Detrás del término displasia ectodérmica se esconde una amplia gama de trastornos genéticos que pueden tener un impacto importante en la vida y la calidad de vida de los pacientes. Algunos no pueden sudar, otros nacen sin dientes o con dientes en forma de cono, mientras que otros tienen muy poco cabello, deformidades esqueléticas o uñas anormales. Un total de 49 diagnósticos se incluyen en este término, pero hasta ahora no hemos tenido una visión general de cuántos daneses padecen realmente un trastorno de displasia ectodérmica. Un nuevo estudio de la Universidad de Aarhus ha proporcionado, por primera vez, una visión general de la prevalencia de la enfermedad en Dinamarca, y el estudio muestra que hay menos pacientes con displasia ectodérmica de lo que se pensaba anteriormente.
De hecho, el estudio muestra que sólo el 67% de los daneses registrados con un diagnóstico de displasia ectodérmica en realidad tienen displasia ectodérmica congénita. Esta es una de las razones por las que es importante estudiar estas enfermedades bastante raras, dice la doctora y estudiante de Ph.D. Laura Krogh Herlin del Departamento de Medicina Clínica de la Universidad de Aarhus y el Departamento de Dermatología del Hospital Universitario de Aarhus, quien es una de las investigadoras detrás del estudio:
“Es importante que no sólo estudiemos las enfermedades más comunes, sino que también estudiemos y aprendamos más sobre las enfermedades raras. En total, se cree que hasta 36 millones de personas en la UE se ven afectadas por una enfermedad rara. Aunque los individuos con displasia ectodérmica sólo representan una pequeña parte de ese número, es crucial que los pacientes afectados por un trastorno raro obtengamos nuevos conocimientos, para que podamos diagnosticar y tratar mejor en el futuro”, dice.
El estudio de Laura Krogh Herlin muestra que aproximadamente 1 de cada 7.000 daneses nace con displasia ectodérmica, pero el estudio también ha mapeado las características clave que se observan con mayor frecuencia en relación con un diagnóstico de displasia ectodérmica. Este es un conocimiento importante porque los diagnósticos a menudo involucran muchas disciplinas y requieren la colaboración de todo el sistema de atención médica, dice.
“El estudio muestra que el 81% de los pacientes tienen dientes anormales, mientras que el 59% de los pacientes tienen problemas de piel y el 27% problemas de uñas. Aproximadamente 1/3 de los pacientes sudan menos de lo normal, lo que conlleva riesgo de sobrecalentamiento, por ejemplo, si tienen fiebre”.
“Esto significa que una amplia gama de pacientes atiende primero a especialistas médicos, desde dermatólogos, pediatras, dentistas y genetistas clínicos, que necesitan poder trabajar juntos para ayudar a los pacientes. Por eso es crucial que mapeemos los síntomas que debería buscarse específicamente en los pacientes”.
Con el nuevo estudio, los investigadores ahora pueden profundizar aún más en las afecciones y su pronóstico, y Laura Krogh Herlin espera que esto signifique diagnósticos más rápidos y un mejor tratamiento en el futuro para los pacientes nacidos con displasia ectodérmica.
“Los pacientes con diagnósticos raros a menudo se sienten abandonados debido a su enfermedad, y puede llevar más tiempo obtener el diagnóstico y el tratamiento correctos. Con suerte, el conocimiento basado en la población sobre las displasias ectodérmicas ayudará a garantizar que este grupo de pacientes también pueda recibir un tratamiento rápido y bueno en su encuentro con el sistema de atención de salud”, dice.
El estudio se publica en la revista JAMA Dermatology.
Fuente: Medical Xpress.
