En un conjunto de gemelos idénticos, los investigadores dirigidos por investigadores del Hospital General de Massachusetts (MGH) y el Hospital de Niños de Filadelfia (CHOP) identificaron una enfermedad mitocondrial que no se había informado anteriormente. Las enfermedades que afectan a las mitocondrias, compartimentos especializados dentro de las células que contienen su propio ADN y convierten los alimentos que comemos en la energía necesaria para mantener la vida, generalmente interfieren con la función mitocondrial, pero en estos dos pacientes, las mitocondrias estaban hiperactivas. Entonces, como se informó en el New England Journal of Medicine, a pesar de que los hermanos comían muchas más calorías de las necesarias, su peso corporal se mantuvo muy bajo.
“Este es un fenotipo mitocondrial muy inusual. Hay más de 300 enfermedades mitocondriales genéticas raras, y casi todas ellas están asociadas con una interrupción de las mitocondrias”, dice el autor principal Vamsi K. Mootha, MD, profesor de biología y medicina de sistemas en MGH.
La secuenciación del genoma reveló una mutación en una enzima llamada ATP sintasa mitocondrial, que las células necesitan para generar la molécula de almacenamiento de energía ATP. Los experimentos indicaron que esta mutación crea mitocondrias “con fugas” que disipan energía, un proceso llamado desacoplamiento mitocondrial.
“Proponemos un nuevo nombre, síndrome de desacoplamiento mitocondrial, que se presenta con hipermetabolismo y mitocondrias desacopladas”, dice Mootha. “Estos casos son muy importantes para el campo de la genética de enfermedades raras, la biología mitocondrial y el metabolismo”.
Los autores señalan que estudios adicionales sobre los síndromes de desacoplamiento mitocondrial pueden proporcionar información sobre las diferencias en el metabolismo energético en la población general.
“Estos gemelos representan el primer trastorno del desacoplamiento mitocondrial en el que hemos podido encontrar la causa genética”, dijo Rebecca D. Ganetzky, MD, médica asistente en el programa de medicina mitocondrial de CHOP y coautora del estudio.
“Al descubrir que las variantes patogénicas en la propia ATP sintasa pueden causar desacoplamiento mitocondrial, estos gemelos pueden ser los primeros pacientes identificados en toda una clase de enfermedades de acoplamiento mitocondrial”.
Fuente: Medical Xpress.
