La muerte repentina e inesperada de un niño es una tragedia que empeora cuando no hay absolutamente ninguna explicación. Cada año en los Estados Unidos, cientos de niños mueren por razones indeterminadas, generalmente mientras duermen o descansan. Debido a la forma en que se investigan y certifican las muertes, es difícil decir con qué frecuencia ocurre esto. Según algunas estimaciones, varios cientos de niños de entre 1 y 18 años mueren repentinamente cada año por causas inexplicables.
Cuando el niño tiene menos de 12 meses, se conoce como síndrome de muerte súbita del lactante (SMSL). Según los CDC, 1250 de esas muertes calificaron en 2019, aproximadamente tres veces la cantidad de muertes súbitas inexplicables en niños (SUDC). El SIDS causa tres veces más muertes que el SUDC, pero recibe 20 veces la cantidad de fondos para investigación.
Laura Gould ha estado trabajando durante décadas para cambiar eso. Después de perder a su bebé de 15 meses en 1997, cofundó el SUDC Registry and Research Collaborative (SUDCRRC) con un neurólogo de la Universidad de Nueva York.
Usando la base de datos para comparar 124 resultados de autopsias moleculares con datos genéticos de los padres, los investigadores ahora han revelado una causa potencial para algunos casos de SUDC. En casi una docena de casos, los investigadores identificaron ocho variantes genéticas relacionadas con la epilepsia, las arritmias cardíacas y los trastornos del desarrollo neurológico.
Se sabe que seis de las variantes genéticas están involucradas en la señalización del calcio, que es lo que permite que el músculo cardíaco se contraiga y que las neuronas envíen mensajes. En la mayoría de los casos, los padres de los niños fallecidos no mostraron las mismas mutaciones, lo que significa que no se transmitieron sino que se derivaron al azar. La posibilidad de que un padre tenga dos hijos con la misma variante mortal es poco probable, dicen los investigadores.
“Nuestro estudio es el más grande de su tipo hasta la fecha, el primero en demostrar que existen causas genéticas definidas de SUDC y el primero en completar cualquier parte del cuadro de riesgo”, dice el neurocientífico Richard Tsien de la Universidad de Nueva York.
“Además de brindar consuelo a los padres, los nuevos hallazgos sobre los cambios genéticos involucrados se acumularán con el tiempo, revelarán los mecanismos responsables y servirán como base para nuevos enfoques de tratamiento”.
El estudio buscó específicamente 137 variantes genéticas que están relacionadas con problemas cardíacos y de epilepsia, ya que esto parece ser lo que causa la mayoría de los casos de SUDC. En comparación con la población general, estas variantes tenían diez veces más probabilidades de aparecer entre los casos de SUDC.
Pero es probable que haya otras explicaciones por ahí. Las variantes genéticas identificadas en el estudio actual sólo se encontraron en el 9% de la cohorte, será necesario trabajar más para descubrir qué causa la mayoría de los casos de SUDC.
Un segundo estudio, realizado por el mismo equipo de investigadores, profundizó en los datos. Esta vez, estaban buscando 294 variantes genéticas potencialmente mortales en 352 casos de SUDC. Entre un subconjunto de 73 casos, donde los datos de los padres también estaban disponibles, los autores encontraron 37 variantes genéticas que probablemente estén relacionadas con enfermedades neurológicas, cardíacas o sistémicas.
Los investigadores señalan que la presencia de variantes de genes patogénicos “no establece en sí misma la causalidad”, pero sus hallazgos son un comienzo muy prometedor no solo para brindar un mejor diagnóstico y tranquilidad a los padres en duelo, sino también para identificar potencialmente los factores de riesgo que conducen al SUDC antes de que ocurra la tragedia.
“Además de brindar consuelo a los padres, los nuevos hallazgos sobre los cambios genéticos involucrados se acumularán con el tiempo, revelarán los mecanismos responsables y servirán como base para nuevos enfoques de tratamiento”, dice Tsien.
El primer estudio se publicó en Proceedings of the National Academy of Sciences; el segundo estudio fue publicado en Genetics in Medicine.
Fuente: Science Alert.
