La ELA es una enfermedad paralítica debilitante que se caracteriza por la muerte de las neuronas motoras superiores e inferiores. Afortunadamente, la ELA es relativamente poco frecuente, con una tasa de incidencia de 1,6 por cada 100.000 adultos, lo que resulta en unos 30.000 casos en Estados Unidos en cualquier momento.
Lamentablemente, la ELA es difícil de diagnosticar en sus primeras etapas. Algunos pacientes tardan más de un año desde la aparición de los primeros síntomas para recibir un diagnóstico preciso, y hasta el 68% de los pacientes con ELA reciben un diagnóstico inicial erróneo. Los pacientes suelen ser transferidos entre diferentes especialistas médicos antes de ser evaluados finalmente por un neurólogo con experiencia en ELA.
Científicos del Laboratorio de Química Cerebral (Blood Chemistry Labs), una organización sin fines de lucro, en Jackson Hole, Wyoming, han desarrollado una nueva prueba rápida de sangre para la ELA. Basada en el análisis de 788 muestras de sangre de pacientes, incluyendo 393 pacientes con ELA y 395 controles sanos de la misma edad y sexo, esta nueva prueba puede identificar a una persona con ELA con una precisión del 97% con una sola extracción de sangre. Además, esta nueva prueba también puede descartar a pacientes sin ELA. Esta nueva prueba se basa en microARN, secuencias genéticas cortas que suelen modular la síntesis de proteínas. Este enfoque abre la posibilidad de diagnosticar la ELA en las etapas más tempranas.
Aunque el 10% de los pacientes con ELA tienen antecedentes familiares, el 90% son esporádicos, sin antecedentes familiares conocidos. Actualmente, no existen pruebas de ELA disponibles comercialmente que permitan identificar a los pacientes esporádicos en las primeras etapas de la enfermedad. Esta nueva prueba de miRNA es igualmente precisa para casos esporádicos y familiares.
“En el caso de la ELA, que suele causar la muerte en un plazo de 2 a 5 años desde la aparición de los síntomas, un retraso de un año en el diagnóstico es simplemente inaceptable”, explica la Dra. Rachael Dunlop, primera autora de la nueva publicación en el número actual de Molecular Neurobiology . “Esta nueva prueba permite a los pacientes iniciar el tratamiento en las primeras etapas de la enfermedad”.
“La población de pacientes con ELA está profundamente desatendida”, añade el Dr. Paul Alan Cox, director ejecutivo y cofundador de Brain Chemistry Labs. “Por eso, como organización sin fines de lucro, hemos trabajado con ahínco en el desarrollo de esta nueva prueba diagnóstica”.
“Estamos buscando una empresa de diagnóstico para que esta prueba esté disponible comercialmente”, dijo la Dra. Sandra Banack, quien junto con el Dr. Dunlop presentó estos nuevos resultados en el Simposio Internacional sobre ELA/EMN en San Diego la semana pasada.
Fuente: Medical Xpress.
