Los neurólogos de una clínica de la memoria en China diagnosticaron a un joven de 19 años con lo que creen que es la enfermedad de Alzheimer, convirtiéndolo en la persona más joven en ser diagnosticada con la enfermedad en el mundo. El adolescente comenzó a experimentar deterioro de la memoria alrededor de los 17 años, y las pérdidas cognitivas solo empeoraron con los años.
Las imágenes del cerebro del paciente mostraron una contracción en el hipocampo, que está involucrado en la memoria, y su líquido cefalorraquídeo insinuó marcadores comunes de esta forma más común de demencia. A menudo se considera que la enfermedad de Alzheimer (EA) es una dolencia de personas mayores y, sin embargo, los casos de aparición temprana, que incluyen pacientes menores de 65 años, representan hasta el 10 % de todos los diagnósticos.
Casi todos los pacientes menores de 30 años pueden tener su Alzheimer explicado por mutaciones genéticas patológicas, colocándolos en la categoría de enfermedad de Alzheimer familiar (FAD). Cuanto más joven es una persona cuando recibe un diagnóstico, más probable es que sea el resultado de un gen defectuoso que ha heredado. Sin embargo, los investigadores de la Capital Medical University en Beijing no pudieron encontrar ninguna de las mutaciones habituales responsables del inicio temprano de la pérdida de memoria, ni ningún gen sospechoso cuando realizaron una búsqueda en todo el genoma.
Antes de este diagnóstico en China, el paciente más joven con Alzheimer tenía 21 años. Llevaban la mutación del gen PSEN1, que hace que se acumulen proteínas anormales en el cerebro, formando grupos de placas tóxicas, una característica común de la enfermedad de Alzheimer.
Casos como este último en China plantean algo de misterio. Ninguno de los miembros de la familia del joven de 19 años tenía antecedentes de Alzheimer o demencia, por lo que es difícil clasificarlo como FAD, pero el adolescente no tenía otras enfermedades, infecciones o traumatismos craneales que pudieran explicar su repentino deterioro cognitivo.
Dos años antes de ser derivado a la clínica de la memoria, el paciente adolescente comenzó a tener dificultades para concentrarse en clase. La lectura también se volvió difícil y su memoria a corto plazo declinó. A menudo, no podía recordar los eventos del día anterior y siempre extraviaba sus pertenencias. En última instancia, el deterioro cognitivo se volvió tan malo que el joven no pudo terminar la escuela secundaria, aunque aún podía vivir de forma independiente.
Un año después de ser derivado a la clínica de la memoria, mostró pérdidas en el recuerdo inmediato, el recuerdo de retraso corto después de tres minutos y el recuerdo de retraso largo después de 30 minutos. La puntuación de memoria a gran escala del paciente fue un 82% más baja que la de sus compañeros de su misma edad, mientras que su puntuación de memoria inmediata fue un 87% más baja.
Se necesita un seguimiento a largo plazo para respaldar el diagnóstico del joven, pero su equipo médico dijo que el paciente está “alterando nuestra comprensión de la edad típica de aparición de la EA”.
“El paciente tenía EA de inicio muy temprano sin mutaciones patógenas claras”, escribieron el neurólogo Jianping Jia y sus colegas en su estudio, “lo que sugiere que aún se debe explorar su patogenia”.
El estudio de caso, publicado en febrero, simplemente demuestra que el Alzheimer no sigue un solo camino y es mucho más complejo de lo que pensábamos, emergiendo a través de numerosas vías con efectos variables. En una declaración al South China Morning Post, los neurólogos que describieron el caso del paciente argumentaron que los estudios futuros deberían centrarse en los casos de inicio temprano para mejorar aún más nuestra comprensión de la pérdida de memoria.
“Explorar los misterios de los jóvenes con la enfermedad de Alzheimer puede convertirse en una de las preguntas científicas más desafiantes del futuro”, pronostican.
El estudio fue publicado en el Journal of Alzheimer’s Disease.
Nota de la fuente: una versión anterior de este artículo se publicó en febrero de 2023.
Fuente: Science Alert.
