Prácticamente todos los animales de la Tierra pueden agradecer a su madre por la energía que alimenta cada una de sus células. El poder se genera en una parte de la célula conocida como mitocondria, y este orgánulo está formado enteramente a partir de una receta genética establecida en el ADN de tu madre.
El ADN mitocondrial del padre, o ADNmt, no desempeña ningún papel. Sin embargo, el punto preciso en el que se activan los genes mitocondriales de papá no es una historia clara, ya que diferentes estudios respaldan una descomposición en el citoplasma del óvulo y una edición severa en el espermatozoide a medida que se forma. Un estudio reciente que secuenció los genes en los espermatozoides humanos no pudo detectar ningún ADNmt intacto antes de la fertilización, lo que respalda una reducción temprana.
Si bien cada espermatozoide contenía alrededor de 100 mitocondrias propias, un equipo de investigadores de EE. UU. y España no encontró rastros de ADNmt masculino dentro de las mitocondrias. Los espermatozoides también carecían de los factores de transcripción necesarios para mantener el ADNmt.
“Concluimos”, escriben los autores, “que los espermatozoides humanos maduros carecen esencialmente de ADNmt, lo que coincide con la herencia materna del genoma mitocondrial en los mamíferos”.
Por supuesto, las células sexuales masculinas todavía aportan ADN nuclear a su descendencia, y el genoma nuclear humano es miles de millones de veces más grande que el genoma mitocondrial. Aún así, las mutaciones en este último genoma están asociadas con una diversidad de enfermedades y procesos de envejecimiento, lo que sugiere que es bastante importante para la salud y el funcionamiento.
Entonces, ¿por qué sólo se transmite el ADNmt de la madre?
Una hipótesis tiene que ver con la tasa de mutación relativamente alta del genoma mitocondrial en comparación con el genoma nuclear. Cada célula del cuerpo contiene numerosas mitocondrias, que se separan en células hijas y la célula madre se divide.
La forma en que ocurre esta división es bastante desorganizada, considerando todos los aspectos, lo que significa que las células hijas a veces no obtienen suficientes mitocondrias para satisfacer sus necesidades. Hacer que las pocas mitocondrias que reciben trabajen más sólo aumenta la probabilidad de escisiones y mutaciones. Debido a que los espermatozoides gastan rápidamente su energía tratando de alcanzar un óvulo humano para ser fertilizado, su ADNmt (si existiera) probablemente acumularía un montón de mutaciones.
Un óvulo, por otro lado, no depende de sus propias mitocondrias para obtener energía. Guarda esas recetas para el futuro y, en cambio, absorbe energía de las mitocondrias de las células vecinas.
“Los óvulos transmiten un ADNmt realmente bueno, al menos en parte, porque no utilizan las mitocondrias como fuente de energía”, explica el biólogo del desarrollo Shoukhrat Mitalipov de OHSU.
Los hallazgos no explican por qué, en raras circunstancias, los científicos han encontrado una transmisión de ADNmt en algunos humanos que parece provenir tanto del padre como de la madre. Pero podría ayudar a los expertos a comprender mejor algunos trastornos de la fertilidad, que pueden transmitirse a través de óvulos o espermatozoides. En los últimos años, los científicos han comenzado a encontrar formas de atacar mutaciones específicas en el ADN mitocondrial para que no sean heredadas por la descendencia.
De hecho, en todo el mundo, varios niños han nacido con ADN de tres personas diferentes, después de que sus padres buscaran una terapia de reemplazo mitocondrial de vanguardia. Estos bebés increíblemente únicos tienen ADN nuclear que se deriva de la fertilización de un espermatozoide y un óvulo, como cualquier otro niño, pero su ADN mitocondrial proviene del óvulo de una donante femenina independiente.
“La herencia materna del ADNmt es un paradigma importante que guía la existencia y evolución de la gran mayoría de las especies”, concluyen los autores del reciente estudio, “sin embargo, la base molecular de este fenómeno y sus beneficios siguen sin estar claros”.
Para una parte tan fundamental de la vida, es increíble que no sepamos más sobre el origen de nuestros genes.
El estudio fue publicado en Nature Genetics.
Fuente: Science Alert.
