Durante siglos, los navegantes polinesios cruzaron miles de kilómetros de océano abierto, utilizando su conocimiento de las estrellas, las corrientes, las aves, las nubes y el mar para colonizar islas en todo el Pacífico. Ahora, un nuevo estudio de la Universidad de California en San Diego demuestra que la historia de la navegación también se refleja en los genomas de las poblaciones polinesias actuales.
Publicado en la revista Science, el estudio analiza secuencias genómicas completas de 1050 individuos de toda Polinesia. Los hallazgos ofrecen evidencia genómica de la extraordinaria habilidad, conocimiento y logros de los navegantes polinesios, cuyo dominio de los viajes oceánicos de larga distancia contribuyó a moldear la historia genética del Pacífico. Mediante el análisis del ADN para rastrear cómo se formaron las comunidades polinesias, el estudio también muestra que la misma historia migratoria puede ayudar a explicar por qué ciertas variantes genéticas relacionadas con la salud son más comunes en algunas poblaciones insulares.
Cuando los navegantes polinesios abandonaban las comunidades insulares establecidas para asentarse en otras nuevas, cada grupo llevaba consigo solo una parte de la diversidad genética presente en la población que dejaban atrás. Por ejemplo, un grupo que partiera de Mangareva hacia Hawái o Rapa Nui habría llevado consigo solo una parte de la variación genética presente entre los habitantes de Mangareva. Cuando grupos posteriores partieron de islas recién colonizadas, llevaron consigo una parte aún menor de esa variación genética.
Los autores comparan este patrón con el de una serie de muñecas rusas: la población más grande contiene la mayor variación genética, mientras que cada población sucesiva contiene un subconjunto genético más pequeño en su interior.
“A medida que nos desplazamos de una isla a otra, seleccionamos un subconjunto de un acervo genético, y eso va dando forma a nuestro genoma con el tiempo”, dijo Keolu Fox, profesor asociado de antropología en la Facultad de Ciencias Sociales de la UC San Diego y uno de los autores principales del estudio.
Reconstruyendo una historia de los viajes
El estudio analizó datos genómicos de poblaciones de la Polinesia Francesa, incluidas las islas Austral, Sociedad, Marquesas y Tuamotu, así como Mangareva. Los investigadores también incorporaron datos de Rapa Nui, nativos hawaianos, samoanos y tonganos. El análisis reveló que Hawái y Rapa Nui, dos de las poblaciones polinesias geográficamente más distantes, son también las que presentan mayor parentesco genético entre las poblaciones de islas remotas estudiadas.
Las islas están separadas por aproximadamente 7000 kilómetros y cada una se encuentra a más de 3000 kilómetros de la isla polinesia habitada más cercana. Los investigadores afirman que sus similitudes genéticas sugieren que ambas poblaciones fueron colonizadas por navegantes cuyas raíces ancestrales se remontan a Mangareva.
Los hallazgos respaldan la existencia de una cultura antigua capaz de realizar viajes repetidos de larga distancia a través del Pacífico. Los investigadores denominan a esta tradición hipotética Holomoana Nui, que significa “gran travesía oceánica”.
Este patrón no se originó por una única migración unidireccional. Los viajes polinesios implicaban desplazamientos repetidos entre poblaciones insulares, con viajeros que transportaban provisiones, conocimientos y material genético a través del océano. Con el tiempo, el asentamiento reiterado de nuevas islas produjo efectos fundadores cada vez más concentrados.
En Polinesia, los investigadores encontraron evidencia de múltiples efectos fundadores: pequeños grupos establecen nuevas poblaciones, portando solo una parte de la diversidad genética de la población más grande que dejaron atrás.
También descubrieron cuellos de botella —cuando una enfermedad u otro evento importante reduce drásticamente una población, dejando a los supervivientes con menor variación genética que antes— que se acumulan a lo largo del proceso de colonización. El resultado es uno de los efectos fundadores acumulativos más fuertes observados en la genética de poblaciones humanas.
Qué podrían significar los hallazgos para la salud
El efecto fundador puede influir en la salud porque las variantes genéticas raras que porta una pequeña población fundadora pueden volverse más comunes en generaciones posteriores. Los investigadores identificaron tres variantes asociadas a enfermedades autosómicas recesivas con frecuencias relativamente altas en la Polinesia Francesa. Una variante del gen FAN1, asociada a la nefritis intersticial cariomegálica —una afección rara que puede provocar insuficiencia renal—, se encontró en más del 11% de la cohorte polinesia francesa. Esta variante no figuraba en gnomAD, una importante base de datos internacional que contiene datos genómicos de más de 800.000 individuos.
Los hallazgos demuestran cómo las variantes de importancia médica pueden ser comunes dentro de una población fundadora específica, sin dejar de ser visibles en las grandes bases de datos genómicas globales. Esta brecha es importante porque gran parte de la medicina genómica moderna se ha desarrollado utilizando datos de poblaciones de ascendencia europea. Sin información más detallada sobre las poblaciones polinesias, los médicos podrían desconocer qué variantes buscar o con qué frecuencia se presentan ciertas variantes asociadas a enfermedades.
El estudio también subraya por qué las categorías poblacionales amplias pueden resultar inadecuadas para la genética clínica. Agrupar a las poblaciones nativas de Hawái y de las islas del Pacífico puede ocultar diferencias importantes entre las poblaciones de cada isla.
Fox afirmó que los hallazgos podrían ayudar a los investigadores a desarrollar métodos más precisos para la detección, el diagnóstico y el tratamiento, incluso de enfermedades como el cáncer. El estudio en sí no establece nuevas directrices clínicas ni tratamientos. Más bien, identifica información genética que podría orientar futuras investigaciones y trabajos clínicos.
Un estudio diseñado en torno a la confianza
Fox, la primera nativa hawaiana en obtener un doctorado en ciencias genómicas, tiene un interés de larga data en la historia polinesia y las necesidades de salud de las comunidades de las islas del Pacífico. Durante una visita a la Polinesia Francesa en 2017, una conversación sobre el legado de las pruebas nucleares francesas llevó a Fox a considerar cómo la investigación genómica podría ayudar a esclarecer los riesgos de enfermedades en comunidades expuestas a peligros ambientales y con acceso insuficiente a la infraestructura médica moderna.
El gobierno francés realizó 193 pruebas nucleares en la Polinesia Francesa entre 1966 y 1996. Fox afirmó que esta experiencia le llevó a reflexionar más profundamente sobre cómo la medicina de precisión podría beneficiar a comunidades que no siempre han tenido acceso a exámenes de detección de cáncer integrales, pruebas genéticas o atención especializada.
Pero el estudio también estuvo condicionado por una segunda pregunta: ¿Cómo se podría llevar a cabo la investigación de manera que protegiera a las comunidades indígenas y les permitiera participar de los beneficios del descubrimiento científico?
La respuesta fue Variant Bio, una empresa de biotecnología a la que Fox se unió como asesor sénior mientras realizaba la investigación. Esta empresa desarrolla colaboraciones con poblaciones históricamente subrepresentadas en la investigación genómica. Según Fox, la empresa se creó para brindar a las comunidades participantes un mayor control sobre cómo se recopilan, almacenan y utilizan sus datos.
“Primero queremos generar confianza”, dijo Fox. “Al convertirlos en socios y no en meros sujetos de decisión, podemos agilizar el desarrollo de estos proyectos”.
Este enfoque considera a los miembros de la comunidad como socios en la investigación, en lugar de simplemente como fuentes de material biológico. Incluye explicar los posibles usos y riesgos de los datos genómicos, establecer relaciones con los líderes comunitarios e involucrar a los profesionales de la salud locales en el proceso de investigación.
El estudio incluye contribuciones de comunidades indígenas y de las islas del Pacífico en Hawái, Rapa Nui y la Polinesia Francesa. Sus autores también agradecen a los médicos, enfermeros y trabajadores de salud comunitarios de la Polinesia Francesa que hicieron posible esta investigación.
Fox afirmó que la inclusión de profesionales clínicos locales refleja un principio fundamental del proyecto: las personas que comprenden las necesidades de salud de una comunidad deben participar en la investigación que se lleve a cabo allí.
“Nada de esto sería posible sin la contribución de estos socios”, dijo Fox.
Compartir los beneficios
El modelo de Variant Bio incluye un compromiso formal de reparto de beneficios del 4% de los ingresos de la empresa y del 4% del valor derivado del capital, que se destinan a las comunidades asociadas. El objetivo de este acuerdo es garantizar que las comunidades que aportan datos genéticos participen del valor generado por la investigación y las futuras colaboraciones comerciales. Los fondos pueden destinarse a prioridades identificadas por las propias comunidades, como la atención sanitaria, la educación, la infraestructura, la soberanía alimentaria, los proyectos energéticos y la infraestructura de datos.
Para Fox, el reparto de beneficios no está separado de la ciencia. Forma parte del diseño de la investigación.
“Si quieres involucrar a las comunidades en la investigación, tienes que convertirlas en partes interesadas en la tecnología que estás desarrollando”, dijo.
Fox, quien dedicó casi una década a esta investigación, afirma que el artículo publicado en Science refleja una visión más amplia del futuro de la medicina genómica, una en la que las comunidades indígenas ayudan a definir las preguntas de investigación, rigen el uso de sus datos y participan de los beneficios de los descubrimientos realizados a partir de sus genomas.
“Es extraordinario constatar que nuestros logros como pueblos navegantes han moldeado nuestros genomas a lo largo del tiempo”, dijo Fox. “Y que esto se reconozca en la portada de Science es increíblemente gratificante”.
Fuente: Medical Xpress.
