La paciente: Una mujer de 35 años en Brasil
Síntomas: La mujer fue derivada a un hospital tras sufrir un aborto espontáneo a las siete semanas de gestación. Previamente a la consulta, su ginecólogo decidió realizarle un análisis cromosómico para determinar si existía alguna causa genética subyacente a la pérdida del embarazo.
El cariotipo, o perfil cromosómico, más común en una mujer es 46,XX. El número 46 indica 23 pares de cromosomas en cada célula. Dos de estos son cromosomas sexuales, que suelen ser XX en mujeres y XY en hombres. Sin embargo, las pruebas revelaron que el cariotipo de las células sanguíneas de la paciente era 46,XY, el cariotipo típico de un hombre.
¿Qué sucedió después? En el hospital, los médicos realizaron dos análisis de sangre adicionales y solicitaron más pruebas para examinar otros cromosomas en el cuerpo de la mujer. Su cariotipo de células de la piel era 46,XX.
Los médicos realizaron entonces un examen físico a la paciente. Sus características físicas eran femeninas y no se detectaron anomalías en sus genitales ni en su sistema reproductor. Su producción hormonal también se encontraba dentro de los rangos normales. Durante su adolescencia, su desarrollo sexual había sido normal, según les contó a los médicos, con menstruaciones regulares que comenzaron a los 13 años. No había antecedentes médicos relevantes y, según consta en el informe de su caso, era la primera persona de su familia en someterse a pruebas para detectar un posible trastorno genético.
El diagnóstico: Los médicos identificaron su condición como quimerismo, en la cual el cuerpo contiene al menos dos conjuntos diferentes de ADN en distintas células.
Esto puede ocurrir a veces tras una transfusión de sangre o un trasplante de órganos, en los que una persona recibe tejidos (y, por tanto, ADN) de otra. Pero el quimerismo también puede darse de forma natural, cuando varios óvulos fecundados se fusionan en el útero para producir un único feto, o cuando se intercambian células y su ADN en el útero. Este intercambio puede ocurrir entre una madre y un embrión, y a veces entre gemelos que comparten la misma placenta o cuyas placentas interactúan de alguna manera.
La paciente tenía un hermano gemelo. Al analizar muestras del hermano y los padres de la mujer, los médicos encontraron variantes genéticas en las células sanguíneas XY del hermano gemelo que coincidían con las de la sangre de la paciente. Concluyeron que, durante el desarrollo fetal, la mujer había incorporado el ADN de su gemelo a sus células sanguíneas, conservando a la vez una copia diferente de ADN con cromosomas XX en el resto de los tejidos de su cuerpo.
“Se produjo un proceso de transfusión que denominamos transfusión feto-fetal”, declaró a BBC News Africa el Dr. Gustavo Arantes Rosa Maciel, coautor del informe y profesor de la Facultad de Medicina de la Universidad de São Paulo (traducido del francés). “En algún momento, las venas y arterias de los dos niños se entrelazaron en el cordón umbilical”.
Resultado: Aproximadamente once meses después del aborto espontáneo y tras completar las pruebas en el hospital, la mujer volvió a quedar embarazada. Como medida de precaución debido al aborto previo, los médicos le recetaron suplementos de la hormona progesterona por vía vaginal durante el embarazo. No hubo complicaciones y dio a luz a un niño sano.
Lo que hace único este caso: En la mayoría de los casos de quimerismo de cromosomas sexuales, la condición conlleva importantes problemas físicos o reproductivos. Este es el primer ejemplo conocido de quimerismo sanguíneo completo en una mujer que, por lo demás, presentaba características femeninas típicas, no tenía problemas de salud y pudo quedar embarazada. El caso sugiere que el quimerismo en humanos no necesariamente representa un obstáculo para la reproducción. Según el informe, este es también el primer caso documentado en la literatura médica de una paciente que se convierte en quimera en el útero a través de la sangre de su gemelo.
Cabe destacar que incluso la prueba de cariotipo para identificar la condición de la mujer no se realiza de forma rutinaria. No forma parte de una consulta médica estándar. Por lo tanto, se desconoce la frecuencia con la que las personas presentan anomalías cromosómicas ocultas, y es probable que los casos de quimerismo sanguíneo estén subnotificados, escribieron los autores. De hecho, algunos estudios han sugerido que otros tipos de variaciones cromosómicas, como la presencia de cromosomas sexuales adicionales, también están subnotificadas.
Fuente: Live Science.
