Terapia genética personalizada ayuda a adolescente con forma rara de epilepsia severa a caminar de forma independiente
La encefalopatía epiléptica del desarrollo relacionada con SCN2A (DEE) es una forma rara y grave de epilepsia infantil y una de las causas más comunes de autismo monogénico. Esta afección se debe a mutaciones puntuales en el gen de la subunidad alfa del canal iónico dependiente de voltaje de sodio (SCN2A), que controla el flujo […]
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