El autismo es una condición compleja que puede afectar a diferentes personas de maneras muy distintas. Si bien los investigadores han aprendido mucho sobre esta afección en las últimas décadas, clasificar los distintos subtipos de autismo, lo que podría ayudar a quienes lo diagnostican, conviven con él e intentan comprenderlo, sigue siendo un desafío.
Pero puede que acabemos de lograr un gran avance. En un nuevo estudio, un equipo internacional de investigadores ha identificado dos subtipos de autismo, basándose en la evidencia encontrada en los cerebros de humanos y ratones, utilizando análisis entre especies para verificar sus hallazgos y confirmar cómo difieren biológicamente los subtipos. Los investigadores confían en que estos descubrimientos ayuden a desarrollar terapias y programas de apoyo más precisos para el autismo, y a alejarse del enfoque de “talla única” que a menudo se adopta para esta afección.
“Durante décadas, hemos observado una enorme variabilidad en la forma en que se manifiesta el autismo, pero carecíamos de pruebas directas de que estas diferencias reflejaran una biología subyacente distinta”, afirma el neurocientífico Alessandro Gozzi, del Instituto Italiano de Tecnología.
“Nuestro enfoque nos permitió aislar factores genéticos e inmunitarios específicos y, posteriormente, trasladar esas señales a escáneres cerebrales humanos, demostrando que diferentes patrones de conectividad codifican diferentes vías mecanísticas subyacentes al autismo”.
Los investigadores analizaron escáneres cerebrales de ratones que presentaban 20 modelos diferentes de características cerebrales similares al autismo, 940 niños y adultos jóvenes con autismo y 1.036 individuos neurotípicos para buscar diferencias en los patrones de conectividad cerebral. Surgieron dos grupos de patrones similares.
En primer lugar, estaba el grupo de hipoconectividad, donde el autismo se asoció con una conectividad cerebral reducida. En este caso, la actividad cerebral se relacionó con genes implicados en las uniones sinápticas que permiten la comunicación entre las células cerebrales.
Luego estaba el grupo de hiperconectividad, asociado con una mayor conectividad en todo el cerebro. Los patrones cerebrales de este grupo estaban vinculados a genes relacionados con el sistema inmunitario y mostraron medidas de autismo ligeramente más severo. El hecho de que los hallazgos fueran replicables en ratones y humanos, y en diferentes conjuntos de datos en personas, es una prueba contundente de que se trata de subtipos genuinos de autismo.
Sin embargo, puede que haya más por descubrir: alrededor de uno de cada cuatro cerebros humanos con autismo que fueron analizados pertenecían a los grupos de hipoconectividad o hiperconectividad.
“Los modelos de ratón nos proporcionaron una ‘Piedra Rosetta’ biológica”, afirma la neurocientífica Adriana Di Martino, del Child Mind Institute en Estados Unidos.
“Podríamos observar qué vías biológicas impulsan qué patrones de conectividad y, a continuación, buscar esos mismos patrones en los seres humanos”.
Aún queda mucho trabajo por hacer, pero si se confirman y diagnostican estos subtipos de hipoconectividad e hiperconectividad, se podrían desarrollar terapias específicas para estas categorías de autismo, basadas en los rasgos biológicos hallados en el estudio. Esta no es la primera vez que los investigadores intentan detectar patrones coincidentes y dividir el autismo en varios tipos. Un estudio publicado en 2025 identificó cuatro tipos de autismo en 5.000 niños, aunque definió las categorías utilizando más de 230 rasgos de comportamiento diferentes en lugar del método de neuroimagen empleado en este estudio.
Otras investigaciones han analizado cómo la forma en que se manifiesta el autismo puede depender de la etapa en la que se desarrolla: la primera infancia, la niñez tardía, la adolescencia o la adultez temprana. Todos estos estudios pueden contribuir al objetivo de identificar y comprender mejor el autismo.
Es posible que hayas oído describir el autismo como un espectro, en un intento de abarcar la amplia variedad de formas en que las personas autistas se comunican y actúan. Sin embargo, algunos expertos sugieren que no es la forma más útil de describir lo que significa ser neurodiverso de esta manera, y están impulsando nuevos enfoques.
Los investigadores sugieren que conjuntos de datos más amplios y técnicas de análisis más sofisticadas permitirán identificar más subtipos en el futuro. Mientras tanto, han puesto a disposición de otros científicos los datos recopilados y las herramientas utilizadas para analizarlos, facilitando así futuras investigaciones basadas en este estudio.
“Nuestro enfoque interespecífico proporciona un marco traslacional avanzado para una estratificación multidimensional y con base biológica del autismo”, escriben los investigadores en su artículo publicado.
“Nuestra base de datos está disponible públicamente para la comunidad investigadora, lo que facilita futuras investigaciones sobre alteraciones de la conectividad relacionadas con el autismo”.
La investigación ha sido publicada en Nature Neuroscience.
Fuente: Science Alert.
