Una mutación genética no identificada previamente en una pequeña proteína proporciona una protección significativa contra la enfermedad de Parkinson y ofrece una nueva dirección para explorar tratamientos potenciales, según un nuevo estudio de la Escuela de Gerontología Leonard Davis de la USC. Se descubrió que la variante, ubicada en una microproteína mitocondrial denominada SHLP2, era altamente protectora contra la enfermedad de Parkinson. Las personas con esta mutación tienen la mitad de probabilidades de desarrollar la enfermedad que aquellos que no la portan. La forma variante de la proteína es relativamente rara y se encuentra principalmente en personas de ascendencia europea. Los hallazgos aparecen en la revista Molecular Psychiatry.
Descubierta por primera vez por Pinchas Cohen en la Escuela Leonard Davis de la USC en 2016, SHLP2 se produce dentro de las mitocondrias de la célula. Investigaciones anteriores del Cohen Lab establecieron que SHLP2 está asociada con la protección contra enfermedades relacionadas con el envejecimiento, incluido el cáncer, y que los niveles de la microproteína cambian en pacientes con enfermedad de Parkinson; aumentando cuando el cuerpo intenta contrarrestar la patología de la enfermedad de Parkinson, pero a menudo no logran generar una producción adicional a medida que avanza la enfermedad. Este último hallazgo se basa en la investigación mitocondrial previa del equipo de la USC y representa un avance en la intersección de la ciencia de la longevidad, la salud de precisión y el descubrimiento de microproteínas.
“Este estudio mejora nuestra comprensión de por qué las personas pueden contraer Parkinson y cómo podríamos desarrollar nuevas terapias para esta devastadora enfermedad”, dijo Cohen, profesor de gerontología, medicina y ciencias biológicas y autor principal del estudio. “Además, debido a que la mayoría de las investigaciones se realizan en genes codificadores de proteínas bien establecidos en el núcleo, esto subraya la relevancia de explorar las microproteínas derivadas de las mitocondrias como un nuevo enfoque para la prevención y el tratamiento de las enfermedades del envejecimiento”.
Fuente: Medical Xpress.
