1rmaco en el l\u00edquido cefalorraqu\u00eddeo, que irriga el cerebro. Aunque el tratamiento requer\u00eda una visita a la cl\u00ednica para cada dosis, el estudio demostr\u00f3 que los efectos duran varios meses.<\/p>\n\n\n\n Un total de 81 ni\u00f1os de entre 2 y 18 a\u00f1os participaron en este estudio en fase inicial en hospitales del Reino Unido y Estados Unidos. Cross y sus colegas estaban especialmente interesados \u200b\u200ben averiguar qu\u00e9 dosis de zorevuners\u00e9n ofrecer\u00eda los mejores resultados, por lo que probaron diferentes dosis. Algunos recibieron un solo tratamiento, mientras que otros recibieron una serie de punciones lumbares con unos meses de diferencia. Posteriormente, 75 de los participantes del estudio continuaron recibiendo tratamiento con zorevuners\u00e9n cada cuatro meses. Se realiz\u00f3 un seguimiento de los participantes durante un total de tres a\u00f1os. Despu\u00e9s de 20 meses de tratamiento, los ni\u00f1os que recibieron la dosis m\u00e1s alta al inicio del ensayo tuvieron entre un 59% y un 91% menos de convulsiones.<\/p>\n\n\n\n Varios ni\u00f1os del estudio presentaron efectos secundarios leves, como dolor de cabeza o v\u00f3mitos a causa de la punci\u00f3n lumbar, o un aumento de los niveles de prote\u00edna en el l\u00edquido cefalorraqu\u00eddeo. Sin embargo, en general, el ensayo demostr\u00f3 que el f\u00e1rmaco era seguro para los ni\u00f1os.<\/p>\n\n\n\n El estudio tiene algunas limitaciones. S\u00f3lo estudi\u00f3 a un grupo peque\u00f1o de ni\u00f1os y no incluy\u00f3 un grupo placebo. En un ensayo m\u00e1s amplio que ya est\u00e1 en marcha, los investigadores est\u00e1n estudiando a 170 ni\u00f1os adicionales para descubrir si los que reciben el tratamiento realmente muestran una mejor\u00eda mayor que un grupo de control.<\/p>\n\n\n\n “Estamos atacando la causa subyacente del problema”, dijo Cross, “y por lo tanto, no s\u00f3lo reducimos las convulsiones sino que mejoramos otros aspectos de la enfermedad”.<\/p>\n\n\n\n Se espera que el ensayo finalice en octubre de 2028, por lo que, incluso si los resultados son positivos, pasar\u00e1n algunos a\u00f1os hasta que este tratamiento est\u00e9 disponible para todos los ni\u00f1os con s\u00edndrome de Dravet.<\/p>\n\n\n\nAbordar la causa ra\u00edz<\/h2>\n\n\n\n
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