Una variante genética que ayuda a proteger a las personas de la infección por VIH probablemente se originó en personas que vivieron durante el período comprendido entre la Edad de Piedra y la Era Vikinga, revela un nuevo estudio de miles de genomas.
«Resulta que la variante surgió en un individuo que vivió en una zona cercana al Mar Negro hace entre 6.700 y 9.000 años», declaró Simon Rasmussen, experto en bioinformática de la Universidad de Copenhague y coautor principal del estudio. La variante debió haber sido útil para algo más en el pasado, ya que el VIH en humanos tiene menos de un siglo de antigüedad.
En un estudio publicado el 5 de mayo en la revista Cell, Rasmussen y sus colegas detallaron su búsqueda del origen de una mutación genética conocida como CCR5 delta 32. CCR5 es una proteína que se encuentra predominantemente en las células inmunes y que muchas cepas del VIH (pero no todas) utilizan para ingresar a esas células y desencadenar la infección.
Pero en personas con dos copias de la mutación CCR5 delta 32, la proteína se desactiva, bloqueando así el paso del VIH. Los científicos han aprovechado esta mutación para curar a un puñado de personas del VIH.
Los científicos han descubierto que esta variante representa entre el 10% y el 16% de los genes CCR5 observados en poblaciones europeas. Sin embargo, los intentos previos por identificar su origen y rastrear su propagación han resultado infructuosos, ya que los genomas antiguos suelen ser extremadamente fragmentarios.
En el nuevo estudio, el equipo de investigación identificó la mutación en 2504 genomas de humanos modernos muestreados para el Proyecto 1000 Genomas, una iniciativa internacional para catalogar la variación genética humana. Posteriormente, crearon un modelo para buscar en 934 genomas antiguos de diversas regiones de Eurasia, desde el Mesolítico temprano hasta la época vikinga, aproximadamente entre el 8000 a. C. y el 1000 d. C.
“Al observar este gran conjunto de datos, podemos determinar dónde y cuándo surgió la mutación”, dijo la coautora del estudio, Kirstine Ravn, investigadora de la Universidad de Copenhague, en el comunicado.
El trabajo de investigación genética del equipo reveló que la persona que portó esta mutación por primera vez vivió cerca del Mar Negro alrededor del año 7000 a. C., aproximadamente en la época en que los primeros agricultores llegaron a Europa a través de Asia occidental. Los investigadores también descubrieron que la prevalencia de la mutación se disparó entre hace 8000 y 2000 años, lo que sugiere que fue extremadamente útil a medida que las personas se desplazaban fuera de la estepa euroasiática.
Los hallazgos del estudio contradicen las suposiciones previas de que la mutación surgió más recientemente. Por ejemplo, esto significa que el aumento en la frecuencia de la mutación no se debió a plagas medievales ni a la exploración vikinga, que podrían haber presionado a las células inmunitarias humanas para que evolucionaran. Cuando no está siendo atacada por el VIH, la proteína CCR5 ayuda a controlar cómo las células inmunes responden a señales llamadas quimiocinas, probablemente ayudando a dirigir las células a los sitios de inflamación en el cuerpo.
Los investigadores sugieren que las personas portadoras de la variante especial CCR5 tenían una ventaja. “Las personas con esta mutación sobrevivieron mejor, probablemente porque debilitó el sistema inmunitario durante una época en que los humanos estaban expuestos a nuevos patógenos”, declaró Leonardo Cobuccio, coautor del estudio e investigador postdoctoral de la Universidad de Copenhague. Si bien esto suena negativo, un sistema inmunitario excesivamente agresivo puede ser mortal, afirmó. Ante nuevos gérmenes, se necesita una respuesta inmunitaria lo suficientemente fuerte como para controlar la amenaza sin dañar el propio organismo.
“A medida que los humanos pasaron de ser recolectores de alimentos a vivir en estrecha colaboración en sociedades agrícolas”, dijo Cobuccio, “la presión de las enfermedades infecciosas aumentó, y un sistema inmunitario más equilibrado podría haber sido ventajoso”. Por supuesto, esto es una hipótesis. No se conocen con certeza las presiones exactas que conducen al aumento de la variante.
Fuente: Live Science.
