En Molecular Psychiatry, un equipo de científicos de la Facultad de Medicina de la Universidad de Minnesota, la Universidad de Texas Health en San Antonio y el Instituto de Investigación Biomédica (BRI) de la Fundación para la Investigación y Tecnología Hellas (FORTH) en Grecia descubrió que la interrupción de un gen del reloj circadiano puede estar involucrado en el desarrollo del trastorno del espectro autista. El trastorno del espectro autista, o ASD, se refiere a un trastorno del neurodesarrollo caracterizado por una amplia gama de condiciones conductuales que incluyen desafíos con las habilidades sociales, comportamientos repetitivos, habla y comunicación no verbal. Según los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades, el TEA afecta a uno de cada 44 niños en los EE. UU.
Alrededor del 50-80 % de los niños con TEA tienen problemas para dormir, en comparación con menos del 30% en la población general. Las causas de los problemas de sueño en los TEA no están del todo claras, pero un reloj biológico que funciona mal podría ser el culpable.
“Durante mucho tiempo se ha reconocido que la función del reloj biológico se interrumpe con frecuencia en los pacientes con autismo y estos pacientes a menudo presentan varios problemas para dormir”, dijo Ruifeng Cao, MD, Ph.D., profesor asistente de neurociencia en la Universidad de Minnesota en su Facultad de Medicina, campus de Duluth y coautor del estudio. “Pero no se sabe si la interrupción del gen del reloj puede causar directamente el autismo”.
El estudio encontró que la interrupción de un gen de reloj esencial en modelos preclínicos puede conducir a fenotipos de tipo autista. En concreto, la deleción global o cerebelosa del gen Bmal1 puede provocar graves alteraciones en la sociabilidad, la comunicación social y comportamientos repetitivos excesivos.
Los modelos también ilustraron daños en su cerebelo, o ataxia cerebelosa. El equipo de investigación estudió más a fondo los cambios patológicos en el cerebelo y encontró una serie de cambios celulares y moleculares que indican deficiencias en el desarrollo neurológico.
“La interrupción del gen del reloj podría ser un mecanismo subyacente a varias formas de autismo y potencialmente a otras afecciones del neurodesarrollo, y este hallazgo allana el camino para nuevas investigaciones interesantes”, dijo Christos Gkogkas, Ph.D., investigador principal del laboratorio de neurobiología en el BRI de FORTH. El equipo de investigación planea continuar estudiando otros genes del reloj que se encuentran mutados en ASD. Más importante aún, recomiendan el desarrollo de nuevas estrategias terapéuticas basadas en sus hallazgos.
Fuente: Medical Xpress.
