Por: Rahul Sidhu
Un hombre del Reino Unido, considerado el paciente de demencia más joven de Gran Bretaña, falleció recientemente a causa de esta enfermedad con tan solo 24 años. Andre Yarham, de Norfolk, Inglaterra, tenía apenas 22 años cuando le diagnosticaron demencia por primera vez.
A los 24 años, la mayoría de los cerebros aún se están adaptando a la edad adulta. Pero el cerebro de Yarham parecía décadas más viejo, similar al de una persona de 70 años, según la resonancia magnética que ayudó a diagnosticarle la enfermedad.
Yarham comenzó a mostrar síntomas de demencia en 2022. Su familia decía que se había vuelto cada vez más olvidadizo y que a veces tenía una expresión vacía en su rostro. En las últimas etapas de su vida, perdió el habla, ya no podía cuidar de sí mismo, se comportaba de manera “inapropiada” y estaba atado a su silla de ruedas.
La demencia suele asociarse con la vejez. Sin embargo, algunas formas de demencia pueden aparecer sorprendentemente pronto y progresar con una rapidez alarmante. Por ejemplo, la demencia frontotemporal. Esta fue la forma de demencia que le diagnosticaron a Yarham.
A diferencia de la enfermedad de Alzheimer, que suele afectar primero la memoria, la demencia frontotemporal ataca las partes del cerebro implicadas en la personalidad, el comportamiento y el lenguaje. Estas regiones se ubican detrás de la frente y por encima de las orejas, en los lóbulos frontal y temporal.
Estas áreas nos ayudan a planificar, controlar los impulsos, comprender el habla y expresarnos. Cuando se dañan, las personas pueden cambiar de maneras que resultan profundamente angustiantes para las familias: se vuelven retraídas, impulsivas o incapaces de comunicarse.
La demencia frontotemporal es una forma menos común de demencia, y se cree que representa aproximadamente uno de cada 20 casos. Lo que la hace especialmente cruel es que puede aparecer en la edad adulta temprana.
En muchos casos, la demencia frontotemporal tiene un fuerte componente genético. Cambios en genes específicos pueden alterar la forma en que las células cerebrales procesan las proteínas. En lugar de descomponerse y reciclarse, estas proteínas se acumulan dentro de las neuronas (células cerebrales), lo que interfiere con su capacidad de funcionar y sobrevivir.
Con el tiempo, las células cerebrales afectadas dejan de funcionar y mueren. A medida que se pierden más células, el tejido cerebral se encoge.
Aún no se comprende del todo por qué este proceso puede comenzar a veces tan temprano en la vida. Sin embargo, cuando una persona presenta una mutación genética potente, la enfermedad no tarda décadas en manifestarse. En cambio, la mutación permite que el daño se acelere y la resiliencia habitual del cerebro se ve afectada.
Las exploraciones cerebrales realizadas en vida de Yarham mostraron una contracción notable para alguien tan joven. Pero comparar el cerebro de Yarham con el de alguien de unos 70 años sería engañoso. Su cerebro no había “envejecido más rápido” en el sentido habitual. En cambio, se habían perdido grandes cantidades de neuronas en un corto período de tiempo debido a la enfermedad.
En el envejecimiento saludable, el cerebro cambia lentamente. Ciertas regiones se adelgazan ligeramente, pero la estructura general permanece intacta durante décadas. Sin embargo, en formas agresivas de demencia, las redes cerebrales completas colapsan de inmediato. En la demencia frontotemporal, los lóbulos frontal y temporal pueden encogerse drásticamente.
A medida que estas regiones se deterioran, las personas pierden las capacidades que estas áreas sustentan, como el habla, el control emocional y la capacidad de tomar decisiones. Esto explicaría por qué Yarham perdió el lenguaje tan tarde pero tan repentinamente, y por qué su necesidad de atención a tiempo completo aumentó tan rápidamente.
Donación de cerebro
La familia de Yarham decidió donar su cerebro a la investigación. Este es un regalo extraordinario que transforma la tragedia en esperanza para otros.
La demencia actualmente no tiene cura. Una vez que aparecen los síntomas, no hay forma de detenerlos, y los tratamientos que los retardan tienen efectos limitados. Esto se debe, en parte, a que el cerebro es sumamente complejo y aún no se comprende del todo. Cada cerebro donado ayuda a cerrar esa brecha.
Los cerebros afectados por demencia en etapas muy tempranas son excepcionalmente raros. Cada cerebro donado permite a los científicos estudiar con gran detalle qué falló a nivel celular y proteico. Si bien las exploraciones cerebrales pueden indicar qué partes del cerebro se han perdido, sólo el tejido donado puede revelar el motivo.
Los investigadores pueden examinar qué proteínas se acumularon, qué tipos de células fueron los más vulnerables y cómo la inflamación y las respuestas inmunitarias pudieron haber contribuido al daño. Este conocimiento contribuye directamente a los esfuerzos para desarrollar tratamientos que ralenticen, detengan o incluso prevengan la demencia. La decisión de la familia de permitir que los científicos estudien el tejido de un caso tan raro y de aparición temprana de demencia frontotemporal podría ayudar a descubrir secretos que podrían guiar los tratamientos para las generaciones futuras.
Como neurocientífico, me han preguntado cómo puede sucederle algo así a alguien tan joven. La respuesta sincera es que apenas estamos empezando a comprender la biología que hace que algunos cerebros sean vulnerables desde el principio.
Casos como este subrayan la importancia de la inversión sostenida en la investigación cerebral y la generosidad de quienes están dispuestos a donar tejido. La historia de este joven de 24 años nos recuerda que la demencia no es una enfermedad aislada ni un problema exclusivo de la vejez. Entender por qué sucedió será un pequeño paso para garantizar que no vuelva a suceder.
Este artículo es una traducción de otro publicado en The Conversation. Puedes leer el texto original haciendo clic aquí.
