Sabemos que los genes con los que nacemos contribuyen al riesgo de sufrir trastornos psiquiátricos durante nuestra vida, y un nuevo estudio muestra que hay una superposición biológica significativamente mayor entre estas afecciones de lo que se creía anteriormente. El equipo internacional de científicos detrás de la investigación cree que sus hallazgos pueden ayudar a mejorar la forma en que se diagnostican y tratan estas afecciones: no solo a través de los síntomas y el comportamiento, sino también a través de factores genéticos compartidos.
“Actualmente, diagnosticamos trastornos psiquiátricos basándonos en lo que vemos en la sala, y a muchas personas se les diagnosticarán múltiples trastornos. Esto puede ser difícil de tratar y desalentador para los pacientes”, afirma el neurocientífico Andrew Grotzinger, de la Universidad de Colorado en Boulder.
“Este trabajo proporciona la mejor evidencia hasta el momento de que puede haber cosas a las que actualmente damos nombres diferentes pero que en realidad están impulsadas por los mismos procesos biológicos”.
Los investigadores analizaron datos de ADN de más de un millón de personas diagnosticadas con 14 trastornos psiquiátricos diferentes, comparando sus genomas con los de otros 5 millones de personas sin estos diagnósticos. Ese análisis reveló cinco factores genómicos —o patrones recurrentes en los genes— que subyacen a estos trastornos. En conjunto, estos cinco factores, compuestos por 238 variantes genéticas, explicaron en promedio alrededor de dos tercios de las diferencias genéticas entre los participantes con trastornos psiquiátricos y los que no los padecían.
Cada factor estaba fuertemente vinculado con un grupo particular de condiciones: trastornos compulsivos (como el trastorno obsesivo-compulsivo), trastornos de internalización (como la ansiedad y la depresión), trastornos por uso de sustancias, condiciones del desarrollo neurológico (incluido el autismo) y, finalmente, trastorno bipolar y esquizofrenia. En el caso del trastorno bipolar y la esquizofrenia, que normalmente no se diagnostican juntos, los investigadores descubrieron que el 70% de la señalización genética común a estas dos afecciones era compartida entre ellas.
“Genéticamente, vimos que son más similares que únicos”, dice Grotzinger.
“Al identificar lo que comparten estos trastornos, esperamos poder encontrar maneras de abordarlos de una manera diferente que no requiera cuatro pastillas ni cuatro intervenciones psicoterapéuticas distintas”.
Investigaciones previas ya han demostrado una superposición sustancial entre los trastornos psiquiátricos: más de la mitad de las personas diagnosticadas con una afección reciben finalmente un diagnóstico de al menos un trastorno adicional. Este estudio ayuda a explicar la base biológica de dicha superposición.
Los investigadores también identificaron vías biológicas influenciadas por las variantes de riesgo genético compartidas, que podrían eventualmente guiar nuevos tratamientos o estrategias de prevención. Algunas de estas vías intervienen en el desarrollo cerebral temprano y la señalización neuronal. Los factores genéticos comunes al trastorno bipolar y la esquizofrenia están asociados con neuronas excitatorias, mientras que las variantes compartidas en el grupo de genes de depresión/ansiedad parecen involucrar a los oligodendrocitos, células que sostienen a las neuronas.
Los científicos han estado estudiando las bases genéticas de los trastornos psiquiátricos durante años, con el objetivo final de mejorar la precisión del diagnóstico y la eficacia del tratamiento, en particular para aquellos con múltiples afecciones. Aunque los hallazgos no cambiarán de inmediato las prácticas de diagnóstico clínico, los investigadores esperan que sus datos sirvan de base para futuras directrices. También planean ampliar sus análisis a poblaciones más amplias y diversas.
“Estos hallazgos proporcionan pistas valiosas para avanzar en nuestra comprensión y tratamiento de las enfermedades mentales con mayor precisión”, afirma el genetista Jordan Smoller, del Instituto Broad del MIT y Harvard.
La investigación ha sido publicada en Nature.
Fuente: Science Alert.
