En 2003, los trabajadores que construían una carretera a través de un pequeño municipio de Irlanda encontraron por casualidad un cementerio medieval perdido hace mucho tiempo. De los aproximadamente 1.300 cuerpos encontrados en el sitio cerca del municipio de Ballyhanna, se destacaron un par de los antiguos enterrados. Sus huesos estaban plagados de tumores benignos causados por una enfermedad rara, pero por razones extrañamente diferentes.
Ambos individuos parecían tener una afección genética conocida como osteocondromas múltiples, que causa que tumores dolorosos pero típicamente no malignos crezcan en los huesos, lo que lleva a la deformidad de las extremidades, problemas de postura o daño a los nervios con el tiempo. Hoy sabemos que la enfermedad está lejos de ser común, y ocurre aproximadamente en una de cada 50,000 personas. Encontrar dos cuerpos con la condición en un cementerio tan pequeño es toda una coincidencia, especialmente porque un análisis del genoma de los restos publicado en el European Journal of Human Genetics encuentra que los dos hombres que dejaron los huesos no estaban estrechamente relacionados. De hecho, sus vidas en esta pequeña parroquia irlandesa estuvieron separadas por varios siglos.
“Hicimos varias suposiciones sobre estos dos hombres cuando nos dimos cuenta por primera vez de que ambos habían sufrido múltiples osteocondromas”, explica la arqueóloga Eileen Murphy de la Queen’s University Belfast, autora principal del estudio.
“Asumimos que eran contemporáneos, pero la datación por radiocarbono mostró que estaban separados por varios cientos de años. También asumimos que estaban relacionados, pero el nuevo análisis [de ADN antiguo] ha demostrado que este no es el caso”.
Ninguno de los esqueletos desenterrados en el cementerio perdido de Ballyhanna parece que estuviera particularmente bien de salud cuando murió. Algunos muestran evidencia de tuberculosis o raquitismo. Pero los huesos de los dos hombres con protuberancias óseas estaban particularmente mal de salud.
Los arqueólogos sospechan que el cementerio fue una vez parte de una comunidad medieval gaélica de clase baja que incluía a hombres, mujeres y niños. Algunas personas probablemente eran muy pobres, mientras que otras trabajaban como agricultores, trabajadores, comerciantes, artesanos o clérigos.
El descubrimiento de dos hombres no emparentados con la misma rara enfermedad ósea en una comunidad tan pequeña es inusual en sí mismo y se vuelve aún más extraño. A pesar de sus apariencias similares, el análisis reciente reveló que los dos casos de osteocondroma múltiple ni siquiera fueron causados por la misma mutación genética.
Ambos individuos mostraron cambios en el gen EXT1, que se ha relacionado con múltiples osteocondromas. Pero una de las mutaciones nunca se ha visto en pacientes modernos.
El primer hombre tenía una mutación de sentido erróneo en una parte de su gen EXT1, por lo que una sola base de nucleótido se intercambiaba por otra, codificando la secuencia codificada de la proteína. Se ha identificado previamente en al menos tres pacientes modernos con osteocondromas múltiples.
El segundo hombre mostró un mensaje de parada prematura en el mismo gen que aún no ha aparecido en los datos de secuenciación modernos de pacientes con la enfermedad. El individuo con la nueva mutación murió a una edad más temprana, entre los 18 y los 25 años, y mostró deformidades en las caderas, las rodillas, los tobillos y el antebrazo. Vivió en algún momento entre 1031 y 1260.
El individuo que murió a mayor edad, alrededor de los 30 o 40 años, tenía tumores menos pronunciados pero que eran evidentes en todo su esqueleto. Vivió entre el 689 y el 975.
“Fue realmente sorprendente que estos individuos tuvieran mutaciones completamente diferentes que causaran su condición, especialmente porque es muy raro”, dice el genetista y primer autor Iseult Jackson del Trinity College Dublin.
El descubrimiento solo demuestra cuánto puede revelar el análisis moderno de ADN sobre enfermedades que han estado con nosotros durante milenios.
“El estudio demuestra la importante contribución que el análisis de ADN antiguo en personas del pasado puede hacer para comprender las condiciones que todavía afectan a las personas en la actualidad”, dice el genetista del Trinity College Dublin, Dan Bradley.
El estudio fue publicado en el European Journal of Human Genetics.
Fuente: Science Alert.