Los científicos han descubierto más de 275 millones de variantes genéticas previamente desconocidas en la población estadounidense, gracias a un proyecto en curso que tiene como objetivo aumentar la diversidad de los datos genéticos humanos disponibles en la investigación médica. Las variantes recién descubiertas se descubrieron en un análisis de casi 250.000 secuencias genómicas completas de más de 413.000 personas, el 77% de las cuales pertenecían a grupos que históricamente han estado subrepresentados en la investigación biomédica. Estos incluyen, por ejemplo, personas de grupos étnicos y raciales minoritarios, personas que viven en la pobreza y personas mayores de 65 años.
Los participantes se ofrecieron como voluntarios para que se les tomaran y analizaran muestras de su ADN como parte del Programa de Investigación All of Us, un proyecto de los Institutos Nacionales de Salud destinado a recopilar y estudiar datos sobre más de 1 millón de personas en los EE. UU. Su objetivo es proporcionar una mejor representación de la composición demográfica del país que históricamente han hecho los análisis genéticos basados principalmente en personas blancas. Los investigadores detrás del proyecto creen que recursos como All of Us podrían hacer que el desarrollo de fármacos sea más relevante para una amplia gama de personas.
“All of Us realmente está destinado a representar toda la diversidad de Estados Unidos”, dijo a Live Science el Dr. Alexander Bick, uno de los científicos que colaboró en el proyecto y profesor asistente de medicina en el Centro Médico de la Universidad de Vanderbilt en Tennessee.
Los nuevos hallazgos fueron descritos por Bick y sus colegas en un artículo publicado el lunes 19 de febrero en la revista Nature. Más allá de mostrar la base de datos All of Us como una “gran herramienta de investigación”, cuatro artículos complementarios publicados al mismo tiempo también destacan el potencial de la base de datos para afectar tangiblemente la salud de las personas, dijo Bick.
Un artículo publicado en la revista Nature Medicine, por ejemplo, utilizó datos de All of Us para calcular estimaciones más confiables del riesgo de las personas de desarrollar 10 enfermedades crónicas, como diabetes tipo 2, obesidad y cáncer. Estas predicciones de riesgo se basaron en un análisis de sus genes. Después de realizar estos cálculos con los datos de All of Us, los investigadores pudieron predecir el riesgo futuro de enfermedad en 25.000 adultos y niños en un grupo separado de ascendencia diversa, de los cuales al menos el 35% pertenecía a una minoría racial o étnica o a una población médicamente desatendida.
Otro estudio, publicado en la revista Communications Biology, reveló que la tasa de mutaciones en 73 genes asociados con un mayor riesgo de enfermedad es menor en personas de ascendencia africana (1,62%) que en personas de ascendencia europea (2,26%). incluían cáncer de mama e hipercolesterolemia, una afección en la que una persona tiene demasiado colesterol “malo” o lipoproteína de baja densidad (LDL) en la sangre. Esta discrepancia se debe en gran medida a la falta de diversidad en los conjuntos de datos clínicos existentes que no incluían suficientes personas de ascendencia no europea para confirmar si estas mutaciones estaban relacionadas con enfermedades en estos individuos o no, dijo Bick. El proyecto All of Us es una de las pocas iniciativas a nivel mundial que han estado trabajando para aumentar la diversidad de las bases de datos genéticas. Hasta hace poco, la mayoría de las bases de datos se han centrado principalmente en personas de ascendencia europea.
El proyecto comenzó a reclutar participantes en 2018 y desde entonces ha estado trabajando con más de 50 sistemas de salud y socios comunitarios en todo el país para reclutar a la mayor cantidad de personas posible, dijo Bick. Los participantes donan muestras de sangre, orina y saliva y luego las almacenan en un depósito en la Clínica Mayo en Minnesota para que puedan usarse en futuras investigaciones.
“La diversidad genética mejorada descrita en este nuevo informe del programa de investigación All of Us, combinada con esfuerzos de investigación relacionados en los Estados Unidos y en todo el mundo, es un primer paso importante para garantizar la equidad en la medicina de precisión”, dijo Malia Fullerton, profesora de bioética y humanidades de la Facultad de Medicina de la Universidad de Washington, que no participó en la investigación, a Live Science en un correo electrónico. La medicina de precisión se refiere a tratamientos que se adaptan a pacientes específicos en función de su genética, entorno y estilo de vida.
“El próximo desafío será trabajar en estrecha colaboración con comunidades subrepresentadas para garantizar que las pruebas y terapias predictivas posibles gracias a dichos conjuntos de datos sean accesibles para todos”, dijo.
Fuente: Live Science.
