En 1972, cuando a una mujer embarazada le hicieron un análisis de sangre, los médicos descubrieron que, misteriosamente, faltaba una molécula superficial presente en todos los demás glóbulos rojos conocidos en ese momento. Después de 50 años, esta extraña ausencia molecular finalmente llevó a investigadores del Reino Unido e Israel a describir un nuevo sistema de grupos sanguíneos en humanos.
“Representa un gran logro y la culminación de un largo esfuerzo en equipo establecer finalmente este nuevo sistema de grupos sanguíneos y poder ofrecer la mejor atención a pacientes poco frecuentes, pero importantes”, afirma la hematóloga del Servicio Nacional de Salud del Reino Unido, Louise Tilley, después de casi 20 años de investigar personalmente esta peculiaridad sangrienta.
Si bien todos estamos más familiarizados con el sistema de grupos sanguíneos ABO y el factor Rh (la parte positiva o negativa), los humanos en realidad tenemos muchos sistemas de grupos sanguíneos diferentes basados en la amplia variedad de proteínas y azúcares de la superficie celular que recubren nuestras células sanguíneas. Nuestros cuerpos utilizan estas moléculas de antígeno, entre otros propósitos, como marcadores de identificación para separar lo “propio” de lo “no-propio” potencialmente dañino.
Si estos marcadores no coinciden al recibir una transfusión de sangre, esta táctica que salva vidas puede provocar reacciones o incluso acabar siendo mortal. La mayoría de los grupos sanguíneos principales se identificaron a principios del siglo XX. Muchos de los descubiertos desde entonces, como el sistema sanguíneo Er descrito por primera vez por los investigadores en 2022, solo afectan a un pequeño número de personas. Este también es el caso del nuevo grupo sanguíneo.
“El trabajo fue difícil porque los casos genéticos son muy raros”, explica Tilley.
Investigaciones anteriores descubrieron que más del 99,9% de las personas tienen el antígeno AnWj que faltaba en la sangre del paciente de 1972. Este antígeno vive en una proteína de mielina y linfocito, lo que llevó a los investigadores a llamar al sistema recién descrito el grupo sanguíneo MAL.
Cuando alguien tiene una versión mutada de ambas copias de sus genes MAL, termina con un tipo de sangre AnWj-negativo, como la paciente embarazada. Tilley y su equipo identificaron a tres pacientes con el raro tipo de sangre que no tenían esta mutación, lo que sugiere que, a veces, los trastornos sanguíneos también pueden provocar la supresión del antígeno.
“MAL es una proteína muy pequeña con algunas propiedades interesantes que dificultaron su identificación y significaron que necesitábamos seguir múltiples líneas de investigación para acumular las pruebas que necesitábamos para establecer este sistema de grupos sanguíneos”, explica el biólogo celular de la Universidad del Oeste de Inglaterra Tim Satchwell.
Para determinar que tenían el gen correcto, después de décadas de investigación, el equipo insertó el gen MAL normal en células sanguíneas que eran negativas para AnWj. Esto entregó efectivamente el antígeno AnWj a esas células.
Se sabe que la proteína MAL desempeña un papel vital en mantener estables las membranas celulares y ayudar en el transporte celular. Es más, investigaciones anteriores descubrieron que el AnWj en realidad no está presente en los bebés recién nacidos, sino que aparece poco después del nacimiento.
Curiosamente, todos los pacientes negativos para AnWj incluidos en el estudio compartían la misma mutación. Sin embargo, no se encontraron otras anomalías celulares o enfermedades asociadas con esta mutación.
Ahora que los investigadores han identificado los marcadores genéticos que se esconden detrás de la mutación MAL, se puede realizar una prueba a los pacientes para ver si su tipo de sangre MAL negativo es hereditario o se debe a una supresión, lo que podría ser un signo de otro problema médico subyacente. Estas raras peculiaridades sanguíneas pueden tener efectos devastadores en los pacientes, por lo que cuanto más podamos comprenderlas, más vidas se podrán salvar.
Esta investigación se publicó en Blood.
Fuente: Science Alert.
