En Estados Unidos, los médicos han tratado por primera vez desde el útero a un feto con una enfermedad congénita de rápida progresión. En lugar de administrar medicamentos a un niño con complicaciones neuromusculares graves después de nacer, un nuevo estudio de caso detalla cómo una futura madre aceptó tomar el medicamento para su feto en desarrollo mientras aún estaba embarazada.
Una prueba prenatal había demostrado que su feto tenía dos mutaciones genéticas que indicaban atrofia muscular espinal (AME) tipo 1, que suele provocar debilidad muscular grave y dificultades respiratorias en los seis meses posteriores al nacimiento. Históricamente, la mayoría de los niños con AME tipo 1 mueren antes de cumplir los dos años, normalmente por insuficiencia respiratoria. Sin embargo, el niño de este estudio ha llegado hasta los dos años y medio sin presentar ningún síntoma.
Los padres del niño tratado ya habían sufrido la pérdida de su bebé por atrofia muscular espinal y, cuando las pruebas mostraron que su feto más reciente también tenía la enfermedad neuromuscular progresiva, quisieron saber si podían comenzar los tratamientos antes. En este caso concreto, la FDA aprobó la administración temprana del fármaco oral risdiplam, de marca Evrysdi, propiedad de la empresa farmacéutica F. Hoffmann-La Roche AG.
A lo largo de los años, los ensayos controlados aleatorios han demostrado que el risdiplam es seguro y eficaz para tratar la atrofia muscular espinal en recién nacidos, y cuanto más pequeños sean los niños cuando empiezan a recibir el medicamento, mejores serán los resultados generales. En el nuevo estudio, la madre embarazada tomó una dosis de risdiplam cada día durante seis semanas antes de dar a luz. Las pruebas descubrieron que el medicamento se filtraba directamente a través de la sangre del cordón umbilical y el líquido amniótico que bañaba al feto. Después del nacimiento, fue el bebé el que recibió el fármaco oral diario, no la madre.
La neuróloga pediátrica Michelle Farrar, que está trabajando en un tratamiento de terapia genética mínimamente invasiva para la AME en Australia, dijo a Smriti Mallapaty en Nature que la niña con AME “ha sido tratada de forma eficaz, sin manifestaciones de la enfermedad” incluso 30 meses después del nacimiento. En 2020, la Administración de Alimentos y Medicamentos de los Estados Unidos (FDA) aprobó por primera vez el risdiplam para niños con atrofia muscular espinal, pero solo mayores de dos meses.
Sin embargo, ensayos clínicos recientes financiados por Roche descubrieron que la mayoría de los niños con atrofia muscular espinal tratados con risdiplam antes de las seis semanas de edad podían tragar, alimentarse, sentarse, pararse y caminar por sí solos después de dos años de tratamiento. Ninguno requirió ventilación permanente.
El risdiplam actúa para prevenir la degeneración de las células nerviosas en el cerebro y el cuerpo al aumentar la concentración de una proteína crucial, llamada proteína de neurona motora de supervivencia (SMN). Las proteínas SMN activas faltan en aquellos con mutaciones genéticas que causan atrofia muscular espinal.
“En los niños con AME, la degeneración de las neuronas motoras comienza antes de la aparición de los síntomas, por lo que el tiempo es esencial si esperamos preservar la función muscular”, dijo el neurólogo pediátrico Laurent Servais en un comunicado de prensa para un ensayo clínico de Roche en 2024.
“Es alentador ver que a través de la intervención temprana con Evrysdi estos niños han logrado hitos importantes como sentarse, ponerse de pie y caminar que normalmente serían inalcanzables sin tratamiento”.
Queda por ver si el reciente estudio de caso en los EE. UU. inspirará y animará a los médicos y padres a probar risdiplam en etapas más tempranas del desarrollo.
“Los resultados en este caso único no se pueden generalizar, pero pueden respaldar la consideración del tratamiento prenatal con risdiplam para la AME identificada en el útero”, escriben los autores de la correspondencia.
El estudio fue publicado en The New England Journal of Medicine.
Fuente: Science Alert.
