Un simple análisis de sangre podría acelerar el diagnóstico de la mortal enfermedad nerviosa esclerosis lateral amiotrófica (ELA), según sugiere una nueva investigación. Si la prueba obtiene la aprobación regulatoria, podría ayudar a los pacientes a comenzar un tratamiento que desacelere la progresión de la enfermedad antes de lo que lo harían con los diagnósticos convencionales, dicen sus desarrolladores.
La nueva prueba funciona detectando ocho pequeñas moléculas conocidas como microARN, que ayudan a regular qué genes se activan y cuán activos son. Estas ocho moléculas se encuentran dentro de paquetes diminutos que se liberan en la sangre desde las células del sistema nervioso en pacientes con ELA. Actúan como una “huella digital” de la enfermedad que luego se puede detectar en la sangre.
En un nuevo estudio, publicado el jueves 12 de septiembre en la revista Brain Communications, la prueba tuvo una precisión del 98% al distinguir entre muestras de sangre tomadas de 119 personas con ELA diagnosticada y muestras de 150 personas sin la enfermedad. Sin embargo, aún no se sabe si la prueba puede diferenciar con precisión a las personas con ELA de aquellas con otras enfermedades neurológicas, como el Parkinson, por lo que se necesitarán más pruebas.
Los investigadores que desarrollaron la prueba dicen que, con una evaluación más profunda, podría convertirse en una herramienta útil para diagnosticar la ELA. Actualmente no existe cura para la enfermedad, pero un diagnóstico temprano podría ayudar a acelerar el acceso de los pacientes a tratamientos que ayuden a frenar el deterioro físico. Dichos tratamientos incluyen medicamentos como el riluzol y la edaravona.
La ELA es un trastorno neurodegenerativo que afecta a las neuronas del cerebro y la médula espinal que controlan el movimiento voluntario de los músculos, incluidos los necesarios para respirar. Inicialmente, los pacientes pueden experimentar síntomas como espasmos musculares y calambres. Con el tiempo, la enfermedad progresa, haciendo que los pacientes tengan dificultades para realizar tareas cotidianas, como comer, hablar y, finalmente, respirar. La mayoría de los pacientes con ELA mueren de insuficiencia respiratoria entre tres y cinco años después de la aparición de los primeros síntomas.
La enfermedad se diagnostica actualmente a través de un examen clínico exhaustivo realizado por un neurólogo, dijo a Live Science Sandra Banack, autora principal del estudio y científica de Brain Chemistry Labs, un instituto de investigación sin fines de lucro en Wyoming, en un correo electrónico. Sin embargo, los síntomas de la ELA a menudo imitan los de otras enfermedades neurológicas, como la esclerosis múltiple y la enfermedad de Parkinson, que también causan daño a los nervios. Esto es especialmente cierto en las primeras etapas de estas enfermedades.
Por lo tanto, para diagnosticar con seguridad la ELA, los neurólogos deben controlar cómo progresan los síntomas de los pacientes con el tiempo, dijo Banack. Pero debido a que el tiempo de supervivencia de los pacientes después de que comienzan los síntomas es corto, muchos pacientes “se deterioran significativamente” antes de poder asegurar un diagnóstico, dijo.
Por lo tanto, un análisis de sangre que podría ayudar a revelar la ELA antes podría ser un “cambio de juego, en última instancia, mejorando el tiempo hasta el diagnóstico, reduciendo la ansiedad del paciente y la familia, bajando los costos de diagnóstico y apoyando el desarrollo de nuevos medicamentos”, dijo Banack.
En esa última nota, las pruebas podrían ayudar a señalar vías biológicas específicas que podrían ser el objetivo de nuevos medicamentos. Por ejemplo, se sabe que los ocho microARN intervienen en procesos como la neuroinflamación y la muerte celular programada, o apoptosis, que desempeñan un papel en la ELA.
Como parte de su nuevo estudio, los investigadores también investigaron si el análisis de sangre podía distinguir con precisión entre pacientes con ELA y aquellos con enfermedad de Parkinson o una afección muy similar a la ELA conocida como esclerosis lateral primaria (ELP). Sin embargo, el tamaño de la muestra de pacientes con Parkinson y ELP era demasiado pequeño para sacar conclusiones sobre la precisión de las pruebas en esta etapa, señaló Banack.
Lo ideal sería que el análisis de sangre pudiera detectar de forma fiable los casos de ELA y también identificar a las personas que definitivamente no padecen la enfermedad. No sería deseable que la prueba marcara erróneamente un caso de Parkinson como ELA, por ejemplo. Por lo tanto, los investigadores tienen la intención de seguir evaluando la precisión de la prueba con más muestras de sangre de personas con ELA y personas con diferentes enfermedades. Esperan lanzar la prueba al mercado lo antes posible.
“Estamos buscando activamente una empresa de diagnóstico adecuada que pueda poner rápidamente esta prueba a disposición de los pacientes y los médicos”, afirmó Banack. “En el mejor de los casos, podría estar disponible en unos 18 meses”.
El equipo prevé que los médicos podrían utilizar la prueba para confirmar o disipar rápidamente cualquier duda que puedan tener sobre el diagnóstico de ELA de un paciente después de los exámenes iniciales.
Fuente: Live Science.
