¿Por qué los humanos parecen ser especialmente propensos al autismo? Un nuevo estudio sugiere que la respuesta se encuentra en las profundidades de nuestro cerebro y en los peculiares acuerdos que la evolución estableció para hacernos humanos.
Investigadores de la Universidad de Stanford analizaron células cerebrales de seis especies de mamíferos y encontraron un patrón: cuanto más común es un tipo de neurona, más lenta es su evolución. Esto se debe a que manipular células abundantes suele perjudicar la supervivencia. Pero en los humanos, una de las neuronas más comunes del cerebro rompió esta regla.
Las células de rápida evolución que distinguen a los humanos
Estas células, llamadas neuronas intratelencefálicas de capa 2/3, son esenciales para la capa externa del cerebro. Conectan diferentes partes de la corteza y son esenciales para el lenguaje y el pensamiento abstracto.
Según el autor principal, Alexander L. Starr, “Nuestros resultados sugieren que algunos de los mismos cambios genéticos que hacen que el cerebro humano sea único también hicieron que los humanos fueran más neurodiversos”.
El equipo descubrió que estas neuronas evolucionaron con una rapidez inusual en humanos, en comparación con los chimpancés y otros primates. Aún más sorprendente: muchos genes vinculados al trastorno del espectro autista (TEA) cambiaron su expresión. Estos genes se encontraban entre los más fuertemente vinculados al riesgo de autismo.
No se trata de una sola mutación aislada. Se trata de decenas de pequeños cambios que actúan conjuntamente, alterando el cableado básico del cerebro humano. Los investigadores argumentan que la selección natural favoreció activamente estos cambios, aunque conllevaran contrapartidas.
¿Por qué la evolución podría haber seleccionado genes vinculados al autismo?
Esto nos lleva a una pregunta inquietante: ¿por qué la evolución nos empujaría por este camino?
Una posibilidad es el tiempo. Muchos genes relacionados con el autismo también intervienen en el desarrollo cerebral. Su actividad reducida podría haber ralentizado el crecimiento cerebral infantil en humanos. Esto no es necesariamente malo. De hecho, podría haber dado a nuestra especie más tiempo para que las neuronas conectaran habilidades complejas como el habla.
Los autores señalan que “la regulación negativa de los genes vinculados al TEA podría haber aumentado la prevalencia del TEA al acercar a los humanos a un hipotético ‘umbral de expresión del TEA’ por debajo del cual se manifiestan las características del TEA”. En otras palabras, los mismos cambios que propiciaron la inteligencia humana también podrían haber hecho que nuestros cerebros fueran más propensos a anomalías como trastornos neurodivergentes como el TEA.
Otra posibilidad es el equilibrio. El cerebro depende de una proporción precisa de señales excitatorias e inhibitorias. Si la evolución desequilibró ese equilibrio durante la expansión de la corteza cerebral humana, la reducción de la actividad genética relacionada con el autismo podría haber contribuido a estabilizar la situación.
Aun así, los científicos no pueden determinar con certeza qué ventaja exacta confirieron estos cambios. Como lo expresó Starr, el misterio radica en que “no está claro por qué esto confirió beneficios para la aptitud física a nuestros antepasados”.
Autismo, esquizofrenia y la condición humana
El estudio también sugiere una superposición con la esquizofrenia, otro trastorno mucho más común en humanos que en otros primates. Tanto el autismo como la esquizofrenia afectan a las mismas neuronas corticales, y ambos presentan cambios genéticos agrupados en regiones del genoma que evolucionaron rápidamente en nuestro linaje.
A nivel mundial, el autismo afecta aproximadamente a 1 de cada 100 niños, según la Organización Mundial de la Salud. En Estados Unidos, la tasa se acerca a 1 de cada 31, o el 3,2%. Esta cifra es mucho mayor que la observada por los investigadores en primates, lo que refuerza la idea de que el autismo está profundamente vinculado con la evolución cerebral específica de los humanos.
Esta nueva investigación replantea el autismo no como un virus, sino como una consecuencia de la extraordinaria reestructuración que nos convirtió en lo que somos. Los mismos cambios celulares que abrieron la puerta al lenguaje, la teoría de la mente y la creatividad también facilitaron el acceso a la neurodiversidad.
Y aunque quizá nunca sepamos con exactitud las disyuntivas que enfrentaron nuestros antepasados, la evidencia sugiere que la prevalencia del autismo no es un accidente evolutivo. Más bien, está inscrita en el proceso mismo que moldeó la mente humana.
Los nuevos hallazgos aparecieron en Molecular Biology and Evolution.
Fuente: ZME Science.