Una mujer australiana acusada de matar a sus hijos es liberada tras hallarse una mutación en ellos

Política y sociedad

Una mujer en Australia que pasó 20 años en prisión después de ser condenada por matar a sus cuatro hijos fue liberada después de que nuevas pruebas de ADN mostraran que todos los niños, que murieron cuando eran bebés durante un período de 10 años, poseían mutaciones genéticas que podrían explicar sus muertes. En su condena inicial, no había evidencia física que sugiriera que ella había matado a los niños.

Kathleen Folbigg, una mujer de 55 años de Nueva Gales del Sur (NSW), fue acusada de asesinar a sus dos hijas, Sarah y Laura, y a su hijo Patrick, así como de cometer homicidio involuntario contra su otro hijo, Caleb, entre 1989 y 1999. En 2003, Folbigg fue sentenciada a 25 años en una prisión de máxima seguridad, donde permaneció hasta su liberación a principios de este mes. Debido a la naturaleza de sus presuntos delitos, los medios apodaron a Folbigg como “la peor asesina en serie de Australia”.

Pero el 5 de junio de 2023, Folbigg fue indultada por la gobernadora de Nueva Gales del Sur, Margaret Beazley, y fue liberada de prisión después de que la evidencia presentada en una investigación reciente sugiriera que sus hijos probablemente murieron por causas naturales. La investigación, que comenzó en 2022, reveló que las dos hijas de Folbigg tenían una mutación extremadamente rara y previamente desconocida del gen CALM2, clave para transportar el calcio a través de los tejidos, que puede causar un paro cardíaco repentino. Mientras tanto, los dos hijos de Folbigg portaban una mutación del gen BSN, necesario para construir células cerebrales funcionales, que se ha relacionado con una forma de epilepsia de aparición temprana y letal.

El caso Folbigg ha sido descrito como “uno de los mayores errores judiciales de Australia”, según la BBC.

Convicción circunstancial
Todos los niños de Folbigg murieron mientras dormían cuando tenían entre 19 días y 18 meses de edad. La primera muerte, la de Caleb, se atribuyó inicialmente al síndrome de muerte súbita del lactante (SIDS). Nunca se determinó la muerte posterior de su hermano Patrick, aunque Patrick experimentó convulsiones en los meses previos a su muerte, según la BBC.

Sin embargo, las muertes posteriores de Sarah y luego de Laura, cuyas repentinas muertes tampoco pudieron explicarse, provocaron especulaciones de que Folbigg pudo haber asfixiado a cada uno de sus hijos hasta la muerte. Las acusaciones afectaron fuertemente la vida personal de Folbigg: en 2000, el padre de los niños, Craig Gibson, se divorció de ella, quien creía que ella había matado a sus hijos. En 2001, fue arrestada y luego condenada en un juicio examinado a nivel nacional que duró siete semanas. Su sentencia inicial fue de 40 años, pero se redujo en la apelación.

Los investigadores han encontrado varios genes mutados en el ADN de los niños. Crédito de la imagen: Shutterstock.

Nunca hubo evidencia física de que Folbigg hubiera asfixiado a sus hijos. Sin embargo, en una entrada del diario personal que Gibson proporcionó a la policía, Folbigg describió cómo “la culpa por todos ellos me atormenta”, que fue utilizada por los fiscales para inferir su culpabilidad a pesar de que la defensa argumentó que se trataba de evidencia circunstancial, según la BBC.

Durante las últimas tres décadas, Folbigg ha negado continuamente haber matado a sus hijos y se le han denegado múltiples apelaciones.

Nueva evidencia
La nueva investigación se inició después de que los investigadores decidieran secuenciar los genomas de Folbigg y sus hijos, utilizando muestras de ADN conservadas, en 2018, según el medio australiano ABC News. Esta tecnología no estaba ampliamente disponible durante la prueba inicial en 2003. Sus hallazgos, que se publicaron en marzo de 2021 en la revista EP Europace, revelaron que Sarah y Laura tenían cada una una copia de una variante de CALM2 conocida como CALM2-G114R, que heredaron de Folbigg.

El gen CALM2 proporciona las instrucciones genéticas necesarias para que las células produzcan la proteína calmodulina, que ayuda a regular el movimiento de los iones de calcio dentro y fuera de las células. Los iones de calcio son particularmente importantes para mantener un latido cardíaco regular, por lo que las personas con genes CALM2 mutados pueden desarrollar calmodulinopatía, un síndrome que causa latidos cardíacos irregulares o arritmia, que puede ser letal en niños pequeños, informó ABC News.

Los investigadores secuenciaron el ADN de Kathleen Folbigg y sus hijos y descubrieron que todos tenían mutaciones extremadamente raras que podrían explicar la muerte de los niños. Crédito de la imagen: Shutterstock.

Incluso pequeños cambios en la proteína calmodulina pueden ser particularmente destructivos, debido a su importante trabajo, dijo a ABC News Jozef Gecz, genetista humano de la Universidad de Adelaida que no participó en la investigación. “Una vez que lo manipulas, introduces un problema y una posible explicación de por qué el corazón puede fallar”.

La calmodulinopatía es extremadamente rara. Hasta la fecha, solo 135 personas en todo el mundo han sido diagnosticadas con la afección, aunque los expertos estiman que puede afectar hasta 1 de cada 35 millones de personas, informó ABC News.

Las posibilidades de que Folbigg transmitiera la variante CALM2-G114R a cualquiera de sus hijos era del 50%, dijo a ABC News la coautora del estudio Melanie Bahlo, genetista estadística del Instituto de Investigación Médica Walter and Eliza Hall en Melbourne.

Pero si Folbigg también posee el gen mutado, ¿por qué no ha desarrollado calmodulinopatía?

Los investigadores sospechan que el síndrome podría desencadenarse en parte por variantes genéticas complementarias, como una versión específica del gen REM2, que también ayuda a regular los niveles de calcio en las células. Los cuatro hijos de Folbigg portan una variante del gen REM2, mientras que Folbigg no. Es probable que su padre posea la misma variante de REM2, pero se negó a dar una muestra de ADN a los investigadores, informó ABC News. Alrededor del 18% de las personas tienen un gen REM2 mutante.

El coautor del estudio, el Dr. Peter Schwartz, director del Centro de Arritmias Cardíacas de Origen Genético en Milán, dijo a ABC News que las niñas Folbigg experimentaron un desafortunado “doble golpe” de mutaciones. “La combinación de ADN materno y paterno ha representado un cóctel letal”, especuló.

Tanto Caleb como Patrick poseían una versión mutada del gen BSN, que codifica un tipo de proteína que se encuentra principalmente en las células cerebrales. La proteína se encuentra específicamente en el andamiaje en los extremos de los cables largos y delgados de las neuronas, desde donde arrojan mensajeros químicos. Estudios anteriores en ratones han sugerido que este gen puede causar un tipo letal de epilepsia en la infancia, informó ABC News.

Antes de su muerte, Patrick estuvo hospitalizado durante cuatro meses debido a una convulsión, lo que sugiere que podría haber tenido esta rara forma de epilepsia. Según los informes, Caleb nunca tuvo convulsiones, pero el hecho de que también poseía el gen BSN mutado, así como las circunstancias de la muerte de sus hermanos, fue suficiente para establecer una duda razonable de que su madre lo mató. Como parte de la investigación, un grupo de más de 90 científicos firmó una carta abierta acordando que los cuatro niños podrían haber muerto por causas naturales e instó a Beazley a indultar a Folbigg.

Fuente: Live Science.

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