Una persona de la Edad de Piedra enterrada hace 12.000 años en una cueva de Italia tenía un trastorno genético poco común que acortaba sus brazos y piernas, según un nuevo estudio. Un análisis de ADN de su esqueleto reveló que era una adolescente con una rara forma de enanismo. Este hallazgo constituye el diagnóstico de ADN más temprano de una enfermedad genética en un ser humano anatómicamente moderno, según los investigadores.
“Dado que este es el diagnóstico genético confirmado por ADN más antiguo jamás realizado en humanos, el diagnóstico más temprano de una enfermedad rara y el primer caso genético familiar, supone un verdadero avance para la ciencia médica”, declaró a Live Science el coautor del estudio, Adrian Daly, médico e investigador en endocrinología del Hospital Universitario de Lieja (Bélgica), en un correo electrónico. “Identificar con casi total certeza un cambio de base en un gen en una persona que falleció hace entre 12 000 y 13 000 años es el diagnóstico más temprano de este tipo en unos 10 milenios”.
Los investigadores descubrieron que la adolescente, apodada “Romito 2”, en honor a la cueva donde se descubrieron sus restos y los de otros ocho cazadores-recolectores prehistóricos en 1963, padecía un trastorno genético poco común llamado displasia acromesomélica tipo Maroteaux (DMAM). Esta afección provoca un acortamiento extremo de las extremidades, en particular de los antebrazos, las patas delanteras, las manos y los pies.
La DMAE se debe a mutaciones en ambos cromosomas del gen NPR2, que desempeña un papel fundamental en el crecimiento óseo. Como resultado de su condición, Romito 2 “habría tenido dificultades para desplazarse a grandes distancias y terrenos, mientras que las limitaciones de movimiento en el codo y las manos habrían afectado sus actividades diarias”, escribieron Daly y sus colegas en el estudio, publicado el miércoles 28 de enero en The New England Journal of Medicine.
Romito 2 medía aproximadamente 110 centímetros de altura. Contrariamente a investigaciones previas que proponían que el esqueleto era masculino, las pruebas de ADN realizadas con material extraído del oído interno izquierdo revelaron que Romito 2 era femenino. Fue enterrada en posición de abrazo con un adulto apodado “Romito 1”, quien también fue enterrado en la cueva caliza de Romito, en el sur de Italia.
Las pruebas de ADN también demostraron que Romito 1 era mujer y pariente de primer grado de Romito 2, lo que significa que eran madre e hija, o posiblemente hermanas. Curiosamente, Romito 1 era más baja que el promedio de los adultos de la época, con una altura de 145 cm. El análisis reveló que Romito 1 portaba una copia anormal del gen NPR2, lo que puede haber limitado un poco su crecimiento, pero no en la misma medida que Romito 2, que portaba dos copias anormales del gen y, por lo tanto, mostraba un enanismo más pronunciado.
El material genético de los esqueletos confirmó que Romito 1 y Romito 2 pertenecían al grupo genético de Villabruna, una población de cazadores-recolectores que se expandió desde el sur de Europa hacia Europa central y occidental hace aproximadamente 14.000 años. Los investigadores no encontraron evidencia de endogamia cercana, pero la población que vivía cerca de la cueva de Romito probablemente era pequeña, según el estudio.
Aún no se sabe con certeza cómo murieron Romito 1 y Romito 2, ya que sus restos no presentan signos de trauma. La dieta y el estado nutricional de Romito 2 eran similares a los de las demás personas enterradas en la Cueva de Romito, lo que sugiere que su comunidad la cuidaba.
“Los desafíos que enfrentó fueron abordados mediante la provisión de cuidados en su grupo familiar”, escribieron los investigadores en el estudio.
Fuente: Live Science.